1. Транскрипция

2. Сплайсинг

3. Трансляция

I:

S: Цитогенетики изучают структуру хромосом с помощью:

+: светового микроскопа

-: ПЦР

-: спектрофотометра

-: лампы Вуда.

I:

S: Материалом для кариологического исследования служит:

+: венозная кровь

-: волосы

-: разведенная ДНК

-: капля капиллярной крови.

I:

S: Для цитогенетического исследования используют:

+: венозная кровь

+: в*н*зн#$ кр*вь

+: в*н*зная кр*вь

I:

S: Сопоставьте нуклеотиды ДНК

L1: гуанин

L2: тимин

R1: аданин

R2: цитозин

R3: урацил

I:

S: Сопоставьте нуклеотиды РНК

L1: гуанин

L2: тимин

R1: аданин

R2: цитозин

R3: урацил

I:

S: К принципам структурной организации ДНК относят:

+: компелентарность

+: антипараллельность

-: параллельность

-: непрерывность.

I:

S: Выделяют следующие болезни с нетрадиционным типом наследования:

+: болезни тринуклеотидных повторов

+: геномный импринтинг

+: митохондриальные болезни

-: менделирующие

-: Х-сцепленные.

I:

S: Анализ кариопита человека проводят используя клетки на стадии:

+: метафазы

+: м*т*фазы

+: м*т*фа#$

I:

S: К пиримидиновым основаниям относят:

+: цитозин

+: тимин

+: урацил

-: аденин

-: гуанин.

I:

S: Сахар, входящий в состав ДНК:

+: дезоксирибоза

+: д*з*ксир*боза

+: д*з*ксир*бо#$

I:

S: Сахар, входящий в состав РНК:

+: рибоза

+: р*б*за

+: р*боз$

I:

S: Различают следующие варианты наследования:

+: моногенный

+: полигенный

+: нетрадиционный

-: семейный.

I:

S: Риск развития мультифакториального заболевания не зависит от:

+: наличия хромосомных болезней в семье

+: наличие моногенных болезней в семье

-: степени родства с больным (пробандом) в семье

-: числа больных родственников

-: тяжести болезни (порока развития)

-: пола

I:

S: Лицо, обратившееся за консультацией к генетику, это:

+: пробанд

-: консультирующийся

-: консультируемый

-: сибс.

I:

S: Дети одной родительской пары, это:

+: сибсы

+: с*бс*

I:

S: Мутацией, обычно называют изменения гена, встречающиеся реже, чем у … % лиц в популяции:

+: 1

-: 3

-: 50

-: 0,1

I:

S: Полиморфизмом, называют изменения гена, встречающиеся чаще, чем у … % лиц в популяции:

+: 1

-: 3

-: 50

-: 10

I:

S: Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:

+: нет преимущественного поражения одного или другого пола

+: доля пораженных среди потомков больных составляет около 50 %

+: передача патологического признака (болезни) происходит в каждом поколении

-: признак передается всем мальчикам

-: если болен один из родителей, дети здоровы

-: женщина носительница передает патологический ген 50% своих детей

-: больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям, и не передает сыновьям.

I:

S: Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:

+: нет преимущественного поражения одного или другого пола

+: если болен один из родителей, дети обычно здоровы

-: признак передается всем мальчикам

-: доля пораженных среди потомков больных составляет около 50 %

-: передача патологического признака (болезни) происходит в каждом поколении

-: женщина носительница передает патологический ген 50% своих детей

-: больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям, и не передает сыновьям

I:

S: Для У-сцепленного типа наследования характерно:

+: признак передается всем мальчикам

+: если болен отец, его дочери здоровы

-: нет преимущественного поражения одного или другого пола

-: доля пораженных среди потомков больных составляет около 50 %

I:

S: «Лицо эльфа» характерно для:

+: синдрома Вильямса

-: синдрома Шерешевского-Теренера

-: синдрома Эдвардса

-: синдрома Дауна

I:

S: Кариотип 45,Х – это:

+: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Клайнфелтера

-: синдром Штурге- Вебера

-: синдрома Дауна

I:

S: Заболевание с моногенным типом наследования:

+: болезнь Вильсона-Коновалова

-: синдром Дауна

-: бронхиальная астма

-: синдрома Дауна

I:

S: Кариологическое обследование показано при подозрении на:

+: синдром Клайнфелтера

-: болезнь Марфана

-: фенилкетонурию

-: ахондроплазию

I:

S: Птеригиумы наблюдаются при:

+: синдроме Шерешевского-Тернера

-: синдроме Вильямса

-: нейрофиброматозе

-: синдрома Дауна

I:

S: Массовый скрининг проводится для:

+: фенилкетонурии

-: болезни Марфана

-: мукополисахаридоза

-: синдрома «кошачьего крика»

I:

S: Нанизм характерен для:

+: синдрома Шерешевского-Тернера

-: синдрома Сотоса

-: синдрома Клайнфелтера

-: синдрома «кошачьего крика»

I:

S: Множественные пороки развития характерны для:

+: синдрома Эдвардса

-: галактоземии

-: синдрома Вильсона-Коновалова

-: синдрома Клайнфелтера

I:

S: Делеция короткого плеча 5 хромосомы – это:

+: синдром «кошачьего крика»

-: синдром Эдвардса

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Вильямса

I:

S: Пренатальное кариотипирование показано при:

+: синдроме задержки развития плода по данным ультразвукового исследования

-: в семье у старшего ребенка фенилкетонурия

-: в родословной накопление случаев сахарного диабета

-: синдроме Вильямса

I:

S: Высокий рост характерен для:

