1. Транскрипция

2. Сплайсинг

3. Трансляция

I:

S: Цитогенетики изучают структуру хромосом с помощью:

+: светового микроскопа

-: ПЦР

-: спектрофотометра

-: лампы Вуда.

I:

S: Материалом для кариологического исследования служит:

+: венозная кровь

-: волосы

-: разведенная ДНК

-: капля капиллярной крови.

I:

S: Для цитогенетического исследования используют:

+: венозную кровь

+: в*н*зн#$ кр*вь

+: в*н*зную кр*вь

I:

S: сопоставь нуклеотиды ДНК

L1: гуанин

L2: тимин

R1: аданин

R2: цитозин

R3: урацил

I:

S: сопоставь нуклеотиды РНК

L1: гуанин

L2: тимин

R1: аданин

R2: цитозин

R3: урацил

I:

S: К принципам структурной организации ДНК относят:

+: компелентарность

+: антипараллельность

-: параллельность

-: непрерывность.

I:

S: Выделяют следующие болезни с нетрадиционным типом наследования:

+: болезни тринуклеотидных повторов

+: геномный импринтинг

+: митохондриальные болезни

-: менделирующие

-: Х-сцепленные.

I:

S: Анализ кариопита человека проводят используя клетки на стадии:

+: метафазы

+: м*т*фазы

+: м*т*фа#$

I:

S: К пиримидиновым основаниям относят:

+: цитозин

+: тимин

+: урацил

-: аденин

-: гуанин.

I:

S: Сахар, входящий в состав ДНК:

+: дезоксирибоза

+: д*з*ксир*боза

+: д*з*ксир*бо#$

I:

S: Сахар, входящий в состав РНК:

+: рибоза

+: р*б*за

+: р*боз$

I:

S: Различают следующие варианты наследования:

+: моногенный

+: полигенный

+: нетрадиционный

-: семейный.

I:

S: Риск развития мультифакториального заболевания не зависит от:

+: наличия хромосомных болезней в семье

+: наличие моногенных болезней в семье

-: степени родства с больным (пробандом) в семье

-: числа больных родственников

-: тяжести болезни (порока развития)

-: пола

I:

S: Лицо, обратившееся за консультацией к генетику, это:

+: пробанд

-: консультирующийся

-: консультируемый

-: сибс.

I:

S: Дети одной родительской пары, это:

+: сибсы

+: с*бс*

I:

S: Мутацией, обычно называют изменения гена, встречающиеся реже, чем у … % лиц в популяции:

+: 1

-: 3

-: 50

-: 0,1

I:

S: Полиморфизмом, называют изменения гена, встречающиеся чаще, чем у … % лиц в популяции:

+: 1

-: 3

-: 50

-: 10

I:

S: Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно, когда:

+: нет преимущественного поражения одного или другого пола

+: доля пораженных среди потомков больных составляет около 50 %

+: передача патологического признака (болезни) происходит в каждом поколении

-: признак передается всем мальчикам

-: если болен один из родителей, дети здоровы

-: женщина носительница передает патологический ген 50% своих детей

-: больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям, и не передает сыновьям.

I:

S: Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:

+: нет преимущественного поражения одного или другого пола

+: если болен один из родителей, дети обычно здоровы

-: признак передается всем мальчикам

-: доля пораженных среди потомков больных составляет около 50 %

-: передача патологического признака (болезни) происходит в каждом поколении

-: женщина носительница передает патологический ген 50% своих детей

-: больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям, и не передает сыновьям

I:

S: Для У-сцепленного типа наследования характерно:

+: признак передается всем мальчикам

+: если болен отец, его дочери здоровы

-: нет преимущественного поражения одного или другого пола

-: доля пораженных среди потомков больных составляет около 50 %

I:

S: «Лицо эльфа» характерно для:

+: синдрома Вильямса

-: синдрома Шерешевского-Теренера

-: синдрома Эдвардса

-: синдрома Дауна

I:

S: Кариотип 45,Х – это:

+: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Клайнфелтера

-: синдром Штурге- Вебера

-: синдрома Дауна

I:

S: Заболевание с моногенным типом наследования:

+: болезнь Вильсона-Коновалова

-: синдром Дауна

-: бронхиальная астма

-: синдрома Дауна

I:

S: Кариологическое обследование показано при подозрении на:

+: синдром Клайнфелтера

-: болезнь Марфана

-: фенилкетонурию

-: ахондроплазию

I:

S: Птеригиумы наблюдаются при:

+: синдроме Шерешевского-Тернера

-: синдроме Вильямса

-: нейрофиброматозе

-: синдрома Дауна

*I:

S: Массовый скрининг проводится для:

+: фенилкетонурии

-: болезни Марфана

-: мукополисахаридоза

-: синдрома «кошачьего крика»

I:

S: Нанизм характерен для:

+: синдрома Шерешевского-Тернера

-: синдрома Сотоса

-: синдрома Клайнфелтера

-: синдрома «кошачьего крика»

I:

S: Множественные пороки развития характерны для:

+: синдрома Эдвардса

-: галактоземии

-: синдрома Вильсона-Коновалова

-: синдрома Клайнфелтера

I:

S: Делеция короткого плеча 5 хромосомы – это:

+: синдром «кошачьего крика»

-: синдром Эдвардса

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Вильямса

I:

S: Пренатальное кариотипирование показано при:

+: синдроме задержки развития плода по данным ультразвукового исследования

-: в семье у старшего ребенка фенилкетонурия

-: в родословной накопление случаев сахарного диабета

-: синдроме Вильямса

I:

S: Высокий рост характерен для:

+: синдрома Клайнфелтера

-: синдрома Секкеля

-: синдрома Рассела-Сильвера

-: синдрома Нунана

I:

S: Иридодонез – это:

+: дрожание радужки, наблюдаемое при афакии, вывихе и подвывихе хрусталика

-: недоразвитие или отсутствие глазного яблока

-: помутнение роговицы, обусловленное её рубцовым изменением

-: щелевидный дефект верхнего века

I:

S: Вывихи суставов характерны для:

+: синдрома Элерса-Данлоса

-: мукополисахаридоза

-: синдрома Сотоса

-: синдрома Вильямса

I:

S: Иридодонез часто наблюдается при синдроме:

+: синдроме Марфана

-: синдроме Картагенера

-: атаксии-телеангиэктазии

-: синдроме Альпорта

I:

S: Ангиофибромы лица, судороги, умственная отсталость – это сочетание характерно для:

+: туберозного склероза

-: синдром Рассела-Сильвера

-: галактоземии

-: синдром Эдвардса

I:

S: Повышенная экскреция мукополисахаридов с мочой наблюдается при:

+: мукополисахаридозе

-: фенилкетонурии

-: муковисцидозе

-: синдроме моносомии Х

I:

S: Первичная аменорея характерна для:

+: синдрома Шерешевского-Тернера

-: синдрома Клайнфелтера

-: синдрома Элерса-Данлоса

-: гемофилии А

I:

S: Врожденные ампутации встречаются при:

+: синдроме амниотических перетяжек

-: синдроме Нунана

-: ахондроплазии

-: синдроме Тея-Сакса

I:

S: Нарушения репродукции типичны для:

+: патологии половых хромосом

-: нарушений метаболизма фенилаланина

-: нарушений обмена порфиринов

-: эктодермальной дисплазии

I:

S: В возрасте 6 месяцев появились судорожные приступы, «мышиный запах» мочи, что типично для:

+: фенилкетонурии

+: фен*лк*тон*рии

+: фен*лк*тон*р#$

*I:

S: Тип наследования муковисцидоза:

+: аутосомно-рецессивный

-: аутосомно-доминантный

-: Х-сцепленный

-: Y-сцепленный

I:

S: Наследование мультифакториальных заболеваний подчиняется законам Менделя:

+: нет

-: да

-: редко

-: иногда

I:

S: К какой группе заболеваний относится синдром Шерешевского-Тернера:

+: хромосомные болезни

-: моногенные болезни

-: инфекционные болезни

-: мультифакториальные болезни

I:

S: Эктродактилия –это:

+: отсутствие одного или нескольких пальцев

-: наличие шести пальцев на конечности

-: медианное искривление большого пальца ноги

-: множественные контрактуры суставов

I:

S: К какой группе заболеваний относится бронхиальная астма:

+: мультифакториальные болезни

-: хромосомные болезни

-: моногенные болезни

-: болезни с нетрадиционным типом наследования

I:

S: Тип наследования фенилкетонурии:

+: аутосомно-рецессивный

+: аут*сомн*-р*цесс*вный

+: аут*сомн*-р*цесс*вн#$

I:

S: Тип наследования болезни Марфана:

+: аутосомно-доминантный

-: аутосомно-рецессивный

-: Х-сцепленный

-: болезни с нетрадиционным типом наследования

I:

S: Назначение кариологического обследования обосновано при:

+: множественных пороках развития

-: хронической пневмонии

-: несахарном диабете

-: синдроме мальабсорбции

I:

S: Кариологическое обследование позволяет определить:

+: делецию короткого плеча 5 хромосомы

-: мутацию гена фенилаланингидроксилазы

-: синдром Арнольда-Киари

-: болезни с Х-сцепленным типом наследования

I:

S: У одного из супругов болезнь Марфана, риск наследования для потомства:

+: 50 %

-: 25 %

-: 75 %

-: 100 %

I:

S: Синдром Эдвардса обусловлен:

+: патологией аутосом

-: патологией половых хромосом

-: внутриутробным инфицированием

-: Х-сцепленным типом наследования

I:

S: Кариотип 47, ХХ,+21 – это:

+: синдром Дауна

-: синдром Клайнфелтера

-: синдром Прадера-Вилли

-: синдром «кошачьего крика»

I:

S: Моносомия по Х-хромосоме – это:

+: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Эдвардса

-: синдром Нунана

-: синдром Штурге-Вебера

I:

S: К факоматозам относится:

+: туберозный склероз

-: фенилкетонурия

-: муколипидоз

-: мукополисахаридоз

-: псориаз

I:

S: К мультифакториальным заболеваниям относится:

+: язвенная болезнь желудка

-: болезнь Марфана

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: мукополисахаридоз

I:

S: К аутосомным болезням относится:

+: синдром Эдвардса

-: моносомия по Х-хромосоме

-: синдром Шерешевсого-Тернера

-: эктодермальная дисплазия

I:

S: Передача патологического гена не может осуществляться от отца к сыну при:

+: Х-сцепленном типе наследования

-: аутосомно-доминантном типе наследования

-: аутосомно-рецессивном типе наследования

-: Y-сцепленном типе наследования

I:

S: Фетальный алкогольный синдром относится к:

+: эмбриофетопатиям

-: аутосомной патологии

-: гоносомной патологии

-: моногенным заболеваниям

I:

S: Синдром Вильямса характеризуется:

+: надклапанный стеноз аорты, гиперкальциемия, необычное лицо

-: спастический тетрапарез, атаксия, «пенистые» клетки в головном мозге

-: телекант, частичный альбинизм, глухота

-: хромосомными абберациями

I:

S: Наиболее типичное сочетание для аутосомной патологии:

+: множественные пороки развития, умственная отсталость, задержка физического развития

-: эпилепсия, гипопигментация кожи, волос, «мышиный» запах мочи

-: генерализованный гипертрихоз, аномалии зубов

-: наличие мужских и женских гонад

I:

S: У пациента умственная отсталость, макроорхизм, кариотип 46, ХУ, ломкость Х хромосомы, диагноз:

+: синдром Мартина-Белл

-: синдром Клайнфелтера

-: синдром моносомии Х хромосомы

-: синдром Ларсена

I:

S: Гипермобильность суставов характерна для всех синдромов, кроме одного:

+: артрогрипоз

-: синдром Ларсена

-: синдром Элерса-Данлоса

-: синдром Марфана

I:

S: Декстрокардия характерна для:

+: синдром Картагенера

-: синдром Вильямса

-: синдром Ваарденбурга

-: синдром Менкеса

I:

S: Показания для лабораторной диагностики наследственных болезней обмена, все кроме:

+: привычное невынашивание

-: диарея, гипотрофия

-: умственная отсталость неясной этиологии

-: гаргоилизм

-: нефролитиаз

I:

S: Наследование мукополисахаридозов подчиняется законам Менделя:

+: да

-: нет

-: только 1 тип (классический вариант – синдром Гурлер)

-: если в семье поражено более 10 человек

I:

S: Для мукополисахаридоза правомочны все определения, кроме:

+: пероксисомные болезни

-: болезни накопления

-: тезаурисмозы

-: лизосомные болезни

I:

S: Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

+: 45 Х0

-: 47 ХХХ

-: 47 ХХ, +13

-: 69 ХХХ

I:

S: Наиболее вероятный результат при кариотипе 69,ХХХ:

+: замершая беременность раннего срока

-: судороги, проградиентная умственная отсталость

-: альбинизм, необычный запах мочи

-: непереносимость продуктов питания, анорексия, диарея, задержка развития

I:

S: Черепно-лицевой дисморфизм характерен для:

+: синдром Патау

-: болезнь Вильсона-Коновалова

-: фенилкетонурия

-: галактоземия

I:

S:

L1: синдром Марфана

L2: синдром Кляинфельтера

L3: ИБС

R1: хромасомная патология

R2: моногенная патология

R3: мультифакториальная патология

R4: соматическая мутация

I:

S: К наследственным болезням транспорта почек относятся все, кроме:

+: болезнь Гоше

-: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

-: витамин D-резистентный рахит

-: гипофосфатемия

I:

S: Для наследственных нарушений обмена аминокислот характерно:

+: задержка умственного развития, судороги, аллергический дерматит, нарушения мышечного тонуса

-: мекониальная непроходимость

-: гаргоилизм, тугоподвижность суставов

-: желтуха новорожденных, рвота, диспепсия, гепатоспленомегалия, катаракта, задержка психомоторного развития

I:

S: Для какого синдрома типична дисгенезия гонад:

+: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Меккеля

-: синдром Ваарденбурга

-: синдром множественных птеригиумов

I:

S: Какое заболевание требует соблюдение строгой диеты с ограничением животного белка, назначения белкового гидролизата

+: фенилкетонурия

-: галактоземия

-: фруктоземия

-: синдром Берардинелли – врожденная липодистрофия

I:

S: Кистофиброз поджелудочной железы – это:

+: муковисцидоз

+: мук*висц*доз

+: мук*висц*д#$

I:

S: Синдром, сопровождающийся изменениями лицевого скелета:

+: дизостоз Крузона

-: лизинурия

-: синдром Альпорта

-: алкаптонурия

I:

S: Частота хромосомной патологии у новорожденных

+: 1 %

-: 10 %

-: 20 %

-: 90%

I:

S: К частичным моносомиям относится:

+: делеция короткого плеча 5 хромосомы

-: полисомия Х

-: 45, Х

-: 47, ХУУ

I:

S: Поздняя манифестация характерна для:

+: хореи Гентингтона

-: синдрома Шерешевского-Тернера

-: галактоземии

-: болезни Марфана

I:

S: Геномный импринтинг – это:

+: различная активность гомологичных хромосом (генов) в зависимости от их происхождения (материнское или отцовское)

-: сбалансированная структурная аномалия хромосом

-: совокупность признаков организма, обусловленных взаимодействием генотипа и факторов внешней среды

-: обусловленность признака факторами внешней среды

I:

S: Отсутствие полового хроматина наблюдается при всех синдромах кроме:

+: полисомия Х

-: тестикулярная феминизация

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром дупликации У

I:

S: Одной из внутрихромосомных перестроек является изохромосома, это:

+: хромосома с двумя идентичными плечами

-: удвоение сегмента хромосомы

-: утрата части хромосомы (фрагмента)

-: поворот участка хромосомы на 180 градусов с последующим соединением разрывов в новом порядке

I:

S: Синдром «кошачьего крика» обусловлен:

+: делеция короткого плеча 5 хромосомы

-: трисомия 13 хромосомы

-: полиплоидия

-: моносомия Х

I:

S: Частота хромосомных аномалий среди детей с олигофренией:

+: 15 %

-: 1%

-: 88 %

-: 100 %

I:

S: Цитогенетические варианты синдрома Дауна все, кроме:

+: моносомия 21

-: простая (регулярная) трисомия 21

-: транслокация 21 на 15

-: мозаичный вариант

-: транслокация 21 на 21

I:

S: Локализация пятен Брушвильда при синдроме Дауна:

+: роговица

+: р*г*вица

+: р*г*ви#$

I:

S: Мужской фенотип встречается при всех синдромах, кроме:

+: моносомия по Х-хромосоме

-: полисомия по Х-хромосоме

-: полисомия по У-хромосоме

-: трисомия 21 хромосомы

I:

S: При хромосомных синдромах могут развиваться и мультифакториальные болезни:

+: да

-: нет

-: редко

-: никогда

I:

S: У отца и ребенка - нейросенсорная глухота, белая прядь волос, телекант, гетерохромия радужек, предполагаемый диагноз:

+: синдром Ваарденбурга

-: болезнь Виллебранда

-: синдром Вильямса

-: синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта

I:

S: Для синдрома Корнелии де Ланге характерно:

+: синофриз, длинные загнутые ресницы

-: «лицо эльфа»

-: «крик кошки»

-: депигментированная прядь волос

I:

S: Контрактуры суставов характерны для всех синдромов, кроме:

+: синдром Элерса-Данлоса

-: мукополисахаридоз

-: артрогрипоз

-: синдром множественных птеригиумов

I:

S: Группа риска по хромосомной патологии плода:

+: возраст матери 38 лет

-: алкоголизм матери

-: краснуха у матери во время беременности

-: отец болен муковисцидозом

I:

S: Консультация медицинского генетика показана:

+: у ребенка множественные врожденные пороки развития

-: возраст беременной 30 лет

-: у пациента артралгия неутонченной этиологии в сочетании с субфебрильной температурой

-: случай ИБС в семье

I:

S: Показано проведение цитогенетического обследования при:

+: привычном невынашивании

-: синдроме Орама-Холта

-: семейной полидактилии

-: фенилкетонурии

I:

S: У пациента предполагается спондилоэпифизарная дисплазия, для уточнения диагноза необходима консультация:

+: ортопеда

-: медицинского генетика

-: окулиста

-: травматолога

I:

S: Консультация генетика необходима:

+: у женщины низкорослость в сочетании с первичной аменореей

-: грипп в сроке 10-11 недель беременности

-: семейное накопление инфаркта миокарда

-: семейное накопление язвенной болезни

I:

S: К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся, все кроме:

+: УЗИ плода

-: кордоцентез

-: биопсия хориона

-: амниоцентез

I:

S: Последовательность назначения инвазивной пренатальной диагностики в зависимости от срока беременности (от раннего к позднему):

1: Хорионбиопсия

2: Плацентобиопсия

3: Амниоцентез

4: Кордоцентез

I:

S: Для сиреномелии подходят все термины, кроме:

+: полителия

-: симподия

-: слияние нижних конечностей

-: симмелия

I:

S: Срединная расщелина лица – это:

+: фронтоназальная дисплазия

-: спондилоэпифизарная дисплазия

-: кампомелическая дисплазия

-: ризомелическая дисплазия

I:

S: Хорея входит в симптомокомплекс:

+: болезнь Гентингтона

-: болезни Вильсона-Коновалова

-: синдрома Марфана

-: прогрессирующий оссифицирующий миозит

I:

S: Марфаноподобный синдром отмечается при:

+: гомоцистинурия

+: г*м*цист*нурия

+: г*м*цист*нур#$

I:

S: Нарушение синтеза церулоплазмина является причиной

+: болезни Вильсона-Коновалова

-: фенилкетонурии

-: синдрома Эдвардса

-: синдрома Марфана

-: болезни Руси-Леви

I:

S: К факоматозам относится все, кроме:

+: болезнь Фридрейха

-: болезнь Штурге-Вебера

-: болезнь Гиппеля-Линдау

-: нейрофиброматоз

-: туберозный склероз

I:

S: Снижение интеллекта не характерно для:

+: алкоптонурии

-: синдрома Корнелии де Ланге

-: синдрома Мартина-Белл

-: синдрома «крика кошки»

I:

S: Определение хлоридов пота имеет диагностическую ценность для:

+: муковисцидоза

-: мукополисахаридоза

-: маннозидоза

-: муколипидоза

I:

S: При цитогенетическом исследовании амниоцитов получен результат 47, ХХУ, диагноз у плода:

+: синдром Клайнфельтера

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром дупликации Y

-: моносомия Х

I:

S: При кордоцентезе проводится забор:

+: пуповинной крови

-: амниотической жидкости

-: фибробластов кожи

-: ворсин хориона

-: плаценты

I:

S: Отсутствие конечности:

+: амелия

+: ам*л*я

+: *мел#$

I:

S: Телекант – это:

+: смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах

-: чрезмерно выраженный свод стопы

-: шаровидная форма хрусталика

-: пузырно-пупочный свищ

I:

S: Ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость, мышечная гипотония, маленькие кисти и стопы – диагноз:

+: синдром Прадера-Вилли

-: туберозный склероз

-: синдром Поланда

-: панцитопения Фанкони

I:

S: Для синдрома ЕЕС характерно:

+: эктродатилия

-: повышенное содержание фенилаланина в сыворотке крови

-: нанизм

-: хромосомные абберации

I:

S: Для амниотических перетяжек характерно:

+: врожденные ампутации, кольцевые перетяжки

-: тяжелая умственная отсталость, немотивированный смех

-: судороги, гипопигментация волос

-: анемия, трехфаланговый большой палец

I:

S: Для гистидинемии характерно:

+: отставание в психическом развитии, алалия, неврологические нарушения, повышения концентрации гистидина в сыворотке

-: узкие глазные щели, микрофтальмия, аномалии количества и роста зубов

-: низкий рост за счет укорочения конечностей

-: рахит, не поддающийся лечению витамином D, гипофосфатемия

I:

S: Трисомия 13 хромосомы – это:

+: синдром Патау

-: синдром Клайнфельтера

-: синдром Эдвардса

-: синдром Марфана

I:

S: Единственный синдром полной моносомии:

+: моносомия Х

-: моносомия У

-: моносомия 21

-: моносомия 1

I:

S: Тернеровский фенотип характерен для:

+: синдрома Нунана

-: синдрома Эдвардса

-: синдрома делеции короткого плеча 5 хромосомы

-: эктодермальной дисплазии

I:

S: Синдром с обратным расположением внутренних органов, бронхоэктазами, синуситами и аутосомно-рецессивным типом наследования:

+: синдром Картагенера

-: синдром Аэрза

-: синдром Элерса – Данлоса

-: синдром Марфана

-: муковисцидоз

I:

S: Для синдрома Жильбера характерно всё, кроме:

+: тяжёлое течение со скорым летальным исходом

-: снижение связывания билирубина с глюкуроновой кислотой в печени

-: аутосомно-рецессивный тип наследования

-: благоприятный прогноз

-: в популяции частота синдрома 2-5%

I:

S: Синдром с аутосомно-рецессивным тип наследования:

+: синдром Дубина-Джонсона

-: синдром Элерса – Данлоса

-: синдром Марфана

-: синдром Романо – Уорда

I:

S: Для тетрады Фалло не характерно:

+: дефект межпредсердной перегородки

-: стеноз выводного отдела правого желудочка

-: дефект межжелудочковой перегородки

-: гипертрофия миокарда правого желудочка

-: декстропозиция аорты

I:

S: Тип наследования муковисцидоза:

+: аутосомно-рецессивный

-: аутосомно-доминантный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: через митохондриальную ДНК

-: тип наследования не установлен

I:

S: Для больных муковисцидозом характерно всё, кроме:

+: аутосомно-доминантный тип наследования

-: в поте повышена концентрация Na+ и Cl-

-: задержка полового развития

-: высокая вязкость секрета экзокринных слизистых желёз, нарушение функции реснитчатого эпителия

I:

S: Для больных врождённой непереносимостью фруктозы характерно всё, кроме:

+: аутосомно-доминантный тип наследования

-: аутосомно-рецессивный тип наследования

-: задержка роста, гепатомегалия, нарушение функции печени и почечных канальцев

-: заболевание приводит к циррозу печени

-: в мозге определяется фруктоза

I:

S: Для семейной гиперхолестеринемии характерно всё, кроме:

+: наследуется через митохондриальную ДНК

-: аутосомно-доминантный тип наследования

-: большинство гомозигот погибают от ИБС до 30-летнего возраста

-: высок риск инфаркта миокарда

-: высок риск инсульта

I:

S: Тип наследования болезни Вильсона:

+: аутосомно-рецессивный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: в основе лежит экспансия тринуклеотидных повторов

-: тип наследования не установлен

-: аутосомно-доминантный

I:

S: Для болезни Вильсона не характерно:

+: при данном заболевании часто развивается синдром Аэрза

-: повышенное накопление меди в тканях

-: кольцо Кайзера – Флейшера в роговице

-: неврологическая симптоматика и нарушения психики

-: гиперкинезы

I:

S: Тип наследования болезни Гоше:

+: аутосомно-рецессивный

-: тип наследования не установлен

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: наследуется через митохондриальную ДНК

-: аутосомно-доминантный

I:

S: Болезнь Гоше это:

+: лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом в лизосомах фермента β-глюкоцереброзидазы

-: повышенное накопление меди в тканях

-: накопление гликогена

-: негемолитическая гипербилирубинемия

-: коллагенопатия

I:

S: Для I типа болезни Гоше (хроническая форма у взрослых) не характерно:

+: поражение центральной нервной системы

-: гепатоспленомегалия

-: спонтанные переломы костей или боли в костях

-: лихорадка

-: наличие клеток Гоше в костном мозге

I:

S: Тип наследования наследственного гемохроматоза:

+: аутосомно-рецессивный

-: аутосомно-доминантный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: в основе лежит экспансия тринуклеотидных повторов

I:

S: Клинические проявления вульгарного ихтиоза чаще появляются в:

+:1-2 года

-: 20-25 лет

-: 10-12 лет

-: 2-3 мес.

-: 7-10 лет

I:

S: Тип наследования гемофилии А:

+: рецессивный сцепленный с Х-хромосомой

-: аутосомно-доминантный

-: аутосомно-рецессивный

-: доминантный сцепленный с Х-хромосомой

I:

S: Гемофилией наиболее часто страдают:

+: мужчины

-: женщины

-: лица обоих полов в равной степени

-: лица репродуктивного возраста

I:

S: Тип кровоточивости при гемофилии:

+: гематомный

-: пятнисто-петехиальный

-: васкулитно-пурпурный

-: смешанный

I:

S: У больных с гемофилией А имеется недостаточная активность фактора свёртывания:

+: VIII

-: V

-: VI

-: VII

-: IХ

I:

S: Характеристика скелета при ахондроплазии:

+: конечности укороченные, широкие

-: удлиненные кости скелета, сколиоз

-: маленький череп, длинные ноги

-: череп нормальный

-: плоскостопие

I:

S: При ахондроплазии дети в моторном развитии:

+: отстают

-: не отстают

-: опережают сверстников

-: опережают ровесников

I:

S: При ахондроплазии интеллект:

+: не страдает

-: страдает

-: повышен

-: имеются специфические психические особенности

I:

S: Короткое плечо хромосомы обозначается символом:

+: р

-: х

-: y

-: q

I:

S: Из одной сперматогонии образуется сперматозоидов:

+: 4

-: 2

-: 1

-: 3

-: 8

I:

S: Причина генных болезней:

+: мутации

-: стресс

-: травма

-: инфекция

I:

S:

L1: триплоидия

L2: трисомия

L3: моносомия

R1: 47, ХХ, +21

R2: 45, Х

R3: 69, ХХХ

R4: 48, ХХХХ

I:

S: С помощью методов определения X и У хроматина можно диагностировать:

+: нарушение числа половых хромосом

-: сифилис

-: униродительскую дисомию

-: хромосомные аберрации

I:

S: Прогнозировать распределение в потомстве полигенных количественных признаков по законам Менделя:

+: нельзя

-: можно

-: можно, если известно число больных в семье

-: можно, при наличии молекулярного анализа

I:

S: Правильно определите термин: антимонголоидный разрез глаз - это:

+: опущенные наружные углы глазных щелей

-: увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц

-: опущенные внутренние углы глазных щелей

-: полулунная складка у внутреннего угла глаза

I:

S: При изучении соотносительной роли генотипа и среды в формирования болезни используется:

+: близнецовый метод

-: биохимический метод

-: популяционный метод

-: цитогенетический метод

I:

S: Гено- и фенотипический прогноз в семьях, отягощенных моногенными заболеваниями основан на:

+: на законах Менделя

-: на степени родства с больным родственником

-: на количестве больных детей в семье

-: тяжести заболевания у родственников

-: течении беременности у матери

I:

S: Сибсы - это:

+: родные братья и сестры пробанда

-: дяди и тёти пробанда

-: родители пробанда

-: двоюродные братья и сестры пробанда

I:

S: Правильно определите термин: прогнатия — это:

+: чрезмерное развитие верхней челюсти

-: недоразвитие нижней челюсти

-: чрезмерное развитие нижней челюсти

-: шейная складка

I:

S: У больных отцов все дочери здоровы при наследовании моногенного заболевания:

+: по X-сцепленному рецессивному типу

-: по X-сцепленному доминантному типу

-: по аутосомно-рецессивному типу

-: по аутосомно-доминантному типу

I:

S: Хромосомы хорошо различимы в световой микроскоп в фазу митоза, называемую:

+: метафаза

+: м*т*фаза

+: м*т*фа#$

I:

S: Правильно определите термин: скафоцефалия это:

+: длинный узкий с выступающим лбом и затылком ладьевидный череп

-: увеличение продольного размера головы

-: расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

-: башенный череп

I:

S: Полисистемность и полиорганность поражения, часто наблюдаемые при наследственных болезнях обусловлены:

+: плейотропным действием гена

-: эпистазом

-: кроссинговером

-: транслокацией сбалансированной

-: транслокацией несбалансированной

I:

S: Возраст, в котором наблюдается клиническая манифестация наследственных болезней, связанных с аномалиями аутосом:

+: чаще при рождении

-: в пуберататном

-: на первом году жизни

-: чаще при поступлении в школу

-: в раннем дошкольном

I:

S: Метод диагностики диеторезистентных форм фенилкетонурии:

+: нагрузочный тест с тетрагидробиоптерином

-: исследования экскреции пировиноградной кислоты

-: определение уровня оксипролина в сыворотке

-: определение уровня гликозамингликанов

-: исследование кариотипа больного

I:

S: Забор крови для скрининг-диагностики фенилкетонурии проводится:

+: в родильном доме

-: на первом году жизни

-: в дошкольном возрасте

-: перед поступлением в школу

-: когда появятся первые клинические симптомы

I:

S: Диета при фенилкетонурии назначается:

+: незамедлительно после обнаружения гиперфенилаланинемии в первые 2 мес. жизни

-: с момента появления первых клинических симптомов

-: после введения прикормов

-: на первом году жизни

-: если наблюдается задержка психомоторного развития

I:

S: Риск рождения второго ребёнка больного фенилкетонурией у здоровых родителей:

+: 25 %

-: 50 %

-: 0 %

-: 100 %

-: 75 %

I:

S: Молекулярный дефект, лежащий в основе патогенеза болезни Марфана:

+: нестабильность коллагена из-за уменьшения сшивок, дефицит синтеза проколлагена I

-: аномальная структура фибрилл

-: гиперпродукция гомогентизиновой кислоты

-: повышение синтеза структурно изменённой коллагеназы

-: гиперпродукция гомоцистеина

I:

S: У отца и сына болезнь Марфана, мать здорова, вероятность рождения второго больного ребёнка:

+: 50 %

-: 25 %

-: 0 %

-: 100 %

-: 75 %

I:

S: Молекулярный дефект лежащий в основе патогенеза муковисцидоза:

+: нарушение функции белка трансмембранного переносчика ионов Nа и С1

-: дефицит aльфа1-антитрипсина

-: нарушение синтеза секреторного иммуноглобулина А

-: первичная цилиарная дискинезия

-: недоразвитие эластичных волокон в стенках лёгочных сосудов

I:

S: Изменения характерные для копрограммы больного, кишечной формой муковисцидоза:

+: большое количество нейтрального жира

-: большое количество мышечных волокон

-: наличие эритроцитов

-: большое количество лейкоцитов

I:

S: Для диагностики синдрома Эдвардса используют:

+: метод дифференциального окрашивания метафазных хромосом

-: исследование метафазных хромосом рутинным методом

-: исследование интерфазных хромосом

-: определение телец Барра

I:

S: Наличие телец Барра у больных с синдромом Клайнфельтера, кариотип 47, XXY:

+: одно

-: телец Барра нет

-: два

-: три

I:

S: Кариотип ребенка с синдромом «кошачьего крика»:

+: 46, XX, 5р-

-: 45, Х0

-: 46, XX, 9р +

-: 47, XX, + 18

-: 47, XX, +13

I:

S: Причина хромосомной болезни:

+: хромосомные аберрации и геномные мутации

-: нарушение электролитного состава внутриклеточной жидкости

-: нонсенс-мутации

-: инфекция

I:

S: Исследовать кариотип в клетках в период интерфазы:

+: нельзя

-: можно

-: иногда

-: редко

I:

S: Цитогенетическими методами не выявляются:

+: генные мутации

-: геномные мутации

-: хромосомные аберрации

-: хромосомные мутации

I:

S: Соматические мутации могут быть причиной:

+: злокачественных опухолей

-: инфаркта миокарда

-: шизофрении

-: синдрома Дауна

I:

S: Чрезмерно маленький рот описывается термином:

+: микростомия

+: микр*ст*мия

+: микр*ст*м#$

I:

S: Синоним крыловидных складок - это:

+: птеригиум

+: пт*р*гиум

+: пт*р*гиу$

I:

S: Наиболее целесообраэные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:

+: 16-18 недель

-: 7-10 недель

-: 25-30 недель

-: 33-38 недель

I:

S: У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14), возможный хромосомный синдром у ребенка:

+: Дауна

-: Мартина Белла

-: Эдвардса

-: Патау

-: Кошачьего крика

I:

S: У новорожденных не бывает кариотипа:

+: 45, У

-: 45, Х

-: 47, ХУ, +21

-: 47, ХХУ

I:

S: Полисомии по Х-хромосоме встречаются:

+: у мужчин и женщин

-: только у мужчин

-: только у женщин

-: только у детей

I:

S: Оптимальный срок для проведения хориондиагностики:

+: 7-9 недель

-: 10-12 недель

-: 14-16 недель

-: 26-28 недель

I:

S: Вероятность рождения здорового ребенка у родителя, больного нейрофиброматозом при пенетрантности 100%:

+: 50%

-: 75%

-: 25%

-: 33%

-: 0

I:

S: Постнатальная профилактика заключается в проведении:

+: Скринирующих программ

-: Пренатальной диагностики

-: Искусственной инсеминации

-: Инвазивная пренатальная диагностика

I:

S: При химическом синтезе гена должны быть известны:

+: Нуклеотидная последовательность гена

-: Тип передачи гена в потомстве

-: Процент кроссинговера

-: Частота гена в популяции

-: Картирование гена

I:

S: При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является:

+: Д-пенициламин

-: Цитохром С

-: Прозерин

-: Ноотропил

-: Гепатопротекторы

I:

S: Антиципация при болезнях экспансий обусловлена:

+: Увеличением числа тандемных триплетных повторов

-: Увеличением частоты кроссинговера

-: Усилением трансляции

-: Проявлениями гетерозиса

I:

S: При фенилкетонурии выявляется:

+: Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия

-: Гипотирозинемия

-: Гипофенилаланинемия

-: Гипоцерулоплазминемия

I:

S: Для гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:

+: Снижение выведения меди с мочой

-: Снижение церулоплазмина крови

-: Повышение содержания меди в печени

-: Повышение "прямой" меди крови

I:

S: Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез фермента:

+: Дистрофина

-: Галактокиназы

-: Дегидроптеридинредуктазы

-: Церулоплазмина

I:

S: Частота кроссинговера зависит от:

+: Расстояния между генами

-: Количества изучаемых генов

-: Удвоения хромосом

-: Скорости образования веретен

I:

S: Фермент, распознающий специфическую последовательность нуклеотидов в двойной спирали молекул ДНК, носит название:

+: РНК-полимераза

-: Ревертаза

-: Рестриктаза

-: Гомогентиназа

I:

S: Результат сплайсинга:

+: Построение зрелой м-РНК

-: Построение комплементарной нити ДНК

-: Построение полипептидной цепочки

-: Построение Т-РНК

I:

S: Гаплоидный набор содержат клетки:

+: Гаметы

-: Нейроны

-: Гепатоциты

-: Зиготы

-: Эпителиальные

I:

S: Избирательное увеличение числа копий отдельных генов носит название:

+: Амплификация

-: Полиплоидия

-: Кроссинговер

-: Стигматизация

I:

S: Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:

+: Близнецовый

-: Прямого ДНК-зондирования

-: Микробиологический

-: Цитологический

I:

S: Расшифровка генетического кода связана с именем ученого:

+: Джеймс Уотсон

-: Маршалл Ниренберг

-: Френсис Крис

-: Вильгельм Иоган Сен

-: Герман Меллер

I:

S: Запрограмированная смерть клетки носит название:

+: Апоптоз

-: Некроз

-: Дегенерация

-: Хроматолиз

-: Мутация

I:

S: Хромосомные мутации - это:

+: Изменение структуры хромосом, различимое при помощи световой микроскопии

-: Изменение числа хромосом

-: Перемещение центромеры по хромосоме

-: Дисбаланс по гетерохроматину

I:

S: Геномные мутации - это:

+: Изменение числа хромосом

-: Нарушение в структуре гена

-: Накопление интронных повторов

-: Изменение структуры хромосом

I:

S: Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:

+: Генным мутациям

-: Хромосомным мутациям

-: Геномным мутациям

-: Соматическим мутациям

I:

S: Генетический груз - это сумма мутаций:

+: Рецессивных в гетерозиготном состоянии

-: Доминантных

-: Нейтральных

-: Всех вредных

-: Соматических

I:

S: Кодоминирование - это взаимодействие между:

+: Аллелями одного и того же гена

-: Аллелями разных генов

-: Редкими группами сцепления

-: Генами Х и У-хромосом

-: Кластерами генов

I:

S: Доля общих генов у двоюродных сибсов:

+: 12,5%

-: 0

-: 25%

-: 50%

-: Как в популяции

I:

S: Термины, обозначающие аномалию пальцев рук:

+: арахнодактилия

+: брахидактилия

+: полидактилия

-: брахимелия

I:

S: Для синдрома Эдвардса возможен кариотип:

+: трисомия по 18 хромосоме

+: мозаицизм 46 ХХ/ 47ХХ + 18

-: трисомия по 17 хромосоме

-: делеция 18 хромосомы

-: дупликация 17 хромосомы

I:

S: Для синдрома Патау возможен кариотип:

+: трисомия по 13 хромосоме

+: мозаицизм 46ХУ/ 47ХУ + 13

-: трисомия по 14 хромосоме

-: делеция 18 хромосомы

-:. дупликация 18 хромосомы

I:

S: Для синдрома Шерешевского-Тернера не характерно:

+: выявление симптомов с рождения

-: первичная аменоррея

-: моносомия Х

-: отрицательный половой хроматин

-: низкий рост

I:

S: Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:

+: рождение предыдущего ребенка с синдромом Дауна

+: носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей

+: возраст беременной старше 35 лет

-: наличие фенилкетонурии у одного из родителей

-: наличие диабета у одного из родителей

I:

S: При болезни Дауна возможен кариотип:

+: 46ХУ/47ХУ+21

+: 47ХХ+21

-: 47 ХХУ

-: 46ХУ,t (21,14)

-: 46ХУ,del (р5)

I:

S: Для синдрома Кляйнфельтера не характерно:

+: дисомия У хромосом

-: микроорхидизм

-: аспермия

-: положительный половой хроматин

-: высокий рост

I:

S: Для синдромов обусловленных аномалиями аутосомных хромосом характерно:

+: отставание в психическом развитии

+: наличие признаков дизморфогенеза

+: врожденные аномалии внутренних органов

-: отсутствие изменений в кариотипе

-: моносомия

I:

S: Не содержат 46 хромосом следующие клетки:

+: яйцеклетка

+: гаметы

+: сперматозоид

-: нейрон

-: миоцит

I:

S: Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки:

+: величина хромосом

+: расположение первичной перетяжки

+: полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании

-: наличие вторичной перетяжки

-: расположение теломеры

I:

S: В задачи клинико-генеалогического метода не входит:

+: установление наследственного характера заболевания

+: установление типа наследования

+: расчет риска для потомства

+: определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании

-: предсказание пола плода до зачатия

I:

S: Для диагностики ферментопатий используются методы:

+: биохимический

-: буккальный тест

-: цитологический

-: цитогенетический

-: иммунологический

I:

S: К патогенетической терапии относят:

+: выведение вредного продукта

+: заместительную терапию

-: аутогенотерапию

-: диетотерапию

I:

S: К болезням экспансий относят:

+: синдром Мартина-Белла

-: болезнь Вильсона-Коновалова

-: миопатию Эрба

-: хромосомные болезни

I:

S: Для синдрома фрагильной хромосомы Мартина-Белла нехарактерно:

+: микроорхизм

-: локализация гена на Хq 27-28.

-: умственная отсталость

-: мужчины болеют тяжелее

-: увеличение триплетных повторов

I:

S: Для фенилкетонурии характерно:

+: аутосомно-доминантный тип наследования

-: аутосомно-рециссивный тип наследования

-: гиперфенилаланинемия

-: гипофенилаланинемия

-: слабоумие

I:

S: Для диагностики фенилкетонурии используют:

+: определение содержания фенилаланина в крови

-: определение содержания фенилаланингидроксилазы

-: определение содержания фенилаланина в моче

-: хлориды пота

I:

S: Обследованию на муковисцидоз подлежат:

+: больные с хронической легочной патологией

-: больные с синегнойной инфекцией

-: женщины с первичным бесплодием

-: дети, не удваивающие массу тела к 7 месяцам

I:

S: Комплементарными друг другу являются:

+: гуанин - цитозин

-: цитозин - тимин

+: аденин - тимин

+: аденин - урацил

-: аденин - гуанин

-: цитозин - аденин

I:

S: Важнейшие свойства генетического кода:

+: триплетность

+: вырожденность

+: универсальность

-: диплетность

-: тетраплетность

-: экстраполяция

I:

S: Смысловые кодирующие участки ДНК представлены:

+: уникальными последовательностями нуклеотидов

-: повторяющимися последовательностями нуклеотидов

-: кластерами генов

-: сайтами рестрикций

-: минисателлитами

I:

S: К хромосомным аберрациям относят:

+: делеция

+: инверсия

+: транслокация

+: дупликация

-: трансверсия

-: трансляция

-: мимикрия

-: экстраполяция

I:

S: К лекарственным мутагенам относят:

+: цитостатики

-: антиконвульсанты

-: валериана

-: гормоны

-: витамины

I:

S: Аутосомно-доминантно наследуются:

+: ахондроплазия

+: нейрофиброматоз

-: дистрофическая карликовость

-: муковисцидоз

-: галактоземия

I:

S: Клинический полиморфизм не связывают с:

+: геномными мутациями

-: генетической гетерогенностью

-: влиянием внешне-средовых факторов

-: взаимодействием генов

I:

S: Для аутосомно-доминантного типа наследования не характерно:

+: всегда одинаковая экспрессивность и пенетрантность

-: отсутствие болезни у родителей

-: наличие болезни во всех поколениях родословной

-: проявление в гетерозиготном состоянии

-: независимость проявления болезни от пола

-: в гомозиготном состоянии усиление проявлений болезни

I:

S: «Лицо эльфа» характерно для:

+: синдрома Вильямса

-: синдрома Шерешевского-Теренера

-: синдрома Эдвардса

-: мукополисахаридоза

I:

S: Кариотип 45,Х0 - это:

+: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Клайнфельтера

-: синдром Штурге-Вебера

-: синдром полисомии по Х-хромосоме

I:

S: Человек, которому составляется родословная, это:

+: пробанд

-: сибс

-: больной

-: исследующий

I:

S: Заболевание с моногенным типом наследования:

+: болезнь Вильсона-Коновалова

-: синдром Дауна

-: бронхиальная астма

-: синдром «кошачьего крика»

I:

S: Кариологическое обследование показано при подозрении на:

+: синдром Клайнфельтера

-: болезнь Марфана

-: фенилкетонурию

-: ахондроплазию

-: галактоземию

I:

S: Птеригиумы наблюдаются при:

+: синдроме Шерешевского-Тернера

-: синдроме Вильямса

-: нейрофиброматозе

-: синдроме Клайнфелтера

I:

S: Массовый скрининг проводится для:

+: фенилкетонурии

-: болезни Марфана

-: мукополисахаридоза

-: синдрома Тернера

I:

S: Нанизм характерен для:

+: синдрома Шерешевского-Тернера

-: синдрома Сотоса

-: синдрома Клайнфельтера

-: галактоземии

I:

S: Для возникновения алкоголизма достаточно:

+: сочетание наследственной предрасположенности и условий среды

-: наличие наследственной отягощенности

-: условий среды

-: наличие больного сибса

I:

S: На особенности поведения человека влияют все факторы, кроме:

+: разница в весе головного мозга

-: особенности дофаминовых генов

-: особенности генов метаболизма этанола

-: метаболизм гормонов

I:

S: Множественные пороки развития характерны для:

+: синдрома Эдвардса

-: галактоземии

-: синдрома Вильсона-Коновалова

-: фенилкетонурии

I:

S: Делеция короткого плеча 5 хромосомы - это:

+: синдром «кошачьего крика»

-: синдром Эдвардса

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Вильямса

I:

S: Пренатальное кариотипирование показано при:

+: синдроме задержки развития плода по данным ультразвукового исследования

-: в семье у старшего ребенка фенилкетонурия

-: в родословной накопление случаев сахарного диабета

-: артериальной гипертензии у беременной

I:

S: Высокий рост характерен для:

+: синдрома Клайнфельтера

-: синдрома Секкеля

-: синдрома Рассела-Сильвера

-: синдрома Нунана

I:

S:Характерные особенности поведения наблюдаются во всех случаях, кроме:

+: сахарный диабет

-: синдром Тернера

-: синдром Вильямса

-: синдром Аспергера

-: гипотиреоз

I:

S: Психосоматические заболевания относятся к группе мультифакториальных:

+: да

-: нет

-: иногда

-: чаще всего

I:

S: К психосоматическим заболеваниям относятся все, кроме:

+: синдром Марфана

-: бронхиальная астма

-: ИБС

-: язвенная болезнь

I:

S: Развитие сахарного диабета зависит от:

+: от сочетания наследственных и средовых факторов

-: только от наследственных факторов

-: только от стрессирующих факторов

-: от особенностей питания

I:

S: Вывихи суставов характерны для:

+: синдрома Элерса-Данлоса

-: мукополисахаридоза

-: синдрома Сотоса

-: фенилкетонурии

I:

S: Повышенный травматизм при незначительных физических нагрузках характерен для:

+: синдрома Элерса-Данлоса

-: фенилкетонурии

-: сахарного диабета

-: галактоземии

I:

S:Снижение слуха в среднем диапазоне характерно для:

+: синдрома Альпорта

-: синдрома Марфана

-: бронхиальной астмы

-: гипотиреоза

I:

S: Сочетание судорожного синдрома, кожных проявлений ,умственная отсталость характерно для:

+: туберозного склероза

-: синдром Рассела-Сильвера

-: галактоземии

-: синдром Эдвардса

I:

S: Повышенная экскреция гликозоаминогликанов с мочой наблюдается при: +: мукополисахаридозе

-: фенилкетонурии

-: муковисцидозе

-: синдроме моносомии Х

I:

S: Первичная аменорея характерна для:

+: синдрома Шерешевского-Тернера

-: синдрома Клайнфельтера

-: синдрома Элерса-Данлоса

-: гемофилии А

I:

S: Врожденные ампутации встречаются при:

+: синдроме амниотических перетяжек

-: синдроме Нунана

-: ахондроплазии

-: синдроме Тея-Сакса

I:

S: Нарушения репродукции типичны для:

+: патологии половых хромосом

-: нарушений метаболизма фенилаланина

-: нарушений обмена порфиринов

-: эктодермальной дисплазии

I:

S: В возрасте 6 месяцев появились судорожные приступы, «мышиный запах» мочи, что типично для:

+: фенилкетонурии

-: эктодермальной дисплазии

-: синдром Пьера-Робена

-: синдром Патау

I:

S: Тип наследования муковисцидоза:

+: аутосомно-рецессивный

-: аутосомно-доминантный

-: Х-сцепленный

-: Y-сцепленный

I:

S: Наследование мультифакториальных заболеваний подчиняется законам Менделя:

+: нет

-: да

-: редко

-: в зависимости от заболевания

I:

S: К какой группе заболеваний относится синдром Шерешевского-Тернера:

+: хромосомные болезни

-: моногенные болезни

-: инфекционные болезни

-: мультифакториальные болезни

I:

S: Эктродактилия - это:

+: отсутствие одного или нескольких пальцев

-: наличие шести пальцев на конечности

-: медианное искривление большого пальца ноги

-: множественные контрактуры суставов

I:

S: К какой группе заболеваний относится бронхиальная астма:

+: мультифакториальные болезни

-: хромосомные болезни

-: моногенные болезни

-: болезням с нетрадиционным типом наследования

I:

S: Тип наследования фенилкетонурии:

+: аутосомно-рецессивный

-: Х-сцепленный

-: аутосомно-доминантный

-: Y-сцепленный

I:

S: Тип наследования болезни Марфана:

+: аутосомно-доминантный

-: аутосомно-рецессивный

-: Х-сцепленный

-: Y-сцепленный

I:

S: Назначение кариологического обследования обосновано при:

+: множественных пороках развития

-: хронической пневмонии

-: несахарном диабете

-: синдроме мальабсорбции

I:

S: Кариологическое обследование позволяет определить:

+: делецию короткого плеча 5 хромосомы

-: мутацию гена фенилаланингидроксилазы

-: сахарный диабет

-: отцовство

I:

S: Статические нагрузки противопоказаны детям при:

+: всех формах наследственных коллагенопатий

-: глухоте

-: фенилкетонурии

-: галактоземии

I:

S: У одного из супругов болезнь Марфана. Риск наследования для потомства:

+: 50%

-: 25%

-: 75%

-: 100%

I:

S: Синдром Эдвардса обусловлен:

+: патологией аутосом

-: патологией половых хромосом

-: внутриутробным инфицированием

-: генными мутациями

I:

S: Кариотип 47, ХХ,+21 – это:

+: синдром Дауна

-: синдром Клайнфельтера

-: синдром Прадера-Вилли

-: синдром «кошачьего крика»

I:

S: Последовательность этапов регуляции пола человека:

1. Хромосомный пол

2. Гормональный пол

3. Морфологический пол

4. Социальный пол

I:

S: При синдроме Тернера происходит нарушение регуляции пола на этапе:

+: Хромосомный пол

-: Гонадный пол

-: Гормональный пол

-: Морфологический пол

-: Паспортный пол

-: Социальный пол

I:

S: При синдроме тестикулярной феминизации нарушение происходит на этапе:

+: Морфологический пол

-: Хромосомный пол

-: Гонадный пол

-: Гормональный пол

-: Паспортный пол

-: Социальный пол

I:

S: При ядерном транссексуализме нарушение регуляции пола происходит на этапе:

+: Социальный пол

-: Хромосомный пол

-: Гонадный пол

-: Гормональный пол

-: Морфологический пол

I:

S: При адрено-генитальном синдроме нарушение регуляции пола происходит на этапе:

+: Гормональный пол

-: Хромосомный пол

-: Гонадный пол

-: Социальный пол

I:

S: При синдроме Клайнфельтера изменения начинаются на этапе:

+: Хромосомный пол

-: Гонадный пол

-: Гормональный пол

-: Морфологический пол

-: Социальный пол

I:

S: Показано пренатальное кариотипирование во всех ситуациях, кроме:

+: возраст 30 лет

-: по данным УЗИ отмечается синдром задержки развития плода

-: изменение сывороточных маркеров

-: в анамнезе привычное невынашивание

I:

S: Моносомия по Х-хромосоме – это:

+: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Эдвардса

-: синдром Нунана

-: синдром Штурге-Вебера

I:

S: При синдроме Тернера формируется социальный пол:

+: женский

-: мужской

-: интерсексуальный

-: гермафродит

I:

S: При синдроме Клайнфельтера формируется социальный пол:

+: мужской

-: женский

-: интерсексуальный

-: гермафродит

I:

S: При синдроме Морриса (тестикулярная феминизация) формируется социальный пол:

+: женский

-: мужской

-: интерсексуальный

-: гермафродит

I:

S: При синдроме 47 ХХУ формируется социальный пол:

+: мужской

-: женский

-: интерсексуальный

-: гермафродит

I:

S: При синдроме 45,Х формируется социальный пол:

+: женский

-: мужской

-: интерсексуальный

-: гермафродит

I:

S: К факоматозам относится:

+: туберозный склероз

-: фенилкетонурия

-: муколипидоз

-: мукополисахаридоз

-: псориаз

I:

S: К мультифакториальным заболеваниям относится:

-: болезнь Марфана

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: мукополисахаридоз

+: язвенная болезнь желудка

I:

S: Для Х-сцепленного типа наследования характерно все кроме:

+: родители больного ребенка нередко оказываются родственниками

-: больной мужчина получает патологический ген только от матери

-: женщина-носительница может получить патологический ген, как от матери, так и от отца

-: больной отец может передать патологический ген только дочерям, но фенотипически они будут здоровы

I:

S: К аутосомным болезням относится:

+: синдром Эдвардса

-: моносомия по Х-хромосоме

-: синдром Шерешевсого-Тернера

-: эктодермальная дисплазия

I:

S: Передача патологического гена не может осуществляться от отца к сыну при:

+: Х-сцепленном типе наследования

-: аутосомно-доминантном типе наследования

-: аутосомно-рецессивном типе наследования

-: Y-сцепленном типе наследования

I:

S: Пренатальное кариотипирование позволяет определить:

+: синдром Клайнфельтера

-: токсоплазмоз

-: фенилкетонурию

-: маннозидоз

I:

S: Пациентка обследовалась по поводу первичной аменореи, кариотип 46, ХУ, предполагаемый диагноз:

+: тестикулярная феминизация

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Клайнфельтера

-: мукополисахаридоз

I:

S: Фетальный алкогольный синдром относится к:

+: эмбриофетопатиям

-: аутосомной патологии

-: гоносомной патологии

-: моногенным заболеваниям

I:

S: Синдром Вильямса характеризуется:

+: особенностями поведения, сниженным интеллектом, специфическими чертами лица

-: спастический тетрапарез, атаксия, «пенистые» клетки в головном мозге

-: телекант, частичный альбинизм, глухота

I:

S: Наиболее типичное сочетание для аутосомной патологии:

+: множественные пороки развития, умственная отсталость, задержка физического развития

-: эпилепсия, гипопигментация кожи, волос, «мышиный» запах мочи

-: генерализованный гипертрихоз, аномалии зубов

-: наличие мужских и женских гонад

I:

S: У пациента умственная отсталость, макроорхизм, кариотип 46, ХУ, ломкость Х хромосомы, диагноз:

+:синдром Мартина-Белл

-: синдром Клайнфельтера

-: синдром моносомии Х хромосомы

-: синдром Ларсена

I:

S: Гипермобильность суставов характерна для всех синдромов, кроме одного:

+: артрогрипоз

-: синдром Ларсена

-: синдром Элерса-Данлоса

-: синдром Марфана

I:

S: Декстрокардия характерна для:

+: синдром Картагенера

-: синдром Вильямса

-: синдром Ваарденбурга

-: синдром Менкеса

I:

S: Показания для лабораторной диагностики наследственных болезней обмена, все кроме:

+: привычное невынашивание

-: диарея, гипотрофия

-: умственная отсталость неясной этиологии

-: гаргоилизм

-: нефролитиаз

I:

S: Наследование мукополисахаридозов подчиняется законам Менделя:

+: да

-: нет

-: только 1 тип (классический вариант – синдром Гурлер)

-: только 1 и 2 типы

I:

S: Для мукополисахаридоза правомочны все определения, кроме:

+: пероксисомные болезни

-: болезни накопления

-: тезаурисмозы

-: лизосомные болезни

I:

S: Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера:

+: 45, Х0

-: 47, ХХХ

-: 47, ХХ, +13

-: 69, ХХХ

I:

S: Наиболее вероятный результат при кариотипе 69,ХХХ:

+: замершая беременность раннего срока

-: судороги, прогредиентная умственная отсталость

-: альбинизм, необычный запах мочи

-: непереносимость продуктов питания, анорексия, диарея, задержка развития

I:

S: Черепно-лицевой дисморфизм характерен для:

+: синдром Патау

-: болезнь Вильсона-Коновалова

-: фенилкетонурия

-: галактоземия

I:

S: К наследственным болезням транспорта почек относятся все, кроме:

+: болезнь Гоше

-: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

-: витамин D-резистентный рахит

-: гипофосфатемия

I:

S: Для наследственных нарушений обмена аминокислот характерно:

+: задержка умственного развития, судороги, аллергический дерматит, нарушения мышечного тонуса

-: мекониальная непроходимость

-: гаргоилизм, тугоподвижность суставов

-: желтуха новорожденных, рвота, диспепсия, гепатоспленомегалия, катаракта, задержка психомоторного развития

I:

S: Дисгенезия гонад типична для:

+: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Меккеля

-: синдром Ваарденбурга

-: синдром множественных птеригиумов

I:

S: Кистофиброз поджелудочной железы – это:

+: муковисцидоз

-: муколипидоз

-: мукополисахаридоз

-: маннозидоз

I:

S: Синдром, сопровождающийся изменениями лицевого скелета:

+: дизостоз Крузона

-: лизинурия

-: синдром Альпорта

-: алкаптонурия

I:

S: Частота хромосомной патологии у новорожденных:

+: 1%

-: 10%

-: 20%

-: 12%

I:

S: К частичным моносомиям относится:

+: делеция короткого плеча 5 хромосомы

-: полисомия Х

-: 45, Х

-: 47, ХУУ

I:

S: Поздняя манифестация характерна для:

+: хореи Гентингтона

-: синдрома Шерешевского-Тернера

-: галактоземии

-: болезни Марфана

I:

S: Геномный импринтинг – это:

+: различная активность гомологичных хромосом (генов) в зависимости от их происхождения (материнское или отцовское)

-: сбалансированная структурная аномалия хромосом

-: совокупность признаков организма, обусловленных взаимодействием генотипа и факторов внешней среды

-: обусловленность признака факторами внешней среды

I:

S: Отсутствие полового хроматина наблюдается при всех синдромах кроме:

+: полисомия Х

-: тестикулярная феминизация

-: синдром Шерещевского-Тернера

-: синдром дупликации У

I:

S: Одной из внутрихромосомных перестроек является изохромосома, это:

+: хромосома с двумя идентичными плечами

-: удвоение сегмента хромосомы

-: утрата части хромосомы (фрагмента)

-: поворот участка хромосомы на 180 градусов с последующим соединением разрывов в новом порядке

I:

S: Синдром «кошачьего крика» обусловлен:

+: делеция короткого плеча 5 хромосомы

-: трисомия 13 хромосомы

-: полиплоидия

-: моносомия Х

I:

S: Частота хромосомных аномалий среди детей с олигофренией:

+: 15%

-: 1%

-: 88%

-: 100%

*I:

S: Родственники I степени родства имеют:

+: 50% общих генов

-: 6,25% общих генов

-: 12,5% общих генов

-: 25% общих генов

I:

S: Цитогенетические варианты синдрома Дауна все, кроме:

+: моносомия 21

-: простая (регулярная) трисомия 21

-: транслокация 21 на 15

-: мозаичный вариант

-: транслокация 21 на 21

I:

S: Локализация пятен Брушвильда при синдроме Дауна:

+: роговица

-: кожа

-: слизистые

-: ладони

I:

S: Мужской фенотип встречается при всех синдромах, кроме:

+: моносомия по Х-хромосоме

-: полисомия по Х-хромосоме + У хромосома

-: полисомия по У-хромосоме

-: трисомия 21 хромосомы

I:

S: При хромосомных синдромах могут развиваться и мультифакториальные болезни:

+: да

-: нет

-: редко

-: только при гоносомной патологии

I:

S: У отца и ребенка - нейросенсорная глухота, белая прядь волос, телекант, гетерохромия радужек, предполагаемый диагноз:

+: синдром Ваарденбурга

-: болезнь Виллебранда

-: синдром Вильямса

-: синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта

I:

S: Для синдрома Корнелии де Ланге характерно:

+: синофриз, длинные загнутые ресницы

-: «лицо эльфа»

-: «крик кошки»

-: депигментированная прядь волос

I:

S: Контрактуры суставов характерны для всех синдромов, кроме:

+: синдром Элерса-Данлоса

-: мукополисахаридоз

-: артрогрипоз

-: синдром множественных птеригиумов

I:

S: Группа риска по хромосомной патологии плода:

+: возраст матери 38 лет

-: алкоголизм матери

-: краснуха у матери во время беременности

-: алкоголизм отца

I:

S: Консультация медицинского генетика показана:

+: у ребенка множественные врожденные пороки развития

-: возраст беременной 30 лет

-: у пациента артралгия неутонченной этиологии в сочетании с субфебрильной температурой

-: в I триместре беременности контакт с краснухой

I:

S: Показано проведение цитогенетического обследования при:

+: привычном невынашивании

-: синдроме Орама-Холта

-: семейной полидактилии

-: фенилкетонурии

I:

S: У пациента предполагается спондилоэпифизарная дисплазия, для уточнения диагноза необходима консультация:

+: ортопеда

-: медицинского генетика

-: окулиста

-: травматолога

I:

S: Консультация генетика обоснована:

+: у женщины низкорослость в сочетании с первичной аменореей

-: грипп в сроке 10-11 недель беременности

-: депрессия

-: алкоголизм

I:

S: К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся, все кроме:

+: УЗИ плода

-: кордоцентез

-: биопсия хориона

-: амниоцентез

I:

S: Пренатальное кариотипирование позволяет определить, все кроме:

+: пиелоэктазия

-: пол плода

-: полиплоидия

-: делеция короткого плеча 4 хромосомы

-: моносомия Х

I:

S: Для сиреномелии подходят все термины, кроме:

+: полителия

-: симподия

-: слияние нижних конечностей

-: симмелия

I:

S: Срединная расщелина лица – это:

+: фронтоназальная дисплазия

-: спондилоэпифизарная дисплазия

-: кампомелическая дисплазия

-: ризомелическая дисплазия

I:

S: Хорея входит в симптомокомплекс:

+: болезнь Гентингтона

-: болезни Вильсона- Коновалова

-: синдрома Марфана

-: прогрессирующий оссифицирующий миозит

I:

S: Марфаноподобный синдром отмечается при:

+: гомоцистинурия

-: лизинурия

-: фенилкетонурия

-: тирозиноз

-: алкаптонурия

I:

S: Нарушение синтеза церулоплазмина является причиной:

+: болезни Вильсона-Коновалова

-: фенилкетонурии

-: синдрома Эдвардса

-: синдрома Марфана

-: болезни Руси-Леви

I:

S: К факоматозам относится все, кроме:

+: болезнь Фридрейха

-: болезнь Штурге-Вебера

-: болезнь Гиппеля-Линдау

-: нейрофиброматоз

-: туберозный склероз

I:

S: Снижение интеллекта не характерно для:

+: алкоптонурии

-: синдрома Корнелии де Ланге

-: синдрома Мартина-Белл

-: синдрома «крика кошки»

I:

S: Определение хлоридов пота имеет диагностическую ценность для:

+: муковисцидоза

-: мукополисахаридоза

-: маннозидоза

-: муколипидоза

I:

S: При цитогенетическом исследовании амниоцитов получен результат 47, ХХУ, диагноз у плода:

+: синдром Клайнфельтера

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром дупликации Y

-: моносомия Х

I:

S: При кордоцентезе проводится забор:

+: пуповинной крови

-: амниотической жидкости

-: фибробластов кожи

-: ворсин хориона

-: плаценты

I:

S: Отсутствие конечности:

+: амелия

-: астерния

-: ахалазия

-: афакия

I:

S: Телекант – это:

+: смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах

-: чрезмерно выраженный свод стопы

-: шаровидная форма хрусталика

-: пузырно-пупочный свищ

I:

S: Ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость, мышечная гипотония, маленькие кисти и стопы – диагноз:

+: синдром Прадера-Вилли

-: туберозный склероз

-: синдром Поланда

-: панцитопения Фанкони

I:

S: Для синдрома ЕЕС характерно:

+: эктродатилия

-: повышенное содержание фенилаланина в сыворотке крови

-: нанизм

-: повышение церрулоплазмина

I:

S: Для амниотических перетяжек характерно:

+: врожденные ампутации, кольцевые перетяжки

-: тяжелая умственная отсталость, немотивированный смех

-: судороги, гипопигментация волос

-: анемия, трехфаланговый большой палец

I:

S: Для гистидинемии характерно:

+: отставание в психическом развитии, алалия, неврологические нарушения, повышения концентрации гистидина в сыворотке

-: узкие глазные щели, микрофтальмия, аномалии количества и роста зубов

-: низкий рост за счет укорочения конечностей

-: рахит, не поддающийся лечению витамином D, гипофосфатемия

I:

S: Трисомия 13 хромосомы – это:

+: синдром Патау

-: синдром Клайнфельтера

-: синдром Эдвардса

-: синдром Марфана

I:

S: Единственный синдром полной моносомии:

+: моносомия Х

-: моносомия У

-: моносомия 21

-: моносомия 1

I:

S: Тернеровский фенотип характерен для:

+: синдрома Нунана

-: синдрома Эдвардса

-: синдрома делеции короткого плеча 5 хромосомы

-: эктодермальной дисплазии

I:

S: Тип наследования синдрома Романо – Уорда:

+: аутосомно-доминантный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: аутосомно-рецессивный

-: тип наследования не установлен

-: через митохондриальную ДНК

I:

S: Тип наследования синдрома Джервелла – Ланге – Нильсена:

+: аутосомно-рецессивный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: аутосомно-доминантный

-: тип наследования не установлен

-: сцепленный с Y-хромосомой

I:

S: Врождённый синдромом удлинённого интервала Q – T:

+: синдром Джервелла – Ланге - Нильсена

-: синдром Криглера - Найяра

-: синдром Роули – Розенберга

-: синдром Кнаппа – Комровера

-: синдром Марфана

I:

S: Синдром с обратным расположением внутренних органов, бронхоэктазами, синуситами и аутосомно-рецессивным типом наследования:

+: синдром Картагенера

-: синдром Аэрза

-: синдром Элерса – Данлоса

-: синдром Марфана

-: муковисцидоз

I:

S: Для синдрома Жильбера характерно всё, кроме:

+: тяжёлое течение со скорым летальным исходом

-: снижение связывания билирубина с глюкуроновой кислотой в печени

-: аутосомно-рецессивный тип наследования

-: благоприятный прогноз

-: в популяции частота синдрома 2-5%

I:

S: Синдром с аутосомно-рецессивным тип наследования:

+: синдром Дубина-Джонсона

-: синдром Элерса – Данлоса

-: синдром Марфана

-: синдром Романо – Уорда

-: WPW

I:

S: Тип наследования муковисцидоза:

+: аутосомно-рецессивный

-: аутосомно-доминантный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: через митохондриальную ДНК

-: тип наследования не установлен

I:

S: Для больных муковисцидозом характерно всё, кроме:

+: аутосомно-доминантный тип наследования

-: в поте повышена концентрация Na+ и Cl-

-: задержка полового развития

-: высокая вязкость секрета экзокринных слизистых желёз

-: нарушение функции реснитчатого эпителия

I:

S: Для больных врождённой непереносимостью фруктозы характерно всё, кроме:

+: аутосомно-доминантный тип наследования

-: аутосомно-рецессивный тип наследования

-: задержка роста, гепатомегалия, нарушение функции печени и почечных канальцев

-: заболевание приводит к циррозу печени

-: в мозге определяется фруктоза

I:

S: Для семейной гиперхолестеринемии характерно всё, кроме:

+: наследуется через митохондриальную ДНК

-: аутосомно-доминантный тип наследования

-: большинство гомозигот погибают от ИБС до 30-летнего возраста

-: высок риск инфаркта миокарда

-: высок риск инсульта

I:

S: Болезнь Вильсона наследуется по …..типу

+: аутосомно-рецессивному

-: сцепленному с Х-хромосомой

-: в основе лежит экспансия тринуклеотидных повторов

-: тип наследования не установлен

-: аутосомно-доминантному

I:

S: Для болезни Вильсона не характерно:

+: часто развивается умственная отсталость

-: повышенное накопление меди в тканях

-: кольцо Кайзера – Флейшера в роговице

-: неврологическая симптоматика и нарушения психики

-: гиперкинезы

I:

S: Болезнь Гоше наследуется по ….типу:

+: аутосомно-рецессивному

-: тип наследования не установлен

-: сцепленному с Х-хромосомой

-: наследуется через митохондриальную ДНК

-: аутосомно-доминантному

I:

S: Болезнь Гоше это:

+: лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом в лизосомах фермента β-глюкоцереброзидазы

-: повышенное накопление меди в тканях

-: накопление гликогена

-: негемолитическая гипербилирубинемия

-: коллагенопатия

I:

S: Для I типа болезни Гоше не характерно:

+: поражение центральной нервной системы

-: гепатоспленомегалия

-: спонтанные переломы костей или боли в костях

-: лихорадка

-: наличие клеток Гоше в костном мозге

I:

S Гемофилии А наследуется по ….типу:

+: рецессивному сцепленному с Х-хромосомой

-: аутосомно-доминантному

-: аутосомно-рецессивному

-: доминантному сцепленному с Х-хромосомой

I:

S: Гемофилией наиболее часто страдают:

+: мужчины

-: женщины

-: лица обоих полов в равной степени

-: плоды

I:

S: При ахондроплазии характерны изменения скелета:

+: конечности укороченные, широкие

-: удлиненные кости скелета, сколиоз

-: маленький череп, длинные ноги

-: череп нормальный

-: плоскостопие

I:

S: Моторное развитие у детей с ахондроплазией:

+: отстает

-: не отстает

-: опережает сверстников

-: не отличается

I:

S: Интеллект при ахондроплазии:

+: не страдает

-: страдает

-: повышен

-: имеются специфические психические особенности

I:

S: Тип наследования ахондроплазии:

+: аутосомно-доминантный

-: аутосомно-рецессивный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: сцепленный с У-хромосомой

-: митохондриальная ДНК

I:

S: Популяционная частота встречаемости ахондроплазии:

+: 1 : 100 000

-: 1 : 100

-: 1 : 100 0000000

-: 1 : 1000

-: 1 : 10000

I:

S: Рост пациентов при ахондроплазии составляет:

+: 120-130 см

-: 160-180 см

-: 190-210 см

-: 170-190 см

I:

S: Ахондроплазия вызывается отклонением фермента:

+: 5-нуклеотидазы, глюкозо 6-фосфатазы

-: алкогольдегидрогеназы

-: липазы

-: лизилоксидазы

-: лактазы

I:

S: Ахондроплазия вызывается отклонением фермента:

+: глюкозо 6-фосфатазы

-: алкогольдегидрогеназы

-: липазы

-: лизилоксидазы

-: лактазы

I:

S: При ахондроплазии переносица:

+: запавшая

-: выступающая

-: нормальных размеров

-: узкая

I:

S: При подагре нарушается обмен:

+: мочевой кислоты

-: фенилаланина

-: коллагена

-: жирных кислот

I:

S: Течение и прогноз муковисцидоза определяют в основном изменения:

+: бронхо-лёгочные

-: интеллекта

-: нервной системы

-: поджелудочной железы

I:

S: Больные с целиакией не переносят:

+: глютен

-: моносахара

-: микроэлементы

-: витамины

I:

S: При дисахаридазной недостаточности наблюдается непереносимость:

+: молока

-: фруктов

-: пшеницы

-: фруктозы

I:

S: У монозиготных близнецов совпадает все, кроме:

+: дерматоглифика

-: кариотип

-: геном

-: пол

I:

S: Дети с лактазной недостаточностью не переносят:

+: молоко

-: хлеб

-: овощи

-: творог

I:

S: Монозиготные близнецы развиваются:

+: из одной зиготы

-: из двух зигот

-: из трех зигот

-: из двух морул

I:

S: Болезнями, обусловленными нарушениями хромосомного набора, являются:

+: синдром Дауна

-: муковисцидоз

-: миопатия Дюшена

-: синдром Альпорта

I:

S: Болезнь Дауна не является результатом:

+: делеции

-: транслокации

-: мозаицизма

-: регулярной трисомии

I:

S: Спорадический случай наследственного заболевания может быть следствием:

+: свежей мутации

-: фенокопии

-: сегрегирующего дефекта

-: отягощенной наследственности

I:

S: Тип наследования гемофилии:

+: сцепленный с Х-хромосомой

-: аутосомно-доминантный

-: аутосомно-рецессивный

-: сцепленный с Y-хромосомой

I:

S: В психогенетике используются все методы, кроме:

+: скрещивание

-: составление родословных

-: кариотипирование

-: ДНК анализ

I:

S: Основным показанием для проведения исследования кариотипа плода при дородовой диагностике не является:

+: рождение ребёнка с изолированным пороком сердца

-: структурные перестройки хромосом у одного из родителей

-: наличие мозаицизма у одного из родителей

-: возраст матери старше 35 лет

I:

S: Для аутосомно-доминантный тип наследования характерно:

+: одинаково часто заболевание встречается у мужчин и у женщин

-: родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания встречаются у сибсов пробанда

-: сын никогда не наследует заболевание от отца

-: сын наследует заболевание от отца

I:

S: Основным клиническим проявлением фенилкетонурии является поражение:

+: ЦНС

-: системы кроветворения

-: печени

-: костной системы

-: иммунной системы

I:

S: Гиперактивность относится к ….типу наследованию:

+: мультифакториальному

-: аутосомно-доминантному

-: аутосомно-рецессивному

-: нетрадиционному

*I:

S: Сахар, входящий в состав ДНК:

+: дезоксирибоза

+: д*з*ксир*боза

+: д*з*ксир*бо#$

I:

S: Депрессия может сопутствовать нарушению обмена:

+: кальция

-: глюкозы

-: молока

-: меди

I:

S: Конкордантность это:

+: совпадение признаков у однояицевых близнецов

-: несовпадение признаков у однояицевых близнецов

-: совпадение признаков у разнояицевых близнецов

-: несовпадение признаков у разнояицевых близнецов

I:

S: Патогенез первичной подагры и синдрома Леш – Нихана (вторичная подагра) одинаков:

+: да

-: нет

-: ещё не изучен

-: иногда

I:

S: При синдроме Леш - Нихана наибольшая активность фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы наблюдается в ткани:

+: мозга

-: соединительной

-: коже

-: мышечной

I:

S: Для синдрома Леш-Нихана характерно все, кроме:

+: повышенный интеллект

-: снижение интеллекта

-: аутоагрессия

-: нарушение обмена мочевой кислоты

I:

S: Причинами наследственной умственной отсталости может являться все, кроме:

+: алкоголизм отца

-: хромосомные болезни

-: нарушение обмена аминокислот

-: нарушение обмена мукополисахаридов

I:

S: Высокий интеллект характерен для всех состояний, кроме:

+: синдром Вильямса

-: синдром Морриса

-: синдром Марфана

-: подагра

I:

S: Повышенная коммуникабельность характерна для:

+: синдром Вильямса

-: синдром Нунана

-: синдром Марфана

-: синдром Элерса – Данлоса

I:

S: Для синдрома Прадера –Вилли характерно все, кроме:

+: повышенная сексуальность

-: избыточная масса тела

-: снижение интеллекта

-: повышенный неконтролируемый аппетит

I:

S: Синдром Прадера-Вилли связан с передачей гена от отца:

+: да

-: нет

-: иногда

-: редко

I:

S: Антропогенные факторы влияют на:

+: индуцированные мутации

-: спонтанные мутации

-: редкие мутации

-: мутации митохондрий

I:

S: Агрессивность относится к мультифакториальным признакам:

+: да

-: нет

-: иногда

-: редко

I:

S: Для мужчин характерны все признаки, кроме:

+: повышенная чувствительность кожи

-: хорошее туннельное зрение

-: ИБС

-: хорошая пространственная ориентация

I:

S: У женщин чаще встречаются все мультифакториальные признаки, кроме:

+: повышенная математическая одаренность

-: меньший, чем у мужчин вес мозга

-: способность к скороговорению

-: повышенная способность различать цветовые оттенки

I:

S: Поведение относится к мультифакториальным признакам

+: да

-: нет

-: иногда

-: редко

I:

S: Правильное определение кариотипа 47,ХХ,+21:

+: болезнь Дауна

-: болезнь Моркио

-: нормальная девочка

-: нормальный женский кариотип

-: нормальный мужской кариотип

I:

S: Правильное определение кариотипа 46,ХХ:

+: нормальный женский кариотип

-: нормальный мужской кариотип

-: нормальный мальчик

-: нормальная девочка

-: болезнь Дауна

I:

S: Кариотип при синдроме Морриса:

+: 46,ХУ

-: 46,ХХ

-: 45X0

-: 47XYY

I:

S: Правильное определение кариотипа 46,ХУ:

+: нормальный мужской кариотип

-: нормальный мальчик

-: нормальная девочка

-: болезнь Дауна

-: нормальный женский кариотип

I:

S: Правильное обозначение кариотипа для синдрома Клайнфельтера:

+: 47 ХХУ

-: 47ХХ+21

-: трисомия Х

-: 47ХУ,+18

-: 45,Х

I:

S: Правильное обозначение кариотипа для синдрома трисомии Х:

+: 47ХХХ

-: 47ХХ,+21

-: 47 ХХУ

-: 47ХУ,+18

-: 45,Х

I:

S: Правильное обозначение кариотипа для синдрома Эдвардса:

+: 47ХУ,+18

-: 47ХХХ

-: 47ХХ,+21

-: 47 ХХУ

-: 45,Х

I:

S: Правильное обозначение кариотипа для синдрома Тернера:

+: 45,Х

-: 47ХХ,+21

-: 47 ХХУ

-: 47ХУ,+18

-: 47ХХХ

I:

S: Умственная отсталость характерна для:

+: 47ХУ+18

-: 46ХХ

-: 46ХУ

-: 45Х

-: 47 ХУУ

I:

S: Пенетрантность это:

+: частота проявления аллеля определенного гена у разных особей данного вида

-: степень выраженности фенотипа пенетрантного гена

-: гетерозиготное состояние определенного гена

-: гомозиготное состояние данного гена

-: частота данного аллеля в популяции

I:

S: АА – это:

+: гомозиготное состояние данного гена

-: частота проявления аллеля определенного гена у разных особей данного вида.

-: степень выраженности фенотипа пенетрантного гена

-: гетерозиготное состояние определенного гена

-: частота данного аллеля в популяции

I:

S: Аа – это:

+: гетерозиготное состояние определенного гена

-: частота проявления аллеля определенного гена у разных особей данного вида

-: степень выраженности фенотипа пенетрантного гена

-: гомозиготное состояние данного гена

-: частота данного аллеля в популяции

I:

S: Экспрессивность – это:

+: степень выраженности фенотипа пенетрантного гена

-: частота проявления аллеля определенного гена у разных особей данного вида

-: гетерозиготное состояние определенного гена

-: гомозиготное состояние данного гена

-: частота данного аллеля в популяции.

I:

S: Эффект положения гена это:

+: изменение фенотипического проявления гена в результате его перемещения в необычное место при хромосомных перестройках

-: перемещение участка какой либо хромосомы на другую

-: потеря участка хромосомы

-: изменение положения генов в результате инверсии

-: удвоение участка хромосомы

I:

S: Дупликация это:

+: удвоение участка хромосомы

-: изменение фенотипического проявления гена в результате его перемещения в необычное место при хромосомных перестройках

-: перемещение участка какой либо хромосомы на другую

-: потеря участка хромосомы

-: изменение положения генов в результате инверсии

I:

S: Транслокация это:

+: перемещение участка какой либо хромосомы на другую или соединение двух хромосом

-: изменение фенотипического проявления гена в результате его перемещения в необычное место при хромосомных перестройках

-: потеря участка хромосомы

-: изменение положения генов в результате инверсии

-: удвоение участка хромосомы

I:

S: Робертсоновская транслокация это:

+: соединение двух акроцентрических хромосом

-: изменение фенотипического проявления гена в результате его перемещения в необычное место при хромосомных перестройках

-: потеря участка хромосомы

-: изменение положения генов в результате инверсии

-: удвоение участка хромосомы

I:

S: Инверсия это:

+: изменение положения генов в результате переворота

-: изменение фенотипического проявления гена в результате его перемещения в необычное место при хромосомных перестройках

-: соединение двух акроцентрических хромосом

-: потеря участка хромосомы

-: удвоение участка хромосомы

I:

S: Для хромосомных заболеваний характерно:

+: изменение кариотипа

-: изменение ядерной ДНК

-: изменение митохондриальной ДНК

-: экспрессия тринуклеотидных повторов

-: изменение ДНК соматических клеток

I:

S: Изменение кариотипа характерно для:

+: хромосомных болезней

-: моногенных болезней

-: мультифатрориальных болезней

-: с митохондриальным типом наследования

I:

S: Изменение ядерной ДНК характерно для:

+: моногенных болезней

-: хромосомный болезней

-: мультифакториальных болезней

-: с митохондриальным типом наследования

I:

S:Передача признака всем детям от матери характерна для

+: болезней с митохондриальным типом наследования

-: моногенных болезней

-: хромосомный болезней

-: мультифакториальных болезней

I:

S: Для моногенных заболеваний характерно:

+: изменение ядерной ДНК

-: изменение кариотипа

-: изменение митохондриальной ДНК

-: экспрессия тринуклеотидных повторов

-: изменение ДНК соматических клеток

I:

S: Для митохондриального типа наследования характерно:

+: передача признака всем детям от матери

-: передача признака от отца всем детям

-: передача признака от отца всем сыновьям

-: передача признака всем сыновьям от матери

I:

S: Для генетического импринтинга характерно увеличение экспрессивности признака в поколениях:

+: нет

-: да

-: иногда

-: редко

I:

S: Для генетического импринтинга характерно:

+: метилирование ядерной ДНК

-: изменение кариотипа

-: изменение митохондриальной ДНК

-: экспрессия тринуклеотидных повторов

-: изменение ДНК соматических клеток

I:

S: Для синдрома Мартина-Белл характерно:

+: экспрессия тринуклеотидных повторов

-: изменение кариотипа

-: метилирование ядерной ДНК

-: изменение митохондриальной ДНК

-: изменение ДНК соматических клеток

I:

S: Для онкологических заболеваний характерно:

+: изменение ДНК соматических клеток

-: изменение кариотипа

-: метилирование ядерной ДНК

-: изменение митохондриальной ДНК

-: экспрессия тринуклеотидных повторов

I:

S: Для синдрома кошачьего крика характерно:

+: изменение кариотипа

-: метилирование ядерной ДНК

-: изменение митохондриальной ДНК

-: экспрессия тринуклеотидных повторов

-: изменение ДНК соматических клеток

I:

S: Для Леберовской атрофии зрительного нерва характерно:

+: изменения митохондриальной ДНК

-: изменение кариотипа

-: изменение ядерной ДНК

-: экспрессия тринуклеотидных повторов

-: изменение ДНК соматических клеток

I:

S: Для синдрома Марфана характерно:

+: изменение ядерной ДНК

-: изменение кариотипа

-: изменение митохондриальной ДНК

-: экспрессия тринуклеотидных повторов

-: изменение ДНК соматических клеток

I:

S: Делеция это:

+: потеря участка хромосомы

-: изменение проявления гена в результате его перемещения в необычное место при хромосомных перестройках

-: перемещение участка какой либо хромосомы на другую

-: изменение положения генов в результате инверсии

-: удвоение участка хромосомы

I:

S: Полиплоидия это:

+: увеличение количества хромосом, кратное гаплоидному набору

-: перемещение участка какой либо хромосомы на другую

-: потеря участка хромосомы

-: изменение положения генов в результате инверсии

-: удвоение участка хромосомы

I:

S: Для экспрессии тринуклеотидных повторов характерно увеличение экспрессивности в последующих поколениях:

+: да

-: нет

-: иногда

-: редко

I:

S: Ген локализован в Х хромосоме это:

+: сцепление с Х хромосомой.

-: увеличение количества хромосом

-: потеря участка хромосомы

-: зависимость фенотипа от пола родителя, передавшего мутацию

-: увеличение количества нуклеотидных повторов

I:

S: Экспрессия нуклеотидных повторов это:

+: увеличение количества одинаковых триплетов

-: увеличение количества хромосом

-: потеря участка хромосомы

-: зависимость фенотипа от пола родителя, передавшего мутацию

-: ген находится в Х хромосоме

I:

S: При синдроме Мартина-Белл наблюдается:

+: увеличение количества нуклеотидных повторов в Х хромосоме

-: увеличение количества хромосом

-: потеря участка хромосомы

-: зависимость фенотипа от пола родителя, передавшего мутацию

-: ген находится в У хромосоме

I:

S: Инверсия это:

+: изменение положения генов в результате переворота

-: изменение проявления гена в результате его перемещения в необычное место при хромосомных перестройках

-: перемещение участка какой либо хромосомы на другую

-: потеря участка хромосомы

-: удвоение участка хромосомы

I:

S: Для синдрома 46ХХ 4р- характерно:

+: потеря участка хромосомы

-: изменение проявления гена в результате его перемещения в необычное место при хромосомных перестройках

-: перемещение участка какой либо хромосомы на другую

-: изменение положения генов в результате инверсии

-: удвоение участка хромосомы

I:

S: Диетой коррегируется:

+: фенилкетонурия

-: синдром Марфана

-: шизофрения

-: аутизм

I:

S: Диетой коррегируется:

+: целиакия

-: синдром Марфана

-: шизофрения

-: аутизм

I:

S: Диетой коррегируется:

+: гипероксалурия

-: синдром Марфана

-: шизофрения

-: аутизм

I:

S: Диетой коррегируется:

+: галактоземия

-: синдром Марфана

-: шизофрения

-: аутизм

I:

S: Диетой коррегируется:

+: фруктоземия

-: синдром Марфана

-: шизофрения

-: аутизм

I:

S: Диетой коррегируется:

+: лактоземия

-: синдром Марфана

-: шизофрения

-: аутизм

I:

S: Фенотип это все, кроме:

+: совокупность наследственной информации

-: результат взаимодействия генотипа и среды

-: сочетание определенных признаков

-: поведение человека

-: гомеостаз

I:

S: Генотип это:

+: совокупность наследственной информации

-: взаимодействие наследственной информации и среды

-: сочетание определенных признаков

-: состав аминокислот в белке

I:

S: Трисомия- изменение кариотипа, при котором:

+: одна или несколько хромосом в диплоидном наборе представлены тремя экземплярами

- изменение количества хромосом в виде 3 гаплоидных наборов

-: уменьшение количества хромосом

-: экспансия тринуклеотидных повторов

I:

S: Какова вероятность рождения больного ребенка при порфириновой болезни (тип наследования аутосомно-доминантный), если генотип родителей Аа и аа:

+: 50%

-: 0%

-: 25%

-: 100%

I:

S: Какова вероятность рождения больного ребенка при порфириновой болезни (тип наследования аутосомно-доминантный), если генотип родителей Аа и аа:

+: 50%

-: 0%

-: 25%

-: 100%

I:

S: Какова вероятность рождения больного ребенка при синдроме Элерса-Данлоса 1 типа (тип наследования аутосомно-доминантный), если генотип родителей Аа и аа:

+: 50%

-: 0%

-: 25%

-: 100%

I:

S: Какова вероятность рождения больного ребенка при синдроме Аспергера (тип наследования аутосомно-доминантный), если генотип родителей Аа и аа:

+: 50%

-: 0%

-: 25%

-: 100%

I:

S: Какова вероятность рождения больного ребенка с синдромом Каннера (тип наследования аутосомно-доминантный), если генотип родителей Аа и аа:

+: 50%

-: 0%

-: 25%

-: 100%

I:

S: Какова вероятность рождения больного ребенка при ахондроплазии (тип наследования аутосомно-доминантный), если генотип родителей Аа и аа:

+: 50%

-: 0%

-: 25%

-: 100%

I:

S: Какова вероятность рождения больного ребенка при фенилкетонурии (тип наследования аутосомно-рецессивный), если генотип родителей Аа и аа:

+: 50%

-: 0%

-: 25%

-: 100%

I:

S: Какова вероятность рождения больного ребенка при альбинизме (тип наследования аутосомно-рецессивный), если генотип родителей Аа и аа:

+: 50%

-: 0%

-: 25%

-: 100%

I:

S: Какова вероятность рождения больного ребенка при порфириновой болезни (тип наследования аутосомно-доминантный), если генотип родителей АА и аа:

+: 100%

-: 0%

-: 25%

-: 50%

I:

S: Какова вероятность рождения больного ребенка при синдроме Каннера (тип наследования аутосомно-доминантный), если генотип родителей Аа и аа:

+: 50%

-: 100%

-: 0%

-: 25%

I:

S: Какова вероятность рождения больного ребенка при фенилкетонурии (тип наследования аутосомно-рецессивный), если генотип родителей АА и аа:

+: 0%

-: 25%

-: 50%

-: 100%

I:

S: Какова вероятность рождения больного ребенка при синдроме Марфана (тип наследования аутосомно-доминантный), если генотип родителей АА и аа:

+: 100%

-: 0%

-: 25%

-: 50%

I:

S: Какова вероятность рождения больного ребенка при болезни Вильсона-Коновалова (тип наследования аутосомно-рецессивный), если генотип родителей Аа и Аа:

+: 25%

-: 50%

-: 100%

-: 0%

I:

S: Какова вероятность рождения больного ребенка при ахондроплазии болезни, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):

+: 50%

-: 100%

-: 0%

-: 25%

I:

S: Какова вероятность рождения больного ребенка у мужчины, больного гемофилией (жена здорова) (тип наследования сцепленный с полом рецессивный:

+: 0%

-: 25%

-: 50%

-: 100%

I:

S: Наиболее частый кариотип при синдроме Тернера:

+: 45,Х0

-: 47XYY

-: 46 XX

-: 46XY

I:

S: Наиболее частый кариотип при синдроме Клайнфельтера:

+: 47,ХХУ

-: 47,XXX

-: 47,XYY

-: 47,XXXYY

I:

S: Нормальный мужской кариотип это:

+: 46,ХУ

-: 46,XXX

-: 46,XYY

-: 47,XXXYY

I:

S: Для синдрома Аспергера характерен:

+: аутизм

-: депрессия

-: истерия

-: вспыльчивость

I:

S: При болезни Вильсона –Коновалова имеется нарушение обмена:

+: меди

-: железа

-: мочевой кислоты

-: цинка

I:

S: Для цитогенетического исследования используют:

+: венозную кровь

+: в*н*зн#$ кр*вь

+: в*н*зную кр*вь

I:

S: Анализ кариопита человека проводят, используя клетки на стадии:

+: метафазы

+: м*т*фазы

+: м*т*фа#$

I:

S: Алкогольная эмбриофетопатия развивается у ребенка при алкоголизме :

+: матери

-: отца

-: обоих родителей

-: родственников по отцовской линии

I:

S: Локализация гена это:

+: определение места гена на хромосоме

-: изменение фенотипического проявления гена в результате его перемещения в необычное место при хромосомных перестройках

-: перемещение участка какой либо хромосомы на другую

-: потеря участка хромосомы

-: изменение положения генов в результате инверсии

I:

S: Кариотип 46ХХ,5р+ это:

+: удвоение короткого плеча хромосомы

-: изменение фенотипического проявления гена в результате его перемещения в необычное место при хромосомных перестройках

-: перемещение участка какой либо хромосомы на другую

-: потеря участка хромосомы

-: изменение положения генов в результате инверсии

I:

S: Кариотип 46ХХ, 8р+ это:

+: удвоение короткого плеча 8-й хромосомы

-: изменение фенотипического проявления гена в результате его перемещения в необычное место при хромосомных перестройках

-: удвоение длинного плеча 8-й хромосомы

-: потеря участка хромосомы

-: изменение положения генов в результате инверсии

I:

S: Микроделеция характерна для:

+: синдрома Вильямса

-: шизофрении

-: фенилкетонурии

-: аутизма

-: синдрома Барде-Бидла

I:

S: Микроделеция характерна для:

+: синдрома лица Эльфа

-: шизофрении

-: фенилкетонурии

-: аутизма

-: синдрома Барде-Бидла

I:

S: Кариотип 46ХХ,5q+ это:

+: удвоение длинного плеча хромосомы

-: изменение фенотипического проявления гена в результате его перемещения в необычное место при хромосомных перестройках

-: перемещение участка какой либо хромосомы на другую

-: потеря участка хромосомы

-: изменение положения генов в результате инверсии

I:

S: Кариотип 46ХХ,4р+ это:

+: удвоение короткого плеча хромосомы

-: изменение фенотипического проявления гена в результате его перемещения в необычное место при хромосомных перестройках

-: перемещение участка какой либо хромосомы на другую

-: потеря участка хромосомы

-: изменение положения генов в результате инверсии

I:

S: Аутизм характерен для:

+: синдрома Аспергера

-: туберозного склероза

-: синдрома Марфана.

-: фенилкетонурии

-: порфирии

I:

S: Аутизм характерен для:

+: синдрома Каннера

-: туберозного склероза

-: синдрома Марфана

-: фенилкетонурии

-: порфирии

I:

S: Аутизм характерен для:

+: синдрома Мартина-Белл

-: туберозного склероза

-: синдрома Марфана

-: фенилкетонурии

-: порфирии

I:

S: Судорожный синдром характерен для:

+: туберозного склероза

-: синдрома Аспергера

-: синдрома Марфана

-: фенилкетонурии

-: порфирии

I:

S: Изменение поведения при длительной инсоляции характерно для:

+: порфирии

-: синдрома Аспергера

-: туберозного склероза

-: синдрома Марфана

-: фенилкетонурии

I:

S: Высокий интеллект характерен для:

+: синдрома Аспергера

-: туберозного склероза

-: синдрома Барде-Бидла

-: фенилкетонурии

-: порфирии

I:

S: Высокий интеллект характерен для:

+: синдрома Марфана

-: синдрома Корнелии де Ланге

-: туберозного склероза

-: фенилкетонурии

-: порфирии

I:

S: Сниженный интеллект при обычном питании характерен для:

+: фенилкетонурии

-: синдрома Аспергера

-: туберозного склероза

-: синдрома Марфана

-: порфирии

I:

S: Повышенная коммуникабельность характерна для:

+: Синдрома Вильямса

-: синдрома Аспергера

-: туберозного склероза

-: синдрома Марфана

-: порфирии

I:

S: Повышенная выносливость характерна для:

+: синдрома Марфана

-: синдрома Аспергера

-: туберозного склероза

-: фенилкетонурии

-: порфирии

I:

S: Снижение интеллекта характерно для:

+: туберозного склероза

-: синдрома Аспергера

-: синдрома Марфана.

-: фенилкетонурии при соблюдении диеты

-: порфирии

I:

S: Деменция характерна для:

+: синдрома Альцгеймера

-: туберозного склероза

-: синдрома Марфана

-: фенилкетонурии

-: порфирии

I:

S: Нарушение памяти характерно для:

+: синдрома Альцгеймера

-: туберозного склероза

-: синдрома Марфана

-: фенилкетонурии

-: порфирии

I:

S: Тики характерны для:

+: синдрома Жиля де Туретта

-: синдрома Аспергера

-: фенилкетонурии

-: синдрома Марфана

+: синдрома Прадера-Вилли.

I:

S: Генетический импринтинг наблюдается при:

+: синдроме Энгельмана

-: алкоголизме

-: леворукости

-: синдроме Дауна

I:

S: Шизофрения является:

+: мультифакториальным заболеванием

-: хромосомным заболеванием

-: моногенным заболеванием

-: заболеванием с нетрадиционным типом наследования

-: митохондриальным заболеванием

I:

S: Синдром Марфана является:

+: моногенным заболеванием

-: хромосомным заболеванием

: мультифакториальным заболеванием

-: заболеванием с нетрадиционным типом наследования

-: митохондриальным заболеванием

I:

S: Гипертоническая болезнь является:

+: мультифакториальным заболеванием

-: хромосомным заболеванием

-: моногенным заболеванием

-: заболеванием с нетрадиционным типом наследования

-: митохондриальным заболеванием

I:

S: Язвенная болезнь является:

+: мультифакториальным заболеванием

-: хромосомным заболеванием

-: моногенным заболеванием

-: заболеванием с нетрадиционным типом наследования

-: митохондриальным заболеванием

I:

S: Эпилепсия является:

+: мультифакториальным заболеванием

-: хромосомным заболеванием

-: моногенным заболеванием

-: заболеванием с нетрадиционным типом наследования

-: митохондриальным заболеванием

I:

S: Память относится:

+: мультифакториальным признакам

-: хромосомным признакам

-: моногенным признакам

I:

S: Фенилкетонурия относится к:

+: моногенным заболеваниям

-: хромосомным заболеваниям

-: мультифакториальным заболеваниям

-: митохондриальным заболеваниям

-: заболеванием с нетрадиционным типом наследования

I:

S: Для генетической диагностики фенилкетонурии основным методом является:

+: анализ ядерной ДНК

-: кариологический анализ

-: анализ митохондриальной ДНК

-: оценка фенотипа

-: анализ родословной

I:

S: Основным методом генетической диагностики синдрома Марфана является:

+: анализ ядерной ДНК

-: кариологический анализ

-: анализ митохондриальной ДНК

-: оценка фенотипа

-: анализ родословной

I:

S: Основным методом генетической диагностики порфириновой болезни является:

+: анализ ядерной ДНК

-: кариологический анализ

-: анализ митохондриальной ДНК

-: оценка фенотипа

-: анализ родословной

I:

S: Основным методом генетической диагностики синдрома Клайнфельтера является:

+: кариологический анализ

-: анализ митохондриальной ДНК

-: анализ ядерной ДНК

-: оценка фенотипа

-: анализ родословной

I:

S: Основным методом генетической диагностики синдрома Тернера является:

+: кариологический анализ

-: анализ митохондриальной ДНК

-: анализ ядерной ДНК

-: оценка фенотипа

-: анализ родословной

I:

S: Основным методом генетической диагностики синдрома Эдвардса является:

+: кариологический анализ

-: анализ митохондриальной ДНК

-: анализ ядерной ДНК

-: оценка фенотипа

-: анализ родословной

I:

S: Для мультифакториальных заболеваний характерно:

+: разница в конкордантности МЗ и ДЗ близнецов

-: изменение кариотипа

-: передача заболевания по законам Менделя

-: проявление не зависит от среды

-: признак встречается с одинаковой частотой у лиц разного пола

I:

S: Для мультифакториальных заболеваний характерно:

+: частота признака зависит от степени родства

-: изменение кариотипа

-: передача заболевания по законам Менделя

-: проявление не зависит от среды

-: признак встречается с одинаковой частотой у лиц разного пола

I:

S: Для мультифакториальных заболеваний характерно:

+: признак встречается с разной частотой у лиц разного пола

-: изменение кариотипа

-: передача заболевания по законам Менделя

-: проявление не зависит от среды

I:

S: Для мультифакториальных заболеваний характерно:

+: проявление признака зависит от среды

-: изменение кариотипа

-: передача заболевания по законам Менделя

-: признак встречается с одинаковой частотой у лиц разного пола

I:

S: Поведение относится к признакам:

+: мультифакториальным

-: моногенным

-: хромосомным

-: сцепленным с полом

-: митохондриальным

I:

S: К мультифакториальным из перечисленных признаков относится:

+: алкоголизм

-: дальтонизм

-: цвет глаз

-: группа крови

-: болезнь Дауна

I:

S: К мультифакториальным из перечисленных признаков относится:

+: темперамент

-: дальтонизм

-: цвет глаз

-: группа крови

-: болезнь Дауна

I:

S: К мультифакториальным из перечисленных признаков относится:

+: математическая одаренность

-: дальтонизм

-: цвет глаз

-: группа крови

-: болезнь Дауна

I:

S: К моногенным из перечисленных признаков относится:

+: группа крови

-: поведение

-: шизофрения

-: множественные пороки развития

I:

S: Частота встречаемости в популяции хромосомных болезней (по убыванию)

1. Болезнь Дауна

2. Синдром Тернера

3. Синдром Эдвардса

I:

S: Алкогольный фетальный синдром развивается при:

+: алкоголизме матери

-: алкоголизме отца

-: алкоголизме деда

-: алкоголизм бабушки

-: алкоголизме в нескольких поколениях данной семьи

I:

S: Степени родства (по убыванию)

1. Мать

2. Бабушка

3. Двоюродный брат

I:

S: Размер хромосом (по убыванию)

1. 5

2. 8

3. 13

4. 21

I:

S: Соответствие хромосом по морфологии:

L1: акроцентрическая

L2: метацентрическая

R1: 13

R2: 1

R3: Х

I:

S: болезням обмена соответствуют виды нарушений:

L1: Вильсона-Коновалова

L2: Гемохроматоз

L3: Гаргоилизм

R1: медь

R2: железо

R3: мукополисахариды

R4: коллаген

I:

S: К мультифакториальным признакам относится:

+: умственная отсталость

-: цвет глаз

-: группа крови

-: альбинизм

I:

S: К мультифакториальным признакам относится:

+: одаренность

-: цвет глаз

-: группа крови

-: альбинизм

I:

S: К мультифакториальным признакам относится:

+: ИБС

-: цвет глаз

-: группа крови

-: альбинизм

I:

S: Соответствуют друг другу

L1: нуклеотиды

L2: аминокислоты

R1: ДНК

R2: белки

R3: липиды

I:

S: Раздел генетики изучающий заболевания человека, называется ###

+: медицинская генетика

+: ме*диц*нская генет#$#

I:

S: Наследственная отягощённость человеческой популяции включает в себя:

+: накопленные в процессе эволюции патологические мутации

+: вновь возникающие мутации в половых клетках

-: вновь возникающие мутации в соматических клетках

-: распространённость наследственных болезней.

