- •Современные представления о сущности жизни. Понятие "живое". Качественные отличия и характеристики живых систем. Уровни организации живой материи.
- •Клетка - элементарная форма организации живой материи. Прокариотические и эукариотические клетки, их отличия.
- •Клетка как открытая живая система: потоки вещества, энергии и информации в клетке, их связь с различными клеточными структурами.
- •Клеточный цикл, его периодизация и характеристика. Значение интерфазы и митоза. Понятие о митотической активности ткани.
- •Строение и свойства нуклеиновых кислот, их роль в передаче, хранении и воспроизведении наследственной информации.
- •Принцип кодирования и реализации генетической информации в клетке. Свойства генетического кода, их биологический смысл.
- •Поток информации у про- и эукариотических организмов. Процессинг, его значение.
- •Организация генома у про- и эукариот.
- •Кариотип человека, его характеристика. Правила хромосом. Метод изучения кариотипа.
- •Хромосомы: их строение и молекулярный состав. Эу- и гетерохроматин. Половой хроматин.
- •Предмет генетики. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого. Генотип и фенотип, их определение. Свойства генов в отношении фенотипических признаков.
- •Аллельные гены, формы их взаимодействия. Множественные аллели, примеры у человека (рассмотреть на примерах).
- •Закономерности наследования признаков. 1 и 2 правила г. Менделя. Показать на примерах.
- •Неаллельные гены. Формы их взаимодействия. Примеры у человека.
- •Полигенное наследование. Качественная и количественная полимерия. Примеры.
- •Понятие о сцепленном наследовании. Сцепленное с полом наследование, примеры у человека. Хромосомная теория Моргана.
- •Определение и формы изменчивости. Мутации, их классификация в зависимости от характера изменений в структуре генотипа.
- •Генные мутации: типы, механизмы возникновения. Наследственные болезни человека, обусловленные мутациями генов (показать на примерах).
- •Хромосомные и геномные мутации, классификация, механизмы их возникновения. Болезни, обусловленные геномными мутациями у человека.
- •Размножение. Классификация форм размножения, их цитологические основы. Биологическое преимущество полового размножения. Биологический аспект репродукции человека.
- •Гаметогенез (ово- и сперматогенез), его характеристика. Отличия овогенеза и сперматогенеза.
- •Половые клетки, их характеристика и биологическое значение. Нарушения мейоза, их значение для медицины.
- •Онтогенез, его определение, типы и периодизация. Критические периоды онтогенеза человека (п.Г.Светлов). Понятие о врожденных пороках развития.
- •Характеристика эмбрионального периода онтогенеза: образование бластулы, гаструляция, процесс гистогенеза и органогенеза. Провизорные органы позвоночных животных.
- •Роль наследственности и среды в онтогенезе. Морфозы, их происхождение. Тератогенные факторы, классификация, примеры. Лекарственные тератогены.
- •Проблема мутагенеза человека. Спонтанный и индуцированный мутагененз. Источники мутагенов, классификация мутагенов.
- •Антимутационные барьеры у эукариот. Защита генофонда от мутагенов. Антимутагенез.
- •Паразитология, ее цели и задачи. Разделы паразитологии. Определение и классификация паразитизма.
- •Паразитизм как экологический феномен, его классификация. Понятие "среда обитания" для паразитов.
- •Жизненные циклы для паразитов. Феномен смены хозяев. Дефинитивные, промежуточные и дополнительные хозяева, их определение для паразитов разного уровня организации. Примеры.
- •Взаимоотношение в системе "паразит-хозяин" на уровне особей. Понятие патогенности паразитов, условия ее проявления. Аспекты патогенного действия паразита на организм человека.
- •Понятие об инвазии. Способы инвазирования паразитами хозяев (с примерами).
- •Понятие о факторах передачи, источнике инвазии (показать на примерах). Эпидемиологическая классификация инвазий (по воз).
- •Класс споровики, малярийный плазмодий: способ заражения, факторы передачи, лабораторная диагностика, профилактика.
- •Класс споровики, токсоплазма: способы заражения, факторы передачи, лабораторная диагностика, профилактика.
- •Гельминтология, ее цели и задачи. Особенности адаптации у гельминтов к паразитизму. Патогенное действие гельминтов на организм человека. Распространение гельминтозов на Европейском Севере.
- •Биологические основы эпидемиологии и профилактики гельминтозов. Эпидемиологическая классификация гельминтозов (Скрябин к. И., Шульц р. С, Шульман е. С. И др.)
- •Гельминтозы, распространение на Европейском Севере. Кошачий сосальщик, его строение, способы заражения и цикл развития. Распространение и профилактика описторхоза.
- •Эхинококк. Строение, особенности паразитирования, способ заражения, факторы передачи инвазии. Природная очаговость эхинококкоза в Архангельской области. Профилактика эхинококкоза.
- •Аскарида, особенности строения, цикл развития, условия развития яиц, способ заражения, профилактика аскаридоза. Условия формирования местных очагов.
- •Контактные гельминтозы. Детская острица, особенности ее строения, цикл развития, способы заражения, профилактика энтеробиоза. Факторы, способствующие реаутоинвазии.
- •Трихинелла, особенности строения и развития, способы инвазирования, диагностика и профилактика трихинеллеза. Группа риска.
- •Арахноэнтомология, ее цели и задачи. Характеристика типа членистоногих. Медицинское значение членистоногих.
- •Отряд клещей. Медицинское значение. Распространение клещей на Европейском Севере. Меры борьбы с клещами.
- •Класс насекомые, общая характеристика, систематика и важнейшие представители, имеющие медицинское значение. Эпидемиологическая классификация насекомых.
- •Бытовые насекомые (клопы, блохи, вши, тараканы, мухи), особенности развития, медицинское значение и меры борьбы с ними.
- •Гнус, его компоненты, их медицинское значение.
- •38. Механизмы патогенного действия гельминтов на организм человека
Неаллельные гены. Формы их взаимодействия. Примеры у человека.
Неаллельные гены – гены расположены в разных локусах гомологичных хромосом или в разных парах хромосом, и отвечают за развитие разных признаков.
Формы взаимодействия аллельных генов:
Комплиментарность (взаимодополнение) – признак развивается при наличии двух разных не аллельных генов. У человека по типу комплементарности наследуется нормальное зрение и слух.
Эпистаз (подавление) – один ген подавляет действие другого. Ген подавитель называется – ген супрессор, подавляемый ген – гипостатический.
В зависимости от состояния гена супрессора различают доминантный и рецессивный эпистаз.
По типу доминантного эпистаза у человека взаимодействуют гены иммунной системы.
По типу рецессивного эпистаза у человека наследуется бомбейская группа крови.
Предшественником А и В антигенов является Н антиген. При I группе крови на мембране эритроцита синтезируется Н антиген. За синтез Н антигена отвечает Н ген. У рецессивных гомозигот (по гену hh), вне зависимости от генотипа, по группам крови будет определяться I бомбейская группа крови (нет Н антигена).
Бомбейский фенотип
(эпистаз)
h – ген бомбейской группы крови
IA – II группа крови
IB – III группа крови
hh > IA
супрессия
hh > IB
hh IAIA, hh IAI0
I бомбейская группа крови
hh IBIB, hh IBI0
hh IAIB – I бомбейская группа крови
Полигенное наследование. Качественная и количественная полимерия. Примеры.
Полигенное наследование – наследование количественных признаков, т.е. признаков, выражение которых определяется взаимодействием значительного числа генов (полигенов).
Полимерия – однонаправленное действие генов в отношении признаков.
Количественная полимерия – чем больше генов, тем выраженнее признак. Гены в отношении признаков обладают аддитивным суммирующим действием. По типу количественной полимерии у человека наследуется пигментация кожи.
А1А1 А2А2 – негр
а1а1 а2а2 – белый
А1а1 А2а2 - мулат
Качественная полимерия – достаточно одного доминантного гена, для того чтобы появился признак. Наследование формы стручка у пастушьей сумки.
Понятие о сцепленном наследовании. Сцепленное с полом наследование, примеры у человека. Хромосомная теория Моргана.
Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием, а локализация генов в одной хромосоме — сцеплением генов.
Совместное наследование генов Т. Морган предложил назвать сцепленным наследованием. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены. (У особей гетерогаметного пола, например, у самцов млекопитающих, групп сцепления на самом деле на одну больше, так как X- и У-хромосомы содержат разные гены и представляют собой две разные группы сцепления. Таким образом, у женщин 23 группы сцепления, а у мужчин — 24).
Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Так, если при независимом комбинировании дигетерозиготная особь образует четыре типа гамет (АВ, Ab, аВ и ab) в равных количествах, то при сцепленном наследовании (в отсутствие кроссинговера) такая же дигетерозигота образует только два типа гамет: (АВ и ab) тоже в равных количествах. Последние повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя. Было установлено, однако, что кроме обычных (некроссоверных) гамет возникают и другие (кроссоверные) гаметы с новыми комбинациями генов — Ab и аВ, отличающимися от комбинаций генов в хромосомах родителя. Причиной возникновения таких гамет является обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер.
Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Явление наследования, сцепленного с полом, было открыто Т. Морганом у дрозофилы.
Х- и У-хромосомы у человека имеют гомологичный (псевдоаутосомный) участок, где локализованы гены, наследование которых не отличается от наследования аутосомных генов.
Помимо гомологичных участков, X- и У-хромосомы имеют негомологичные участки. Негомологичный участок У-хромосомы, кроме генов, определяющих мужской пол, содержит гены перепонок между пальцами ног и волосатых ушей у человека. Патологические признаки, сцепленные с негомологичным участком У-хромосомы, передаются всем сыновьям, поскольку они получают от отца У-хромосому.
Негомологичный участок X-хромосомы содержит в своем составе ряд важных для жизнедеятельности организмов генов. Поскольку у гетерогаметного пола (ХУ) X-хромосома представлена в единственном числе, то признаки, определяемые генами негомологичного участка X-хромосомы, будут проявляться даже в том случае, если они рецессивны. Такое состояние генов называется гемизиготным. Примером такого рода X-сцепленных рецессивных признаков у человека являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, атрофия зрительного нерва, дальтонизм (цветовая слепота) и др.
Хромосомная теория:
Гены находятся в хромосомах в линейном порядке, занимая строго определенное место – локус.
Гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются вместе, т.е. сцеплено, образуя группу сцепления.
Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом (у женщин – 23, у мужчин - 24).
Сцепление генов нарушается кроссинговером.
Чем ближе расположены гены, тем больше сила сцепления и меньше процент кроссинговера.