10. Хромосомы: их строение и молекулярный состав. Эу- и гетерохроматин. Половой хроматин.

1902 – Теодор Бовери, У. Сеттон предположили, что гены находятся в хромосомах

1909 – Томас Морган, К. Бриджес, Альфред Стертевант доказали связь наследственного материала с хромосомами.

Главенствующая роль в передаче наследственной информации от клетки к клетке принадлежит хромосомам ядра эукариот:

• постоянно присутствуют в клетке

• способны к самоудвоению

• равномерно распределяют генетический материал во время деления между дочерними клетками

Генетическая активность хромосом зависит от степени компактизации и изменяется в течение митотического цикла клетки.

Деспирализованная форма хромосом в неделящемся ядре – называется ХРОМАТИН. Основу его составляет комплекс белков и ДНК (ДНП - дезоксирибонуклеопротеин).

Белки в составе ДНП делятся на:

• гистоновые (Н₁, Н_2А, Н_2В, Н₃, Н₄) – обладают основными свойствами

• негистоновые – обладают кислыми свойствами

Уровни компактизации ДНП:

1. Нуклеосомный – G1 – период интерфазы;

2. Нуклеомерный – G2 - период интерфазы;

3. Хромомерный – начало профазы;

4. Хромонемный – конец профазы;

5. Хромосомный – метафаза.

Чем выше степень компактизации, тем меньше генетическая активность хромосом.

Хромосомы генетически активны на первых двух уровнях в период интерфазы.

В генетически активных хромосомах – могут происходить процессы редупликации, репарации.

Хромосомы на стадии метафазы генетически не активны.

Метафазная хромосома выполняет функцию хранения и распределения генетической информации.

1 – центральная перетяжка

2 – вторичная перетяжка

3 – спутник

4 – хроматида

5 – теломеры

р – короткое плечо

q – длинное плечо

р = q – метацентрические хромосомы

р < q – субметацентрические хромосомы

р > q – акроцентрические хромосомы

I^C = l_p / L_xp* 100%

I^C – центральный индекс

l_p – длина плеча (р - плечо)

L_xp – длина хромосомы

ХРОМАТИНЫ.

Эухроматин, гетерохроматин и половой хроматин.

В интерфазу хромосомы могут иметь разную степень компактизации по своей длине.

Слабо компактизованные участки – эухроматин (слабо окрашенные).

Сильно компактизованные участки - гетерохроматин (сильно окрашенные).

Сравнительная характеристика эухроматина и гетерохроматина:

ЭУХРОМАТИН	ГЕТЕРОХРОМАТИН
Уровень компактизации
1, 2	3, 4
Генетическая активность
Генетически активный	Генетически неактивный
Входят все структуры гена	Входят гены, которые имеют повторы
Функции
Синтез белков	Регуляторная роль
Значение
Потеря участков эухроматина сказывается на жизнедеятельности клетки организма	Потери участков гетерохроматина не влияют на жизнедеятельность клетки организма

Гетерохроматин делится на:

• Постоянный – всегда есть в хромосомах, расположен в теломерных участках хромосом и в области центромеры.

• Факультативный (временный) – образуется в тех участках хромосом, где выключены структурные гены. Примером факультативного хроматина является половой хроматин.

ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН.

1949 – Мэррей Барр и Л. Бертрам – обнаружили половой хроматин в интерфазных ядрах нейронов кошек.

В норме у женских особей плацентарных млекопитающих – 1 глыбка полового хроматина; у мужских особей глыбки полового хроматина нет.

Число глыбок полового хроматина всегда на единицу меньше чем число Х-половых хромосом.

Применение теста определения полового хроматина в медицине:

• для диагностики хромосомных заболеваний связанных с изменением числа половых хромосом – синдром Клайнфельтера (47, ХХУ), синдром трипло-Х (47,ХХХ), синдром Тернера, только у женщин (45,Х)

• судебно-медицинская экспертиза

• в акушерстве и гинекологии для определения пола ребенка, когда по внешним признакам

• секс-контроль в большом спорте