I:

S: Основоположник клинической генетики в России:

+: С.Н. Давиденков

-: Н.К. Кольцов

-: А.С. Серебровский

-: Н.В. Тимофеев-Ресовский:

-: Н.П. Дубинин.

I:

S: Частота наследственных и врождённых заболеваний среди новорождённых составляет:

+: 5-5.5%

-: 9-10%

-: 0,1-1%

-: 10-12%

I:

S: Негативная евгеника- это:

+: насильственное ограничение репродуктивной свободы человека

-: раздел генетики человека по изучению причин ухудшения природы человека

-: улучшение природы человека путём отбора лучших представителей человечества и их предпочтительного размножения

I:

S: Негативная евгеника- это:

+: освобождение человечества от наследственной патологии путём насильственной стерилизации

-: раздел генетики человека по изучению причин ухудшения природы человека

-: улучшение природы человека путём отбора лучших представителей человечества и их предпочтительного размножения

I:

S: Число известных клинических форм наследственных заболеваний составляет примерно:

+: 4000-4500

-: до 3000

-: 6000-10 000

-: 80 000-100 000.

I:

S: Доля наследственных и врождённых болезней среди причин смерти детей на 1-м году жизни составляет:

+: 25%

-: 50%

-: 70%

-: 5%.

I:

S: К генетическим болезням соматических клеток относятся:

+: злокачественные новообразования

-: ИБС

-: сахарный диабет

-: психические заболевания

I:

S: Хромосомные болезни обусловлены

+: хромосомными и геномными мутациями

+: изменением числа и структуры хромосом

-: генными мутациями

-: изменениями межгенных участков структуры ДНК

I:

S: Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются:

+: различным временем манифестации и различной тяжестью течения

+: наличием вариантов ответов на терапию

-: числом больных родственников

-: числом сибсов

I:

S: К эффектам мутационного груза относятся:

+: летальность

+: сниженная фертильность

+: снижение продолжительности жизни

-: акселерация:

-: повышение приспособленности на популяционном уровне

I:

S: Стабильность генотипа обеспечивается:

+: системой репарации ДНК

+: матричным принципом биосинтеза

-: полуконсервативным характером редупликации ДНК

-: адаптацией организма к факторам внешней среды

I:

S: Прогредиентность течения наследственных болезней обусловлена:

+: непрерывностью функционирования мутантных аллелей

-: ростом и старением организма больного

-: отсутствием положительных эффектов лечения

-: числом пораженных сибсов

I:

S: Признаки, характерные для митохондриального типа наследования:

+: болезнь передаётся только от матери

+: заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин

+: у больных отцов все дети здоровы

-: больные женщины передают заболевание 50% детей

I:

S: Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней:

+: аутосомно-рецессивных

-: Х-сцепленных рецессивных

-: аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью

-: цитоплазматически наследуемых.

I:

S: Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:

+: на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях

-: только клиническими симптомами

-: только на определённых этапах обмена веществ

-: только на клеточном уровне.

I:

S: Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:

+: клинической картины

-: характерной клинической картины и биохимического анализа

-: клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и генетического исследования

-: числа пораженных сибсов

I:

S: Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:

+: изменение структуры ДНК

+: мутации генов

-: перенос участка одной хромосомы на другую

-: взаимодействие генетических и средовых факторов

I:

S: Вероятность повторного рождения больного ребёнка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией равна:

+: 25%

-: 50%

-: близка к нулю

-: 75%

I:

S: Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

+: характерного сочетания клинических признаков

-: биохимического анализа

-: клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований

-: числа пораженных сибсов

I:

S: Классификация генных болезней возможна на основе:

+: преимущественного поражения определённых систем и органов

+: типа наследования

-: возраста начала заболевания

-: характера мутации

I:

S: Диагноз муковисцидоза ставится на основании:

+: клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na+ и СI- в потовой жидкости

-: биохимического анализа мочи и крови

-: данных осмотра офтальмологом, кардиологом и результатах параклинических методов исследования

-: характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови.

I:

S: Диагноз мышечной дистрофии Дюшена ставится на основании:

+: характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови

-: данных определения концентрации ионов Na+ и СI- в потовой жидкости

-: результатов гистологического исследования

-: данных осмотра офтальмологом, кардиологом и результатах параклинических методов исследования

I:

S: Диагноз мышечной дистрофии Дюшена ставится на основании:

+: характерного внешнего вида, данных электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов

-: данных определения концентрации ионов Na+ и СI- в потовой жидкости

-: результатов гистологического исследования

-: данных осмотра офтальмологом, кардиологом и результатах параклинических методов исследования

I:

S: Вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана, если 1-й ребёнок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:

+: около 0%

-: 50%

-: 25%

-: 75%

I:

S: Факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:

+: множественность мутаций гена

+: действие факторов окружающей среды

-: наличие хромосомной аномалии

-: УФО

I:

S: Диагностическими критериями муковисцидоза являются:

+: рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул

-: хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы

-: грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост,

порок клапанов сердца, умственная отсталость

-: задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой.

I:

S: Диагностическими критериями нейрофиброматоза являются:

+: множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва

-: врождённый порок сердца и порок развития лучевой кости и её производных

-: себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, «кофейные» пятна, судороги, умственная отсталость

-: анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода.

I:

S: Возрастными интервалами, существенно повышающими риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями, считают:

+: 36-40 лет

-: 20-25 лет

-: 25-30 лет

-: 30-35 лет

I:

S: Показания для проведения цитогенетического анализа:

+: привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе

+: умственная отсталость, врождённые пороки развития

-: гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость

мертворождений

-: непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы

I:

S: Правильными формулами хромосомного набора у больного с синдромом

Клайнфелтера являются:

+: 47XXY

-: 45Х

-: 48XXYY

-: 47ХХХ

-: 47XYY

-: 46XY, 5p-

I:

S: К полиплоидии относят:

+: увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору

-: уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар

-: диплоидный набор хромосом в гамете

-: делецию коротких плеч

I:

S: В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие:

+: только в половых клетках

+: в соматических и половых клетках

-: только в соматических клетках

-: у пораженных сибсов

I:

S: Правильной формулой кариотипа при синдроме Патау является:

+: 47,XY, +3

-: 47,ХХ, +18

-: 46,ХХ, 5р-

-: 47,XXY

-: 45,Х

I:

S: Синдром включающий: умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врождённый порок сердца, это:

+: синдром Эдвардса

-: синдром Патау

-: синдром Дауна

-: синдром «кошачьего крика».

I:

S: Показания для проведения кариотипирования:

+: задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм

+: задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом

-: приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия

-: прогредиентная утрата приобретённых навыков, судорожный синдром, спастические параличи.

I:

S: К анеуплоидии относят:

+: изменения числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом

+: изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом

-: увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор

-: делецию

I:

S: Правильной формулой кариотипа при синдроме Эдвардса считается:

+: 47ХХ, +18

-: 46XY, +21

-: 47XXY

-: 47ХХ, +3

-: 46ХХ, 9р-

-: 45t(13/21).

I:

S: Возможными формулами кариотипа при синдроме Дауна являются:

+: 45ХУ rob(13,21)

+: 47ХХ, +21

-: 47ХХ, +13

-: 47ХХ, +22

-: 47ХХХ

I:

S: Возможными формулами кариотипа при следующем симптомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития, являются:

+: 45Х

+: 46ХХ/45Х

-: 47XXY

-: 47XYY.

I:

S: Показано исследование кариотипа при ситуации, если:

+: супружеская пара с мертворождением и тремя спонтанными абортами в анамнезе

-: женщина с одним спонтанным абортом в анамнезе

-: родители ребёнка с простой формой трисомии 21

-: есть случай фенилкетонурии в семье

I:

S: Кариологический анализ позволяет установить:

+: пол

+: количество хромосом

+: мутации в геноме человека

+: структурные поломки хромосом

-: генные мутации.

I:

S: К заболеваниям, связанным с аномалией половых хромосом, относятся:

+: Синдром Шерешевского-Тернера

+: Синдром Клайнфелтера

-: Синдром Дауна

-: Синдром Патау

-: Синдром Эдвардса.

I:

S: Трисомия по …. хромосоме будет при синдроме Эдвардса:

+: 18

-: 21

-: 13

-: 15

I:

S: Люди с синдромом Шерешевского-Тернера имеют фенотипические признаки:

+: женского пола

-: мужского пола

-: ложного гермофродитизма

-: чаще женского пола

-: женского и мужского пола в равной степени

I:

S: Гаплоидный набор хромосом характерен для:

+: сперматозоида

+: яйцеклетки

-: гепатоцита

-: лимфоцита

-: ооцита II порядка

-: фибробласта.

I:

S: При синдроме Дауна характерны такие хромосомные нарушения как:

+: трисомия 21 хромосомы

+: робертсоновская транслокация 21 и 13 хромосом

+: мозаичный вариант трисомии 21 хромосомы

-: делеция длинного плеча 21 хромосомы

-: моносомия 21 хромосомы

-: делеция короткого плеча 21 хромосомы

I:

S: Человек с синдромом Клайнфелтера фенотипически будет … пола:

+: всегда мужского

-: всегда женского

-: в равной степени женского и мужского

-: чаще мужского

-: неопределенного.

I:

S: Нормальный кариотип женщины, 35 лет, негроидная раса, беременность 36 недель (плод женского пола):

+: 46,ХХ

-: 47,ХХХ

-: 46,ХХ+mar

-: 46,ХХ+46,ХХ

-: 46,ХХ+mar+46,ХХ

I:

S: Новорожденные с синдромом Эдвардса будут … пола:

+: в равной степени мужского и женского

-: всегда мужского

-: всегда женского

-: чаще мужского

-: чаще женского

I:

S: Кариотип человека можно смотреть в:

+: стволовых клетках

+: клетках костного мозга

+: лейкоцитах

+: лимфоцитах

-: эритроцитах.

I:

S: К трисомиям по аутосомам относятся:

+: синдром Дауна

+: синдром Патау

+: синдром Эдвардса

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Клайнфелтера

-: синдром «кошачьего крика»

I:

S: Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Патау:

+: зависит от степени тяжести врожденных пороков развития

-: 1-3 мес.

-: 1-3 года

-: 5 лет

-: до совершеннолетия

I:

S: У мужчин с синдромом … в клеточных ядрах большинства клеток имеются тельца Барра:

+: Клайнфелтера

-: Шерешевского-Тернера

-: полисомии У-хромосомы

-: полисомии Х-хромосомы.

I:

S: У мамы с кариотипом 47ХХХ чаще будут рождаться дети с … полом:

+: с женским и мужским в равной степени

-: женским

-: мужским

-: данный брак бесплоден.

I:

S: Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Эдвардса:

+: 6-8 мес.

-: 1 мес.

-: 5 лет

-: 10 лет

-: равна средней продолжительности жизни здоровых людей.

I:

S: Синдром Дауна передается детям:

+: в случае транслокационного варианта

-: часто

-: никогда

-: если в семье были случаи рождения детей с хромосомной патологией

I:

S: В лимфоците человека с синдромом Патау … аутосом:

+: 45

-: 46

-: 44

-: 43

-: 22

-: 21.

I:

S: В лимфоците человека с синдромом Эдвардса … аутосом:

+: 45

-: 46

-: 44

-: 43

-: 22

-: 21.

I:

S: В лимфоците человека с синдромом « кошачьего крика» … аутосом:

+: 44

-: 46

-: 45

-: 43

-: 22

-: 21.

I:

S: В лимфоците человека с синдромом « кошачьего крика» … пар аутосом:

+: 22

-: 46

-: 44

-: 45

-: 43

-: 21.

I:

S: В лимфоците человека с синдромом полисомии Х -хромосомы … половых хромосом:

+: 3

+: 4

+: 5

-: 2

-: 1

-: 44

I:

S: В лимфоците человека с синдромом полисомии У -хромосомы … половых хромосом:

+: 3

+: 4

+: 5

-: 2

-: 1

-: 44.

I:

S: Причинами гибели людей с синдромом Дауна могут быть:

+: острый лейкоз

+: хронический миелоидный лейкоз

+: врожденный порок сердца

-: полиорганная недостаточность

-: гидроцефалия

I:

S: Показанием для направления на кариологический анализ не являются:

+: возраст старше 35 лет

-: специфический фенотип

-: сочетание пороков развития с умственной отсталостью

-: частые выкидыши в анамнезе.

I:

S: Неправильной является … запись кариотипа:

+: 46,ХУУ

-: 45,Х

-: 47,ХУУ

-: mos 47,XXY/45,X

-: mos 45,X [15]/47,XXX [10]/46,XX [75].

I:

S: К фенотипическим признакам синдрома Клайнфелтера не относят:

+: поликистоз почек

-: недоразвитие яичек и вторичных половых признаков

-: геникомастия

-: слабое оволосение лица

-: азооспермия/олигоспермия

I:

S: К фенотипическим признакам синдрома Шерешевского-Тернера не относят:

+: арахнодактилию

-: недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков

-: гипогонадизм

-: врожденный порок сердца

-: первичную аменорею

I:

S: Физиологический мозаицизм можно не встретить в:

+: эритроцитах, после анемии

-: гепатоцитах, после инфекционного поражения

-: миометрии, после беременности

-: миокардиоцитах, после миокардита

I:

S: К клиническим проявлениям хромосомных болезней не относят:

+: преждевременные роды

-: специфический фенотип

-: множественные врожденные пороки развития

-: снижение интеллекта и психологические особенности

-: признаки дизэмбриогенеза

I:

S: К причинам врожденных пороков развития не относят:

+: хроническая гипоксия плода

-: хромосомные болезни

-: изолированные моногенный ВПР

-: тератогенный фактор

I:

S: Овотестис - это:

+: гонада, имеющая мужские и женские половые клетки

-: яичник

-: яичко

-: наружный половой орган у гермафродита

I:

S: У человека выделяют следующие этапы формирования пола:

+: хромосомный

+: гормональный

+: гонадный

+: морфологический

+: паспортный

-: неонатальный

-: пубертатный

I:

S: К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования не относят:

+: синдром Марфана

-: адрено-генитальный синдром

-: галактоземию

-: муковисцидоз

-: гемохроматоз

I:

S: Последовательность передачи информации предваряющая синтез белка: