Ф КГМУ 4/3-03/02

ПП КГМУ 4/02

КАРАГАНДИНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

Кафедра Молекулярной биологии и медицинской генетики

Силлабус

ПО ЭЛЕКТИВНОЙ ДИСЦИПЛИНЕ

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ПАТОЛОГИИ

Для специальности: «5в130100 «Общая медицина»

Объем учебных часов: 72 часа

Курс: __2___

Семестр: _3,4____

Караганда 2012 г.

Силлабус составлен на основании рабочей программы по элективной дисциплине «Генетические основы патологии» для специальности - «5В130100 «Общая медицина»

Силлабус рассмотрен и утвержден на заседании кафедры

«___01____»_________09___________ 2011 г. Протокол №__1___

Заведующий кафедрой: ______________________ Култанов Б.Ж.

• Сведения о преподавателях: Заведующий кафедрой молекулярной биологии и медицинской генетики: доктор биологических наук, профессор Култанов Берикбай Жукенович, доктор биологических наук, доцент, стаж педагогической работы – 19 лет.

Научные интересы: Култанов Б.Ж - молекулярная биология, медицинская генетика, биология индивидуального разития и репродуктивное здоровье, медицинская паразитология, а также экология и окружающая среда.

В 1998 году - защита кандидатской диссертации в Диссертационном Совете при ЗАО «Казахская академия питания» г. Алматы по специальности - гигиена - 14.00.07 на тему «Кәсіптік факторлардың әсер етуіне байланысты кеншілердің репродуктивті қызметінің бұзылуы». В 2006 году- защитил докторскую диссертацию диссертации в Диссертационном Совете при «Казахской академии питания» г. Алматы по специальности - гигиена - 14.00.07 на тему: «Нарушение сперматогенеза при воздействии некоторых физических и химических факторов и его коррекции». Автор: 80 - научных работ, имеет 5 патента на изобретение и 3 положительных решений на выдачу предпатента.

Научные консультанты: академик НАН РК, доктор медицинских наук, профессор И.Р.Кулмагамбетов, доктор биологических наук, профессор Л.Е.Муравлева.

Читает лекции, проводит практические занятия на русском и государственном языках.

И.о. доцента, к.б.н.,Кислицкая Валентина Николаевна имеет пед. стаж 20 лет.

Защитила кандидатскую диссертацию в 2005 г на тему: «Влияние СВЧ – излучения на окислительный метаболизм крови крыс ». Имеет 33 научных публикаций.

Является автором изобретения «Средство, подавляющее негативное воздействие хронического СВЧ- излучения». Читает лекции, проводит практические занятия на русском языке.

И.о. доцента Есильбаева Баян Турдалиевна, стаж педагогической работы – 12 лет.

Защитила кандидатскую диссертацию по теме: «Влияние антиоксидантов на развитие раннего антракоза в эксперименте», является исполнителем исполнитель по фундаментальной теме Молекулярно-клеточные, системные изменения в растущем организме при действии производных гидразина и алиментарного дисбаланса. Разработка способов немедикоментозной коррекции. № 0106РК00412. Автор: 26-научных трудов и 2- методических рекомендации. Читает лекции и ведет практические занятия на казахском и русском языках.

Научные интересы: Есильбаева Б.Т. - молекулярная биология, медицинская генетика, биология индивидуального разития и репродуктивное здоровье, медицинская паразитология, а также экология и окружающая среда.

Старший преподаватель с высшей категорией Мустафина Файза Хамзиевна, педагогический стаж – 41 год. Количество публикаций – 27.

Преподаватель Шакаримова Куаныш Казбековна, стаж педагогической работы – 7 лет. Автор 5 научных публикаций.

Имеет академическую степень магистра наук, защитила магистерскую диссертацию на тему: «Термодинамические показатели термической деструкции органической массы угля методом гидроудара». Проводит практические занятия на русском языке.

Кандидат биологических наук, и.о.доцента Бритько Валерий Владимирович стаж педагогической работы – 11 лет. Защитил диссертацию в 2009 г: «Изучение механизмов нарушения сперматогенеза при токсическом воздействии несимметричного диметилгидразина (НДМГ) и на фоне алиментарного дисбаланса». Научная школа: руководители диссертационной работы: академик Кулмагамбетов И.Р., профессор каф. молекулярной биологии и медицинской генетики Култанов Б.Ж., по специальности 14.00.07 – гигиена. Печатных работ – 27, патент -1.