+: синдрома Клайнфелтера

-: синдрома Секкеля

-: синдрома Рассела-Сильвера

-: синдрома Нунана

I:

S: Иридодонез – это:

+: дрожание радужки, наблюдаемое при афакии, вывихе и подвывихе хрусталика

-: недоразвитие или отсутствие глазного яблока

-: помутнение роговицы, обусловленное её рубцовым изменением

-: щелевидный дефект верхнего века

I:

S: Вывихи суставов характерны для:

+: синдрома Элерса-Данлоса

-: мукополисахаридоза

-: синдрома Сотоса

-: синдрома Вильямса

I:

S: Иридодонез часто наблюдается при синдроме:

+: синдроме Марфана

-: синдроме Картагенера

-: атаксии-телеангиэктазии

-: синдроме Альпорта

I:

S: Ангиофибромы лица, судороги, умственная отсталость – это сочетание характерно для:

+: туберозного склероза

-: синдром Рассела-Сильвера

-: галактоземии

-: синдром Эдвардса

I:

S: Повышенная экскреция мукополисахаридов с мочой наблюдается при:

+: мукополисахаридозе

-: фенилкетонурии

-: муковисцидозе

-: синдроме моносомии Х

I:

S: Первичная аменорея характерна для:

+: синдрома Шерешевского-Тернера

-: синдрома Клайнфелтера

-: синдрома Элерса-Данлоса

-: гемофилии А

I:

S: Врожденные ампутации встречаются при:

+: синдроме амниотических перетяжек

-: синдроме Нунана

-: ахондроплазии

-: синдроме Тея-Сакса

I:

S: Нарушения репродукции типичны для:

+: патологии половых хромосом

-: нарушений метаболизма фенилаланина

-: нарушений обмена порфиринов

-: эктодермальной дисплазии

I:

S: В возрасте 6 месяцев появились судорожные приступы, «мышиный запах» мочи, что типично для:

+: фенилкетонурии

+: фен*лк*тон*рии

+: фен*лк*тон*р#$

*I:

S: Тип наследования муковисцидоза:

+: аутосомно-рецессивный

-: аутосомно-доминантный

-: Х-сцепленный

-: Y-сцепленный

I:

S: Наследование мультифакториальных заболеваний подчиняется законам Менделя:

+: нет

-: да

-: редко

-: иногда

I:

S: К какой группе заболеваний относится синдром Шерешевского-Тернера:

+: хромосомные болезни

-: моногенные болезни

-: инфекционные болезни

-: мультифакториальные болезни

I:

S: Эктродактилия –это:

+: отсутствие одного или нескольких пальцев

-: наличие шести пальцев на конечности

-: медианное искривление большого пальца ноги

-: множественные контрактуры суставов

I:

S: К какой группе заболеваний относится бронхиальная астма:

+: мультифакториальные болезни

-: хромосомные болезни

-: моногенные болезни

-: болезни с нетрадиционным типом наследования

I:

S: Тип наследования фенилкетонурии:

+: аутосомно-рецессивный

+: аут*сомн*-р*цесс*вный

+: аут*сомн*-р*цесс*вн#$

I:

S: Тип наследования болезни Марфана:

+: аутосомно-доминантный

-: аутосомно-рецессивный

-: Х-сцепленный

-: болезни с нетрадиционным типом наследования

I:

S: Назначение кариологического обследования обосновано при:

+: множественных пороках развития

-: хронической пневмонии

-: несахарном диабете

-: синдроме мальабсорбции

I:

S: Кариологическое обследование позволяет определить:

+: делецию короткого плеча 5 хромосомы

-: мутацию гена фенилаланингидроксилазы

-: синдром Арнольда-Киари

-: болезни с Х-сцепленным типом наследования

I:

S: У одного из супругов болезнь Марфана, риск наследования для потомства:

+: 50 %

-: 25 %

-: 75 %

-: 100 %

I:

S: Синдром Эдвардса обусловлен:

+: патологией аутосом

-: патологией половых хромосом

-: внутриутробным инфицированием

-: Х-сцепленным типом наследования

I:

S: Кариотип 47, ХХ,+21 это:

+: синдром Дауна

-: синдром Клайнфелтера

-: синдром Прадера-Вилли

-: синдром «кошачьего крика»

I:

S: Моносомия по Х-хромосоме – это:

+: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Эдвардса

-: синдром Нунана

-: синдром Штурге-Вебера

I:

S: К факоматозам относится:

+: туберозный склероз

-: фенилкетонурия

-: муколипидоз

-: мукополисахаридоз

-: псориаз

I:

S: К мультифакториальным заболеваниям относится:

+: язвенная болезнь желудка

-: болезнь Марфана

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: мукополисахаридоз

I:

S: К аутосомным болезням относится:

+: синдром Эдвардса

-: моносомия по Х-хромосоме

-: синдром Шерешевсого-Тернера

-: эктодермальная дисплазия

I:

S: Передача патологического гена не может осуществляться от отца к сыну при:

+: Х-сцепленном типе наследования

-: аутосомно-доминантном типе наследования

-: аутосомно-рецессивном типе наследования

-: Y-сцепленном типе наследования

I:

S: Фетальный алкогольный синдром относится к:

+: эмбриофетопатиям

-: аутосомной патологии

-: гоносомной патологии

-: моногенным заболеваниям

I:

S: Синдром Вильямса характеризуется:

+: надклапанный стеноз аорты, гиперкальциемия, необычное лицо

-: спастический тетрапарез, атаксия, «пенистые» клетки в головном мозге

-: телекант, частичный альбинизм, глухота

-: хромосомными абберациями

I:

S: Наиболее типичное сочетание для аутосомной патологии:

+: множественные пороки развития, умственная отсталость, задержка физического развития

-: эпилепсия, гипопигментация кожи, волос, «мышиный» запах мочи

-: генерализованный гипертрихоз, аномалии зубов

-: наличие мужских и женских гонад

I:

S: У пациента умственная отсталость, макроорхизм, кариотип 46, ХУ, ломкость Х хромосомы, диагноз:

+: синдром Мартина-Белл

-: синдром Клайнфелтера

-: синдром моносомии Х хромосомы

-: синдром Ларсена

I:

S: Гипермобильность суставов характерна для всех синдромов, кроме одного:

+: артрогрипоз

-: синдром Ларсена

-: синдром Элерса-Данлоса

-: синдром Марфана

I:

S: Декстрокардия характерна для:

+: синдром Картагенера

-: синдром Вильямса

-: синдром Ваарденбурга

-: синдром Менкеса

I:

S: Показания для лабораторной диагностики наследственных болезней обмена, все кроме:

+: привычное невынашивание

-: диарея, гипотрофия

-: умственная отсталость неясной этиологии

-: гаргоилизм

-: нефролитиаз

I:

S: Наследование мукополисахаридозов подчиняется законам Менделя:

+: да

-: нет

-: только 1 тип (классический вариант – синдром Гурлер)

-: если в семье поражено более 10 человек

I:

S: Для мукополисахаридоза правомочны все определения, кроме:

+: пероксисомные болезни

-: болезни накопления

-: тезаурисмозы

-: лизосомные болезни

I:

S: Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

+: 45 Х0

-: 47 ХХХ

-: 47 ХХ, +13

-: 69 ХХХ

I:

S: Наиболее вероятный результат при кариотипе 69ХХХ:

+: замершая беременность раннего срока

-: судороги, проградиентная умственная отсталость

-: альбинизм, необычный запах мочи

-: непереносимость продуктов питания, анорексия, диарея, задержка развития

I:

S: Черепно-лицевой дисморфизм характерен для:

+: синдром Патау

-: болезнь Вильсона-Коновалова

-: фенилкетонурия

-: галактоземия

I:

S:Найдите соответствие:

L1: синдром Марфана

L2: синдром Клайнфельтера

L3: ИБС

R1: хромасомная патология

R2: моногенная патология

R3: мультифакториальная патология

R4: соматическая мутация

I:

S: К наследственным болезням транспорта почек относятся все, кроме:

+: болезнь Гоше

-: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

-: витамин D-резистентный рахит

-: гипофосфатемия

I:

S: Для наследственных нарушений обмена аминокислот характерно:

+: задержка умственного развития, судороги, аллергический дерматит, нарушения мышечного тонуса

-: мекониальная непроходимость

-: гаргоилизм, тугоподвижность суставов

-: желтуха новорожденных, рвота, диспепсия, гепатоспленомегалия, катаракта, задержка психомоторного развития

I:

S: Для какого синдрома типична дисгенезия гонад:

+: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Меккеля

-: синдром Ваарденбурга

-: синдром множественных птеригиумов

I:

S: Какое заболевание требует соблюдение строгой диеты с ограничением животного белка, назначения белкового гидролизата

+: фенилкетонурия

-: галактоземия

-: фруктоземия

-: синдром Берардинелли – врожденная липодистрофия

I:

S: Кистофиброз поджелудочной железы – это:

+: муковисцидоз

+: мук*висц*доз

+: мук*висц*д#$

I:

S: Синдром, сопровождающийся изменениями лицевого скелета:

+: дизостоз Крузона

-: лизинурия

-: синдром Альпорта

-: алкаптонурия

I:

S: Частота хромосомной патологии у новорожденных

+: 1 %

-: 10 %

-: 20 %

-: 90%

I:

S: К частичным моносомиям относится:

+: делеция короткого плеча 5 хромосомы

-: полисомия Х

-: 45, Х

-: 47, ХУУ

I:

S: Поздняя манифестация характерна для:

+: хореи Гентингтона

-: синдрома Шерешевского-Тернера

-: галактоземии

-: болезни Марфана

I:

S: Геномный импринтинг – это:

+: различная активность гомологичных хромосом (генов) в зависимости от их происхождения (материнское или отцовское)

-: сбалансированная структурная аномалия хромосом

-: совокупность признаков организма, обусловленных взаимодействием генотипа и факторов внешней среды

-: обусловленность признака факторами внешней среды

I:

S: Отсутствие полового хроматина наблюдается при всех синдромах кроме:

+: полисомия Х

-: тестикулярная феминизация

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром дупликации У

I:

S: Одной из внутрихромосомных перестроек является изохромосома, это:

+: хромосома с двумя идентичными плечами

-: удвоение сегмента хромосомы

-: утрата части хромосомы (фрагмента)

-: поворот участка хромосомы на 180 градусов с последующим соединением разрывов в новом порядке

I:

S: Синдром «кошачьего крика» обусловлен:

+: делеция короткого плеча 5 хромосомы

-: трисомия 13 хромосомы

-: полиплоидия

-: моносомия Х

I:

S: Частота хромосомных аномалий среди детей с олигофренией:

+: 15 %

-: 1%

-: 88 %

-: 100 %

I:

S: Цитогенетические варианты синдрома Дауна все, кроме:

+: моносомия 21

-: простая (регулярная) трисомия 21

-: транслокация 21 на 15

-: мозаичный вариант

-: транслокация 21 на 21

I:

S: Локализация пятен Брушвильда при синдроме Дауна:

+: роговица

+: р*г*вица

+: р*г*ви#$

*I:

S: Мужской фенотип встречается при всех синдромах, кроме:

+: моносомия по Х-хромосоме

-: полисомия по Х-хромосоме

-: полисомия по У-хромосоме

-: трисомия 21 хромосомы

I:

S: При хромосомных синдромах могут развиваться и мультифакториальные болезни:

+: да

-: нет

-: редко

-: никогда

I:

S: У отца и ребенка - нейросенсорная глухота, белая прядь волос, телекант, гетерохромия радужек, предполагаемый диагноз:

+: синдром Ваарденбурга

-: болезнь Виллебранда

-: синдром Вильямса

-: синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта

I:

S: Для синдрома Корнелии де Ланге характерно:

+: синофриз, длинные загнутые ресницы

-: «лицо эльфа»

-: «крик кошки»

-: депигментированная прядь волос

I:

S: Контрактуры суставов характерны для всех синдромов, кроме:

+: синдром Элерса-Данлоса

-: мукополисахаридоз

-: артрогрипоз

-: синдром множественных птеригиумов

I:

S: Группа риска по хромосомной патологии плода:

+: возраст матери 38 лет

-: алкоголизм матери

-: краснуха у матери во время беременности

-: отец болен муковисцидозом

I:

S: Консультация медицинского генетика показана:

+: у ребенка множественные врожденные пороки развития

-: возраст беременной 30 лет

-: у пациента артралгия неутонченной этиологии в сочетании с субфебрильной температурой

-: случай ИБС в семье

I:

S: Показано проведение цитогенетического обследования при:

+: привычном невынашивании

-: синдроме Орама-Холта

-: семейной полидактилии

-: фенилкетонурии

I:

S: У пациента предполагается спондилоэпифизарная дисплазия, для уточнения диагноза необходима консультация:

+: ортопеда

-: медицинского генетика

-: окулиста

-: травматолога

I:

S: Консультация генетика необходима:

+: у женщины низкорослость в сочетании с первичной аменореей

-: грипп в сроке 10-11 недель беременности

-: семейное накопление инфаркта миокарда

-: семейное накопление язвенной болезни

I:

S: К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся, все кроме:

+: УЗИ плода

-: кордоцентез

-: биопсия хориона

-: амниоцентез

I:

S: Последовательность назначения инвазивной пренатальной диагностики в зависимости от срока беременности (от раннего к позднему):

1: хорионбиопсия

2: плацентобиопсия

3: амниоцентез

4: кордоцентез

I:

S: Для сиреномелии подходят все термины, кроме:

+: полителия

-: симподия

-: слияние нижних конечностей

-: симмелия

I:

S: Срединная расщелина лица – это:

+: фронтоназальная дисплазия

-: спондилоэпифизарная дисплазия

-: кампомелическая дисплазия

-: ризомелическая дисплазия

I:

S: Хорея входит в симптомокомплекс:

+: болезнь Гентингтона

-: болезни Вильсона- Коновалова

-: синдрома Марфана

-: прогрессирующий оссифицирующий миозит

I:

S: Марфаноподобный синдром отмечается при:

+: гомоцистинурия

+: г*м*цист*нурия

+: г*м*цист*нур#$

I:

S: Нарушение синтеза церулоплазмина является причиной

+: болезни Вильсона-Коновалова

-: фенилкетонурии

-: синдрома Эдвардса

-: синдрома Марфана

-: болезни Руси-Леви

I:

S: К факоматозам относится все, кроме:

+: болезнь Фридрейха

-: болезнь Штурге-Вебера

-: болезнь Гиппеля-Линдау

-: нейрофиброматоз

-: туберозный склероз

I:

S: Снижение интеллекта не характерно для:

+: алкоптонурии

-: синдрома Корнелии де Ланге

-: синдрома Мартина-Белл

-: синдрома «крика кошки»

I:

S: Определение хлоридов пота имеет диагностическую ценность для:

+: муковисцидоза

-: мукополисахаридоза

-: маннозидоза

-: муколипидоза

I:

S: При цитогенетическом исследовании амниоцитов получен результат 47, ХХУ, диагноз у плода:

+: синдром Клайнфельтера

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром дупликации Y

-: моносомия Х

I:

S: При кордоцентезе проводится забор:

+: пуповинной крови

-: амниотической жидкости

-: фибробластов кожи

-: ворсин хориона

-: плаценты

I:

S: Отсутствие конечности:

+: амелия

+: ам*л*я

+: *мел#$

I:

S: Телекант – это:

+: смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах

-: чрезмерно выраженный свод стопы

-: шаровидная форма хрусталика

-: пузырно-пупочный свищ

I:

S: Ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость, мышечная гипотония, маленькие кисти и стопы – диагноз:

+: синдром Прадера-Вилли

-: туберозный склероз

-: синдром Поланда

-: панцитопения Фанкони

I:

S: Для синдрома ЕЕС характерно:

+: эктродатилия

-: повышенное содержание фенилаланина в сыворотке крови

-: нанизм

-: хромосомные абберации

I:

S: Для амниотических перетяжек характерно:

+: врожденные ампутации, кольцевые перетяжки

-: тяжелая умственная отсталость, немотивированный смех

-: судороги, гипопигментация волос

-: анемия, трехфаланговый большой палец

I:

S: Для гистидинемии характерно:

+: отставание в психическом развитии, алалия, неврологические нарушения, повышения концентрации гистидина в сыворотке

-: узкие глазные щели, микрофтальмия, аномалии количества и роста зубов

-: низкий рост за счет укорочения конечностей

-: рахит, не поддающийся лечению витамином D, гипофосфатемия

I:

S: Трисомия 13 хромосомы – это:

+: синдром Патау

-: синдром Клайнфельтера

-: синдром Эдвардса

-: синдром Марфана

I:

S: Единственный синдром полной моносомии:

+: моносомия Х

-: моносомия У

-: моносомия 21

-: моносомия 1

I:

S: Тернеровский фенотип характерен для:

+: синдрома Нунана

-: синдрома Эдвардса

-: синдрома делеции короткого плеча 5 хромосомы

-: эктодермальной дисплазии

I:

S: Синдром с обратным расположением внутренних органов, бронхоэктазами, синуситами и аутосомно-рецессивным типом наследования:

+: синдром Картагенера

-: синдром Аэрза

-: синдром Элерса – Данлоса

-: синдром Марфана

-: муковисцидоз

I:

S: Для синдрома Жильбера характерно всё, кроме:

+: тяжёлое течение со скорым летальным исходом

-: снижение связывания билирубина с глюкуроновой кислотой в печени

-: аутосомно-рецессивный тип наследования

-: благоприятный прогноз

-: в популяции частота синдрома 2-5%

I:

S: Синдром с аутосомно-рецессивным тип наследования:

+: синдром Дубина-Джонсона

-: синдром Элерса – Данлоса

-: синдром Марфана

-: синдром Романо – Уорда

I:

S: Для тетрады Фалло не характерно:

+: дефект межпредсердной перегородки

-: стеноз выводного отдела правого желудочка

-: дефект межжелудочковой перегородки

-: гипертрофия миокарда правого желудочка

-: декстропозиция аорты

I:

S: Тип наследования муковисцидоза:

+: аутосомно-рецессивный

-: аутосомно-доминантный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: через митохондриальную ДНК

-: тип наследования не установлен

I:

S: Для больных муковисцидозом характерно всё, кроме:

+: аутосомно-доминантный тип наследования

-: в поте повышена концентрация Na+ и Cl-

-: задержка полового развития

-: высокая вязкость секрета экзокринных слизистых желёз, нарушение функции реснитчатого эпителия

I:

S: Для больных врождённой непереносимостью фруктозы характерно всё, кроме:

+: аутосомно-доминантный тип наследования

-: аутосомно-рецессивный тип наследования

-: задержка роста, гепатомегалия, нарушение функции печени и почечных канальцев

-: заболевание приводит к циррозу печени

-: в мозге определяется фруктоза

I:

S: Для семейной гиперхолестеринемии характерно всё, кроме:

+: наследуется через митохондриальную ДНК

-: аутосомно-доминантный тип наследования

-: большинство гомозигот погибают от ИБС до 30-летнего возраста

-: высок риск инфаркта миокарда

-: высок риск инсульта

I:

S: Тип наследования болезни Вильсона:

+: аутосомно-рецессивный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: в основе лежит экспансия тринуклеотидных повторов

-: тип наследования не установлен

-: аутосомно-доминантный

I:

S: Для болезни Вильсона не характерно:

+: при данном заболевании часто развивается синдром Аэрза

-: повышенное накопление меди в тканях

-: кольцо Кайзера – Флейшера в роговице

-: неврологическая симптоматика и нарушения психики

-: гиперкинезы

I:

S: Тип наследования болезни Гоше:

+: аутосомно-рецессивный

-: тип наследования не установлен

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: наследуется через митохондриальную ДНК

-: аутосомно-доминантный

I:

S: Болезнь Гоше это:

+: лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом в лизосомах фермента β-глюкоцереброзидазы

-: повышенное накопление меди в тканях

-: накопление гликогена

-: негемолитическая гипербилирубинемия

-: коллагенопатия

I:

S: Для I типа болезни Гоше (хроническая форма у взрослых) не характерно:

+: поражение центральной нервной системы

-: гепатоспленомегалия

-: спонтанные переломы костей или боли в костях

-: лихорадка

-: наличие клеток Гоше в костном мозге

I:

S: Тип наследования наследственного гемохроматоза:

+: аутосомно-рецессивный

-: аутосомно-доминантный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: в основе лежит экспансия тринуклеотидных повторов

I:

S: Клинические проявления вульгарного ихтиоза чаще появляются в:

+:1-2 года

-: 20-25 лет

-: 10-12 лет

-: 2-3 мес.

-: 7-10 лет

I:

S: Тип наследования гемофилии А:

+: рецессивный сцепленный с Х-хромосомой

-: аутосомно-доминантный

-: аутосомно-рецессивный

-: доминантный сцепленный с Х-хромосомой

I:

S: Гемофилией наиболее часто страдают:

+: мужчины

-: женщины

-: лица обоих полов в равной степени

-: лица репродуктивного возраста

I:

S: Тип кровоточивости при гемофилии:

+: гематомный

-: пятнисто-петехиальный

-: васкулитно-пурпурный

-: смешанный

I:

S: У больных с гемофилией А имеется недостаточная активность фактора свёртывания:

+: VIII

-: V

-: VI

-: VII

-: IХ

I:

S: Характеристика скелета при ахондроплазии:

+: конечности укороченные, широкие

-: удлиненные кости скелета, сколиоз

-: маленький череп, длинные ноги

-: череп нормальный

-: плоскостопие

I:

S: При ахондроплазии дети в моторном развитии:

+: отстают

-: не отстают

-: опережают сверстников

-: опережают ровесников

I:

S: При ахондроплазии интеллект:

+: не страдает

-: страдает

-: повышен

-: имеются специфические психические особенности

I:

S: Короткое плечо хромосомы обозначается символом:

+: р

-: х

-: y

-: q

I:

S: Из одной сперматогонии образуется сперматозоидов:

+: 4

-: 2

-: 1

-: 3

-: 8

I:

S: Причина генных болезней:

+: мутации

-: стресс

-: травма

-: инфекция

I:

S:

L1: триплоидия

L2: моносомия

L3: трисомия

R1: 47, ХХ, +21

R2: 45, Х

R3: 69, ХХХ

R4: 48, ХХХХ

I:

S: С помощью методов определения X и У хроматина можно диагностировать:

+: нарушение числа половых хромосом

-: сифилис

-: униродительскую дисомию

-: хромосомные аберрации

I:

S: Прогнозировать распределение в потомстве полигенных количественных признаков по законам Менделя:

+: нельзя

-: можно

-: можно, если известно число больных в семье

-: можно, при наличии молекулярного анализа

I:

S: Правильно определите термин: антимонголоидный разрез глаз - это:

+: опущенные наружные углы глазных щелей

-: увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц

-: опущенные внутренние углы глазных щелей

-: полулунная складка у внутреннего угла глаза

I:

S: При изучении соотносительной роли генотипа и среды в формирования болезни используется:

+: близнецовый метод

-: биохимический метод

-: популяционный метод

-: цитогенетический метод

I:

S: Гено- и фенотипический прогноз в семьях, отягощенных моногенными заболеваниями основан на:

+: на законах Менделя

-: на степени родства с больным родственником

-: на количестве больных детей в семье

-: тяжести заболевания у родственников

-: течении беременности у матери

I:

S: Сибсы - это:

+: родные братья и сестры пробанда

-: дяди и тёти пробанда

-: родители пробанда

-: двоюродные братья и сестры пробанда

I:

S: Правильно определите термин: прогнатия — это:

+: чрезмерное развитие верхней челюсти

-: недоразвитие нижней челюсти

-: чрезмерное развитие нижней челюсти

-: шейная складка

I:

S: У больных отцов все дочери здоровы при наследовании моногенного заболевания:

+: по X-сцепленному рецессивному типу

-: по X-сцепленному доминантному типу

-: по аутосомно-рецессивному типу

-: по аутосомно-доминантному типу

I:

S: Хромосомы хорошо различимы в световой микроскоп в фазу митоза, называемую:

+: метафаза

+: м*т*фаза

+: м*т*фа#$

I:

S: Правильно определите термин: скафоцефалия это:

+: длинный узкий с выступающим лбом и затылком ладьевидный череп

-: увеличение продольного размера головы

-: расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

-: башенный череп

I:

S: Полисистемность и полиорганность поражения, часто наблюдаемые при наследственных болезнях обусловлены:

+: плейотропным действием гена

-: эпистазом

-: кроссинговером

-: транслокацией сбалансированной

-: транслокацией несбалансированной

I:

S: Возраст, в котором наблюдается клиническая манифестация наследственных болезней, связанных с аномалиями аутосом:

+: чаще при рождении

-: в пуберататном

-: на первом году жизни

-: чаще при поступлении в школу

-: в раннем дошкольном

I:

S: Метод диагностики диеторезистентных форм фенилкетонурии:

+: нагрузочный тест с тетрагидробиоптерином

-: исследования экскреции пировиноградной кислоты

-: определение уровня оксипролина в сыворотке

-: определение уровня гликозамингликанов

-: исследование кариотипа больного

I:

S: Забор крови для скрининг-диагностики фенилкетонурии проводится:

+: в родильном доме

-: на первом году жизни

-: в дошкольном возрасте

-: перед поступлением в школу

-: когда появятся первые клинические симптомы

I:

S: Диета при фенилкетонурии назначается:

+: незамедлительно после обнаружения гиперфенилаланинемии в первые 2 мес. жизни

-: с момента появления первых клинических симптомов

-: после введения прикормов

-: на первом году жизни

-: если наблюдается задержка психомоторного развития

I:

S: Риск рождения второго ребёнка больного фенилкетонурией у здоровых родителей:

+: 25 %

-: 50 %

-: 0 %

-: 100 %

-: 75 %

I:

S: Молекулярный дефект, лежащий в основе патогенеза болезни Марфана:

+: нестабильность коллагена из-за уменьшения сшивок, дефицит синтеза проколлагена I

-: аномальная структура фибрилл

-: гиперпродукция гомогентизиновой кислоты

-: повышение синтеза структурно изменённой коллагеназы

-: гиперпродукция гомоцистеина

I:

S: У отца и сына болезнь Марфана, мать здорова, вероятность рождения второго больного ребёнка:

+: 50 %

-: 25 %

-: 0 %

-: 100 %

-: 75 %

I:

S: Молекулярный дефект лежащий в основе патогенеза муковисцидоза:

+: нарушение функции белка трансмембранного переносчика ионов Nа и С1

-: дефицит aльфа1-антитрипсина

-: нарушение синтеза секреторного иммуноглобулина А

-: первичная цилиарная дискинезия

-: недоразвитие эластичных волокон в стенках лёгочных сосудов

I:

S: Изменения характерные для копрограммы больного, кишечной формой муковисцидоза:

+: большое количество нейтрального жира

-: большое количество мышечных волокон

-: наличие эритроцитов

-: большое количество лейкоцитов

I:

S: Для диагностики синдрома Эдвардса используют:

+: метод дифференциального окрашивания метафазных хромосом

-: исследование метафазных хромосом рутинным методом

-: исследование интерфазных хромосом

-: определение телец Барра

I:

S: Наличие телец Барра у больных с синдромом Клайнфельтера, кариотип 47, XXY:

+: одно

-: два

-: три

-: нет

I:

S: Кариотип ребенка с синдромом «кошачьего крика»:

+: 46, XX, 5р-

-: 45, Х0

-: 46, XX, 9р +

-: 47, XX, + 18

-: 47, XX, +13

I:

S: Причина хромосомной болезни:

+: хромосомные аберрации и геномные мутации

-: нарушение электролитного состава внутриклеточной жидкости

-: нонсенс-мутации

-: инфекция

I:

S: Исследовать кариотип в клетках в период интерфазы:

+: нельзя

-: можно

-: иногда

-: редко

I:

S: Цитогенетическими методами не выявляются:

+: генные мутации

-: геномные мутации

-: хромосомные аберрации

-: хромосомные мутации

I:

S: Соматические мутации могут быть причиной:

+: злокачественных опухолей

-: инфаркта миокарда

-: шизофрении

-: синдрома Дауна

I:

S: Чрезмерно маленький рот описывается термином:

+: микростомия

+: микр*ст*мия

+: микр*ст*м#$

I:

S: Синоним крыловидных складок - это:

+: Птеригиум

+: Пт*р*гиум

+: Пт*р*гиу$

I:

S: Наиболее целесообраэные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:

+: 16-18 недель

-: 7-10 недель

-: 25-30 недель

-: 33-38 недель

I:

S: У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация 45ХХ t(21,14), возможный хромосомный синдром у ребенка:

+: Дауна

-: Мартина Белла

-: Эдвардса

-: Патау

-: Кошачьего крика

I:

S: У новорожденных не бывает кариотипа:

+: 45 У

-: 45 Х

-: 47 ХУ +21

-: 47 ХХУ

I:

S: Полисомии по Х-хромосоме встречаются:

+: у мужчин и женщин

-: только у мужчин

-: только у женщин

-: только у детей

I:

S: Оптимальный срок для проведения хориондиагностики:

+: 7-9 недель

-: 10-12 недель

-: 14-16 недель

-: 26-28 недель

I:

S: Вероятность рождения здорового ребенка у родителя, больного нейрофиброматозом при пенетрантности 100%:

+: 50%

-: 75%

-: 25%

-: 33%

-: 0

I:

S: Постнатальная профилактика заключается в проведении:

+: скринирующих программ

-: пренатальной диагностики

-: искусственной инсеминации

-: инвазивная пренатальная диагностика

I:

S: При химическом синтезе гена должны быть известны:

+: нуклеотидная последовательность гена

-: тип передачи гена в потомстве

-: процент кроссинговера

-: частота гена в популяции

-: картирование гена

I:

S: При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является:

+: Д-пенициламин

-: цитохром С

-: прозерин

-: ноотропил

-: гепатопротекторы

I:

S: Антиципация при болезнях экспансий обусловлена:

+: Увеличением числа тандемных триплетных повторов

-: Увеличением частоты кроссинговера

-: Усилением трансляции

-: Проявлениями гетерозиса

I:

S: При фенилкетонурии выявляется:

+: гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия

-: гипотирозинемия

-: гипофенилаланинемия

-: гипоцерулоплазминемия

I:

S: Для гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:

+: снижение выведения меди с мочой

-: снижение церулоплазмина крови

-: повышение содержания меди в печени

-: повышение "прямой" меди крови

I:

S: Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез фермента:

+: дистрофина

-: галактокиназы

-: дегидроптеридинредуктазы

-: церулоплазмина

I:

S: Частота кроссинговера зависит от:

+: расстояния между генами

-: количества изучаемых генов

-: удвоения хромосом

-: скорости образования веретен

I:

S: Фермент, распознающий специфическую последовательность нуклеотидов в двойной спирали молекул ДНК, носит название:

+: РНК-полимераза

-: ревертаза

-: рестриктаза

-: гомогентиназа

I:

S: Результат сплайсинга:

-: построение комплементарной нити ДНК

+: построение зрелой М-РНК

-: построение полипептидной цепочки

-: построение Т-РНК

I:

S: Гаплоидный набор содержат клетки:

+: гаметы

-: нейроны

-: гепатоциты

-: зиготы

-: эпителиальные

I:

S: Избирательное увеличение числа копий отдельных генов носит название:

+: амплификация

-: полиплоидия

-: кроссинговер

-: стигматизация

I:

S: Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:

+: близнецовый

-: прямого ДНК-зондирования

-: микробиологический

-: цитологический

I:

S: Расшифровка генетического кода связана с именем ученого:

+: Джеймса Уотсона

-: Маршалла Ниренберга

-: Френсиса Криса

-: Вильгельма Иогана Сена

-: Германа Меллера

I:

S: Запрограмированная смерть клетки носит название:

+: апоптоз

-: некроз

-: дегенерация

-: хроматолиз

-: мутация

I:

S: Хромосомные мутации - это:

+: изменение структуры хромосом, различимое при помощи световой микроскопии

-: изменение числа хромосом

-: перемещение центромеры по хромосоме

-: дисбаланс по гетерохроматину

I:

S: Геномные мутации - это:

+: изменение числа хромосом

-: нарушение в структуре гена

-: накопление интронных повторов

-: изменение структуры хромосом

I:

S: Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:

+: генным мутациям

-: хромосомным мутациям

-: геномным мутациям

-: соматическим мутациям

I:

S: Генетический груз - это сумма мутаций:

+: рецессивных в гетерозиготном состоянии

-: доминантных

-: нейтральных

-: всех вредных

-: соматических

I:

S: Кодоминирование - это взаимодействие между:

+: аллелями одного и того же гена

-: аллелями разных генов

-: редкими группами сцепления

-: генами Х и У-хромосом

-: кластерами генов

I:

S: Доля общих генов у двоюродных сибсов:

+: 12,5%

-: 0

-: 25%

-: 50%

-: как в популяции

I:

S: Термины, обозначающие аномалию пальцев рук:

+: арахнодактилия

+: брахидактилия

+: полидактилия

-: брахимелия

I:

S: Для синдрома Эдвардса возможен кариотип:

+: трисомия по 18 хромосоме

+: мозаицизм 46 ХХ/ 47ХХ + 18

-: трисомия по 17 хромосоме

-: делеция 18 хромосомы

-: дупликация 17 хромосомы

I:

S: Для синдрома Патау возможен кариотип:

+: трисомия по 13 хромосоме

+: мозаицизм 46ХУ/ 47ХУ + 13

-: трисомия по 14 хромосоме

-: делеция 18 хромосомы

-: дупликация 18 хромосомы

I:

S: Для синдрома Шерешевского-Тернера не характерно:

+: выявление симптомов с рождения

-: первичная аменоррея

-: моносомия Х

-: отрицательный половой хроматин

-: низкий рост

I:

S: Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:

+: рождение предыдущего ребенка с синдромом Дауна

+: носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей

+: возраст беременной старше 35 лет

-: наличие фенилкетонурии у одного из родителей

-: наличие диабета у одного из родителей

I:

S: При болезни Дауна возможен кариотип:

+: 46ХУ/47ХУ+21

+: 47ХХ+21

-: 47 ХХУ

-: 46ХУ,t (21,14)

-: 46ХУ,del (р5)

I:

S: Для синдрома Клайнфельтера не характерно:

+: дисомия У хромосом

-: микроорхидизм

-: аспермия

-: положительный половой хроматин

-: высокий рост

I:

S: Для синдромов обусловленных аномалиями аутосомных хромосом характерно:

+: отставание в психическом развитии

+: наличие признаков дизморфогенеза

+: врожденные аномалии внутренних органов

-: отсутствие изменений в кариотипе

-: моносомия

I:

S: Не содержат 46 хромосом следующие клетки:

+: яйцеклетка

+: гаметы

+: сперматозоид

-: нейрон

-: миоцит

I:

S: Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки:

+: величина хромосом

+: расположение первичной перетяжки

+: полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании

-: наличие вторичной перетяжки

-: расположение теломеры

I:

S: В задачи клинико-генеалогического метода не входит:

+: установление наследственного характера заболевания

+: установление типа наследования

+: расчет риска для потомства

+: определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании

-: предсказание пола плода до зачатия

I:

S: Для диагностики ферментопатий используются методы:

+: биохимический

-: буккальный тест

-: цитологический

-: цитогенетический

-: иммунологический

I:

S: К патогенетической терапии относят:

+: выведение вредного продукта

+: заместительную терапию

-: аутогенотерапию

-: диетотерапию

I:

S: К болезням экспансий относят:

+: синдром Мартина-Белла

-: болезнь Вильсона-Коновалова

-: миопатию Эрба

-: хромосомные болезни

I:

S: Для синдрома фрагильной хромосомы Мартина-Белла нехарактерно:

+: микроорхидизм

-: локализация гена на Хq 27-28.

-: умственная отсталость

-: мужчины болеют тяжелее

-: увеличение триплетных повторов

I:

S: Для фенилкетонурии характерно:

+: аутосомно-доминантный тип наследования

-: аутосомно-рециссивный тип наследования

-: гиперфенилаланинемия

-: гипофенилаланинемия

-: слабоумие

I:

S: Для диагностики фенилкетонурии используют:

+: определение содержания фенилаланина в крови

-: определение содержания фенилаланингидроксилазы

-: определение содержания фенилаланина в моче

-: хлориды пота

I:

S: Обследованию на муковисцидоз подлежат:

+: больные с хронической легочной патологией

-: больные с синегнойной инфекцией

-: женщины с первичным бесплодием

-: дети, не удваивающие массу тела к 7 месяцам

I:

S: Комплементарными друг другу являются:

+: гуанин - цитозин

+: аденин - тимин

+: аденин - урацил

-: цитозин - тимин

-: аденин - гуанин

-: цитозин - аденин

I:

S: Важнейшие свойства генетического кода:

+: триплетность

+: вырожденность

+: универсальность

-: диплетность

-: тетраплетность

-: экстраполяция

I:

S: Смысловые кодирующие участки ДНК представлены:

+: уникальными последовательностями нуклеотидов

-: повторяющимися последовательностями нуклеотидов

-: кластерами генов

-: сайтами рестрикций

-: минисателлитами

I:

S: К хромосомным аберрациям относят:

+: делеция

+: инверсия

+: транслокация

+: дупликация

-: трансверсия

-: трансляция

-: мимикрия

-: экстраполяция

I:

S: К лекарственным мутагенам относят:

+: цитостатики

-: антиконвульсанты

-: валериана

-: гормоны

-: витамины

I:

S: Аутосомно-доминантно наследуются:

+: ахондроплазия

+: нейрофиброматоз

-: дистрофическая карликовость

-: муковисцидоз

-: галактоземия

I:

S: Клинический полиморфизм не связывают с:

+: геномными мутациями

-: генетической гетерогенностью

-: влиянием внешне-средовых факторов

-: взаимодействием генов

I:

S: Для аутосомно-доминантного типа наследования не характерно:

+: всегда одинаковая экспрессивность и пенетрантность

-: отсутствие болезни у родителей

-: наличие болезни во всех поколениях родословной

-: проявление в гетерозиготном состоянии

-: независимость проявления болезни от пола

-: в гомозиготном состоянии усиление проявлений болезни