Научные интересы: Изучение влияния несимметричного диметилгидразина (НДМГ) на сперматогенез.

Старший преподаватель Бек Светлана Александровна, стаж педагогической работы – 9 лет. В 2009 году защитила кандидатскую диссертацию на тему: «Биологические особенности и интродукция Serratula coronata L. в сухостепной зоне Центрального Казахстана». Автор 22 научных трудов.

Преподаватель Татина Елена Степановна педагогический стаж – 4 года. Количество публикаций – 9. Имеет академическую степень магистра наук, защитила магистерскую диссертацию на тему: «Сезонные изменения содержания ПОЛ и СО₂ в крови у степных сурков». Проводит практические занятия на русском языке.

Преподаватель Рогова Нелли Радиковна. Педагогический стаж – 2 года. В 2010 году закончила магистратуру КарГУ имени академика Е.А. Букетова, тема диссертационного исследования: «Оценка состояния здоровья детей младших классов на основе физиологических показателей ЦНС». Автор 3 научных публикаций. Преподает дисциплину «Молекулярная биология и медицинская генетика» на английском языке.

• Контактная информация: кафедра Молекулярной биологии и медицинской генетики находится по адресу: учебный корпус №4, ул. Гоголя,40, тел.51-37-98 (125).

• Политика дисциплины:

Изучение генетических основ патологии необходимо для понимания роли нарушений на генетическом уровне для диагностики и профилактики наследственных и ряда других болезней, для формирования представлений об основных принципах применения молекулярно-генетических методов в теоретической и практической медицине, а также установление взаимосвязи нормы и патологии при изучении генетических механизмов нарушений на всех уровнях организации. У студентов при изучении данной дисциплины будет формироваться клиническое мышление, помогающее изучать проявление патологических состояний, а также применять современные молекулярно-генетические методы диагностики и профилактики.

Изучение данной дисциплины позволит создать базу для изучения патофизиологии, неврологии, общей иммунологии.

• Введение

Дисциплина «Генетические основы патологии» изучает патогенез болезни на молекулярном уровне (механизмы развития патологии от первичного продукта экспрессии гена до патологических метаболитов). На основе этого подхода разрабатываются принципиально новые методы лечения. Никакие достижения генетики не могут быть реализованы в практике здравоохранения без врачей, для этого необходимо понимание врачом роли наследственности в определении здоровья и патологий человека, а также знание основных форм наследственной патологии. Главным условием дальнейшего улучшения помощи больным является представление о генетической детерминаций нормы реакции на внешнее воздействие и механизме их отклонения от нее.

У студентов при изучении данной дисциплины будет формироваться клиническое мышление, помогающее изучать проявление патологических состояний, а также применять современные молекулярно-генетические методы диагностики и профилактики.

• Цель дисциплины:

Формирование у студентов современных знаний об основных патологических процессах на генетическом уровне организации, методов изучения и профилактики наследственных болезней.

• Задачи обучения:

● Сформировать понимание роли нарушений на генетическом уровне для диагностики и профилактики наследственных и других болезней.

● Сформировать представление об основных принципах использования молекулярно-генетических методов в теоретической и практической медицине.

● Сформировать представление о взаимосвязи нормы и патологии при изучении генетических механизмов на клеточном и органном уровне.

• Конечные результаты обучения:

Студент должен:

Знать:

• Основные генетические механизмы реализации метаболических процессов в норме и патологии в организме.

• Молекулярно-генетические механизмы и особенности клинической картины при развитии патологического состояния.

• Генетическую классификацию наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью.

Уметь:

• Использовать знание о генетических процессах для объяснения механизмов развития наследственных болезней и болезни с наследственной предрасположенностью.

• Распознавать и классифицировать наследственную патологию.

• Использовать знания о генетических основах наследственной патологии для их профилактики и диагностики.

• Классифицировать факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными и генными болезнями.

• Использовать клинико-цитогенетические характеристики распространенных генных и хромосомных болезней.

• Распозновать наследственно-обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов.

Студент должен иметь навыки:

• Работы с микропрепаратами метафазной пластинки, окрашивания и идентификации хромосомного набора человека, микроскопирования препаратов, сбора аманестических данных и генеалогической информации.

Студент должен быть компетентным в вопросах

• Развития наследственной патологии и болезней с наследственной предрасположенностью.

• классификации наследственной патологии и в вопросах определения целесообразности направления пробанда (или семьи) на медико-генетическое консультирование на основе данных семейного анамнеза и параклинических исследований

• использования метода диагностики и профилактики наследственной патологии и в вопросах рекомендаций по прогнозу течения заболевания и репродуктивному поведению.

• Пререквизиты и постреквизиты:

Пререквизиты: молекулярная биология и медицинская генетика

Постреквизиты: патологическая физиология

• Краткое содержание дисциплины:

Наследственность и патология, роль наследственности и среды в развитии патологии, классификация наследственной патологии, генетические основы гомеостаза, особенности клинических проявлении наследственной патологии, клинико-генеалогический метод, компьютерные программы диагностики наследственных болезней и параклинические исследования в клинической генетике. Генные болезни, клиника и генетика некоторых генных болезней. Хромосомные болезни, клиника и генетика наиболее распространенных хромосомных болезней. Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями. Болезни с наследственной предрасположенности, моногенные и полигенные формы. Экологическая гентика. Фармакогенетика. Зависимость проявления генов от среды. Лабораторные методы диасностики: цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические методы. Принципы лечения и профилактика наследственной патологий. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика. Преимплантационная диагностика. Доклиническая диагностика и профилактическое лечение. Просеивающие программы.

Тематический план лекции: ----

Тематический план практических и семинарских занятий:

№	Наименование темы	Форма проведения	продолжительность
1	Молекулярные механизмы нарушений функций биологических мембран.	Тематический семинар	2 часа
2	Молекулярные механизмы нарушений функций внутриклеточных органелл.	Тематический семинар	2 часа
3	Молекулярные нарушения генетического аппарата клетки.	Работа в малых группах (TBL)	2 часа
4	Изменчивость наследственных признаков как основа патологии. Мутация - основной фактор наследственной патологии.	Тематический семинар	2 часа
5	Генетические эффекты при действии ионизирующих излучений.	Тематический семинар	2 часа
6	Заключительное занятие.	Коллоквиум.	2 часа
7	Молекулярно-генетические нарушения при болезнях обмена.	Тематический семинар	2 часа
8	Классификация наследственной патологии. Методы диагностики и профилактики генных болезней.	Тематический семинар	2 часа
9	Разбор клинических случев по генным болезниям.	Проблемно – оринтированные обучение, PBL	2 часа
10	Неспецифические эффекты хромосомных патологий. Методы диагностики и профилактики хромосомных болезней.	Тематический семинар	2 часа
11	Разбор клинических случев по хромосомным болезниям.	Проблемно – оринтированные обучение, PBL	2 часа
12	Классификация болезней с нетрадиционными типами наследования.	Тематический семинар	2 часа
13	Молекулярно – генетические нарушения соматических и половых клеток. Механизмы нарушений онтогенеза.	Тематический семинар	2 часа
14	Роль средвы в патогенезе.	Тематический семинар	2 часа
15	Тератогенные факторы и канцерогенез.	Тематический семинар	2 часа
16	Этиология и патогенез репродуктивной системы.	Тематический семинар	2 часа
17	Патогенетическая профилактика репродуктивного здоровья.	Тематический семинар	2 часа
18	Генетика старения.	Тематический семинар	2 часа
19	Заключительное занятие.	Коллоквиум.	2 часа
20	Общая характеристика генетически предрасположенных заболеваний.	Тематический семинар	2 часа
21	Лабораторные методы диагностики наследственных патологии. Медико-генетическое консультирование.	Тематический семинар	2 часа
22	Основные методы генетического анализа: ПЦР-диагностика.	Тематический семинар	2 часа
23	Основные методы генетического анализа: анализ близнецов, генологический, популяционный.	Тематический семинар	2 часа
24	Заключительное занятие.	Коллоквиум.	2 часа
	Итого		48 часов

Время консультаций:

Консультации проводятся еженедельно по установленному графику кафедры с указанием дней недели.

Время рубежного контроля:

Специаль ность	Курс/поток/группа	Дисциплина	Неделя/дата	Время
Общая медицина	2 курс, 242, 243- р/о группы	Генетические основы патологии	5-я неделя/ 30.09.11 14-я неделя/ 02.12.11	16.30 16.30
	2 курс, 238, 239, 240, 241, 244, 245 р/о группы	Генетические основы патологии	5-я неделя/ 05.10.11 14-я неделя/ 07.12.11	16.30 16.30

Время итогового контроля: по календарному плану

• Задания для самостоятельной работы студентов

Тематический план СРС:

№	Наименование темы	Форма выполнения	продолжительность
1	Анализ генофонда различных популяций	Самостоятельное изучение темы, подготовка проекта	4 ч
2	Виды мутации и факторы мутагенеза. Мутагены.	Самостоятельное изучение темы, подготовка проекта	4 ч
3	Хирургическое лечение наследственных патологий. Лечение хромосомнных болезней	Самостоятельное изучение темы, подготовка проекта	4 ч
4	Генная инженерия	Самостоятельное изучение темы, подготовка проекта	4 ч
5	Взаимодействие близнецов с физической и социальной средой (близнецовый метод). Контроль по партнеру	Самостоятельное изучение темы, подготовка проекта	4 ч
6	Заключение о генетическом риске потомства. Совет генетика.	Самостоятельное изучение темы, подготовка проекта	4 ч
	Итого		24 часа

• График выполнения и сдачи проектов по дисциплине:

Неделя	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11	12	13	14	15	16	17	18
№ темы по СРС								1,2.			3,4.

Список рекомендуемой литературы

Основная литература:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика:Учебник для студ. мед. вузов/.-2-е изд., перераб. и доп.-М.:ГЭОТАР- МЕД,2002.-448с.:ил.-(XXI век).

2. Генетика. Учебник для ВУЗов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М..: ИКЦ «Академкнига», 2006.– 640с.

3.Генетика:Учебник для вузов/ РК/СемГПУ; С.Ж.Стамбеков, О.С.Короткевич, В.Л.Петухов.-Новосибирск:Б.и.,2006.-616с.

Дополнительная литература:

1. Наследственная патология человека/ Под общей ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П.Бочкова.-М.:Б.и. Т. 1., Т.2. -1992.-276c.

2. Бочков Н.П. Наследственность человека и мутагены внешней среды/АН СССР, АМН СССР; - М.:Медицина,1989.-269с.:ил.-(Фундам. науки - медицине)

3. Учебно- методические рекомендации по медицинской и клини­ческой генетике: ( для студ. 3-4 и 5-6 курсов)/КурскГМУ.-Курск: КурскГМУ,2001.-76с.

4. Тимолянова Е.Г. Медицинская генетика:Учеб. пособие/.-Ростов н/Д:Феникс,2003.-304 с.-(Медицина для Вас).

5.Селиванова Е. А. Наследственные болезни: справочник практич. врача: клиника, диагностика, лечение и профилактика более 500 насле­дственных и врожденных заболеваний/.-М.:РИПОЛ классик,2007.-544 с.

Методы обучения и преподавания:

Семинар и практические занятия:

Тематический семинар: разбор и обсуждение темы занятий, тестирование, глубокое знакомство и обсуждение проблемы по изучаемой теме.

Работа в малых группах (TBL): вначале проводится «Оценочный тест индивидуальной готовности», тестовый контроль на понимание материала, оценочный тест групповой готовности, обсуждение результатов, определение доли участия каждой группы в процессе работы команды, проведение итогов занятия по TBL.

Практическое занятие: Решение проблем с помощью ситуационных задач, постановка проблемных вопросов и пути их решения, тестирование, письменный контроль: заполнение таблиц на соответствие и описание предложенных схем, микроскопирование препаратов по разделу: «Генетические основы патологии».

• СРС – самостоятельное изучение темы, подготовка проекта, PBL.

Методы оценки знаний и навыков обучающихся:

Текущий – тесты, и устный опрос, письменный контроль, описание схем, микроскопирование, подведение итогов по TBL, подведение итогов занятий.

Заключительное занятие по разделу – коллоквиум.

Итоговый – экзамен.

Оборудование и оснащение:

Оборудование: компьютеры, микроскопы.

Оснащение: учебные пособия, таблицы, слайды, комплект тестовых заданий, ситуационные задачи, методические рекомендации для семинарских занятий и методические указания для самостоятельной работы студентов.

• Критерии и правила оценки знаний: шкала и критерии оценки знаний на каждом уровне (текущий, рубежный, итоговый контроль), правила оценки всех видов знаний (аудиторные, СРС, СРСП).