1. Транскрипция
2. Сплайсинг
3. Трансляция
I:
S: Риск заболеть моногенным заболеванием для следующего ребёнка зависит от количества имеющихся больных детей в семье:
+: нет
-: да
-: иногда
-: всегда
I:
S:
L1: синдром Клайнфелтера
L2: синдром Тернера
L3: синдром Дауна
R1: 47, ХХ, +21
R2: 47, ХХУ
R3: 45, ХО
R4: 47,ХУУ
I:
S: В какой зоне коркового вещества надпочечников продуцируется преимущественно кортизол и кортикостерон:
+: пучковая
-: клубочковая
-: сетчатый
-: мозговой
I:
S: В какой зоне коры надпочечников продуцируются тестостерон и эстрадиол:
+: сетчатая
-: клубочковая
-: пучковая
-: мозговой
I:
S: При поражении зародыша эмбриопатии возникают:
+: с 15 по 75 день
-: в первые две недели после оплодотворения
-: с 76 дня до начала родов
-: в течение всей беременности
I:
S: При поражении зародыша в период от момента прикрепления его к стенке матки до формирования плаценты развивается:
+: эмбриопатия
-: бластопатия
-: фетопатия
-: гаметопатия
I:
S: Кто из родителей определяет пол ребенка:
+: отец
-: мать
-: оба родителя
-: неизвестно
I:
S: Возможно ли рождение ребенка с синдромом Дауна в семье без хромосомной патологии:
+: возможно
-: невозможно
-: возможно, при наличия моногенного заболевания
-: возможно под действием радиации внутриутробно
I:
S: В яйцеклетке … половых хромосом:
+: 1
-: 2
-: 44
-: 46
I:
S: В ооците I порядка … половых хромосом:
+: 2
-: 1
-: 44
-: 46
I:
S: Изменения кариотипа человека в течение жизни …:
+: невозможны
-: происходят после 35 лет
-: возникают у каждого индивидуально
-: на первом году жизни
I:
S: Нормальный кариотип мужчины европеоидной расы:
+: 46,ХУ
-: 47,ХУУ
-: 46,ХУ+mar
-: 47,ХХУ.
I:
S: Кариологический пол … соответствует фенотипическому:
+: не всегда
-: всегда
-: у каждого второго
-: у мужчин
I:
S: В фибробласте … аутосом:
+: 44
-: 45
-: 46
-: 22
-: 23
I:
S: Хромосомный пол у ребенка изменить …:
+:нельзя
-: можно в период полового созревания
-: возможно с помощью гормонов
-: возможно только хирургичеким путем.
I:
S: Кариотип человека не смотрят в:
+: эритроцитах
-: стволовых клетках
-: клетках костного мозга
-: лимфоцитах
I:
S: Сколько аутосом в яицеклетке у человека с синдромом Шерешевского-Тернера:
+: 22
-: 44
-: 45
-: 1
I:
S: Метод точной диагностики хромосомных болезней:
+: цитогенетический
-: клинический
-: дерматоглифический
-: клинико-гснеалогический
-: специфическая биохимическая диагностика
I:
S: Наследственные болезни человека появились:
+: в процессе эволюционного формирования человека как биологического вида
-: в связи с уменьшением груза инфекционной патологии
-: в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи
-: в процессе социального формирования человеческого общества
I:
S: Менделизм в генетике человека начался:
+: с начала XX века (переоткрытие законов Г. Менделя)
-: с середины XIX века (Г. Мендель, В.М. Флоринский, Ф.Гальтон)
-: с конца XIX века (А. Вейсман, А. А. Остроумов)
-: 1910-1920 гг. (Т.Х. Морган; хромосомная теория наследственности)
I:
S: Объектом изучения клинической генетики являются:
+: больной и все члены его семьи, в том числе и здоровые
-: больной человек
-: больной и больные родственники
-: здоровый человек
I:
S: Более тяжёлые клинические проявления имеют хромосомные болезни, обусловленные:
+: недостатком генетического материала
-: избытком генетического материала
-: недостатком фенотипических особенностей
-: избытком полового хроматина
I:
S: Родственники II степени родства имеют:
+: 25 % общих генов
-: 6,25% общих генов
-: 12,5 % общих генов
-: 50 % общих генов
*I:
S: Раздел генетики изучающий заболевания человека, называется ###
+: медицинская генетика
+: ме*диц*нская генет#$#
I:
S: Наследственная отягощённость человеческой популяции включает в себя:
+: накопленные в процессе эволюции патологические мутации
-: вновь возникающие мутации в соматических клетках
-: распространённость наследственных болезней
I:
S: Основоположник клинической генетики в России:
+: С.Н. Давиденков
-: Н.К. Кольцов
-: А.С. Серебровский
-: Н.В. Тимофеев-Ресовский
-: Н.П. Дубинин
I:
S: Частота наследственных и врождённых заболеваний среди новорождённых составляет:
+: 5-5.5%
-: 9-10%
-: 0,1-1%
-: 10-12%
I:
S: Негативная евгеника- это:
+: насильственное ограничение репродуктивной свободы человека
-: раздел генетики человека по изучению причин ухудшения природы человека
-: улучшение природы человека путём отбора лучших представителей человечества и их предпочтительного размножения
I:
S: Число известных клинических форм наследственных заболеваний составляет примерно:
+: 4000-4500
-: до 3000
-: 6000-10 000
-: 80 000-100 000
I:
S: Доля наследственных и врождённых болезней среди причин смерти детей на 1-м году жизни составляет:
+: 25%
-: 50%
-: 70%
-: 5%
I:
S: Мутации в соматических клетках вызывают:
+: злокачественные новообразования
-: ИБС
-: сахарный диабет
-: психические заболевания
I:
S: Причинами хромосомных болезней являются:
+: хромосомными мутациями и геномными мутациями
-: генными мутациями
-: изменениями межгенных участков структуры ДНК
I:
S: Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются:
+: различным временем манифестации и различной тяжестью течения
-: числом больных родственников
-: числом сибсов
I:
S: К эффектам мутационного груза относятся:
+: летальность
-: акселерация
-: повышение приспособленности на популяционном уровне
-: снижение социальной активности
I:
S: Стабильность генотипа обеспечивается:
+: системой репарации ДНК
-: полуконсервативным характером редупликации ДНК
-: адаптацией организма к факторам внешней среды
I:
S: Прогредиентность течения наследственных болезней обусловлена:
+: непрерывностью функционирования мутантных аллелей
-: ростом и старением организма больного
-: отсутствием положительных эффектов лечения
-: числом пораженных сибсов
I:
S: Для митохондриального типа наследования характкрно:
+: болезнь передаётся только от матери
-: заболевание одинаково чаще встречается у мужчин
-: больные женщины передают заболевание 50% детей
-: заболевание одинаково чаще встречается у женщин
I:
S: Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней:
+: аутосомно-рецессивных
-: Х-сцепленных рецессивных
-: аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью
-: цитоплазматически наследуемых.
I:
S: Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:
+: на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях
-: только клиническими симптомами
-: только на определённых этапах обмена веществ
-: только на клеточном уровне
I:
S: Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:
+: клинической картины
-: характерной клинической картины и биохимического анализа
-: клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и генетического исследования
-: числа пораженных сибсов
I:
S: Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:
+: мутации генов
-: перенос участка одной хромосомы на другую
-: изменение структуры РНК
-: взаимодействие генетических и средовых факторов
I:
S: Вероятность повторного рождения больного ребёнка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией равна:
+: 25%
-: 50%
-: близка к нулю
-: 75%
I:
S: Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:
+: характерного сочетания клинических признаков
-: биохимического анализа
-: клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований
-: числа пораженных сибсов
I:
S: В основу классификации генных болезней положено:
+: тип наследования
-: возраст начала заболевания
-: характер мутации
I:
S: Диагноз муковисцидоза ставится на основании:
+: клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na+ и СI- в потовой жидкости
-: биохимического анализа мочи и крови
-: данных осмотра офтальмологом, кардиологом и результатах параклинических методов исследования
-: характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови.
I:
S: Диагноз мышечной дистрофии Дюшена ставится на основании:
+: характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови
-: данных определения концентрации ионов Na+ и СI- в потовой жидкости
-: результатов гистологического исследования
I:
S: Вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана, если 1-й ребёнок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:
+: около 0%
-: 50%
-: 25%
-: 75%
I:
S: Факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:
+: множественность мутаций гена
-: наличие хромосомной аномалии
-: УФО
I:
S: Диагностическими критериями муковисцидоза являются:
+: рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул
-: хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы
-: грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост,
порок клапанов сердца, умственная отсталость
-: задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой.
I:
S: Диагностическими критериями нейрофиброматоза являются:
+: множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва
-: врождённый порок сердца и порок развития лучевой кости и её производных
-: себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, «кофейные» пятна, судороги, умственная отсталость
-: анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода.
*I:
S: Какой возраст у женщины является абсолютным показанием для инвазивной пренатальной диагностики:
+: 36-40 лет
-: 20-25 лет
-: 25-30 лет
-: 30-35 лет
I:
S: Показания для проведения цитогенетического анализа:
+: привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений
-: гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость
-: непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы
I:
S: Выберете кариологическую формулу хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфелтера:
+: 48.XXYY
-: 45,Х
-: 47,ХХХ
-: 47,XYY
-: 46,XY, 5p-
I:
S: К полиплоидии относят:
+: увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору
-: уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар
-: диплоидный набор хромосом в гамете
-: делецию коротких плеч
I:
S: В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие:
+: только в половых клетках
-: только в соматических клетках
-: у пораженных сибсов
I:
S: Правильной формулой кариотипа при синдроме Патау является:
+: 47,XY, +13
-: 47,ХХ, +18
-: 46,ХХ, 5р-
-: 47,XXY
-: 45,Х.
I:
S: Синдром включающий: умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врождённый порок сердца, это:
+: синдром Эдвардса
-: синдром Патау
-: синдром Дауна
-: синдром «кошачьего крика».
I:
S: Показания для проведения кариотипирования:
+: задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм
+: задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом
-: приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия
-: прогредиентная утрата приобретённых навыков, судорожный синдром, спастические параличи.
I:
S: К анеуплоидии относят:
-: увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор
+: изменения числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом
+: изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом
-: делецию
I:
S: Правильной формулой кариотипа при синдроме Эдвардса считается:
+: 47,ХХ, +18
-: 46,XY, +21
-: 47,XXY
-: 47,ХХ, +3
-: 46,ХХ, 9р-
-: 45,t(13/21).
I:
S: Возможными формулами кариотипа при синдроме Дауна являются:
+: 45,ХУ rob(13,21)
+: 47.ХХ, +21
-: 47,ХХ, +13
-: 47,ХХ, +22
-: 47,ХХХ
I:
S: Возможными формулами кариотипа при следующем симптомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития, являются:
+: 45,Х
+: 46,ХХ/45,Х
-: 47,XXY
-: 47,XYY.
I:
S: Показано исследование кариотипа при ситуации, если:
+: супружеская пара с мертворождением и тремя спонтанными абортами в анамнезе
-: женщина с одним спонтанным абортом в анамнезе
-: родители ребёнка с простой формой трисомии 21
-: есть случай фенилкетонурии в семье
I:
S: Кариологический анализ позволяет установить:
+: пол
+: количество хромосом
+: мутации в геноме человека
+: структурные поломки хромосом
-: генные мутации.
I:
S: К заболеваниям, связанным с аномалией половых хромосом, относятся:
+: синдром Шерешевского-Тернера
+: синдром Клайнфелтера
-: синдром Дауна
-: синдром Патау
-: синдром Эдвардса.
I:
S: Трисомия по …. хромосоме будет при синдроме Эдвардса:
+: 18
-: 21
-: 13
-: 15.
I:
S: Люди с синдромом Шерешевского-Тернера имеют фенотипические признаки:
+: женского пола
-: мужского пола
-: ложного гермофродитизма
-: чаще женского пола
-: женского и мужского пола в равной степени
I:
S: Гаплоидный набор хромосом характерен для:
+: сперматозоида
+: яйцеклетки
-: гепатоцита
-: лимфоцита
-: ооцита II порядка
-: фибробласта.
I:
S: При синдроме Дауна характерны такие хромосомные нарушения как:
+: трисомия 21 хромосомы
+: робертсоновская транслокация 21 и 13 хромосом
+: мозаичный вариант трисомии 21 хромосомы
-: делеция длинного плеча 21 хромосомы
-: моносомия 21 хромосомы
-: делеция короткого плеча 21 хромосомы
I:
S: Человек с синдромом Клайнфелтера фенотипически будет … пола:
+: всегда мужского
-: всегда женского
-: в равной степени женского и мужского
-: чаще мужского
-: неопределенного.
I:
S: Нормальный кариотип женщины, 35 лет, негроидная раса, беременность 36 недель (плод женского пола):
+: 46ХХ
-: 47ХХХ
-: 46ХХ+mar
-: 46ХХ+46,ХХ
-: 46ХХ+mar+46,ХХ.
I:
S: Новорожденные с синдромом Эдвардса будут … пола:
+: в равной степени мужского и женского
-: всегда мужского
-: всегда женского
-: чаще мужского
-: чаще женского.
I:
S: Кариотип человека можно смотреть в:
+: стволовых клетках
+: клетках костного мозга
+: лейкоцитах
+: лимфоцитах
-: эритроцитах.
I:
S: К трисомиям по аутосомам относятся:
+: синдром Дауна
+: синдром Патау
+: синдром Эдвардса
-: синдром Шерешевского-Тернера
-: синдром Клайнфелтера
-: синдром «кошачьего крика»
I:
S: Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Патау:
+: зависит от степени тяжести врожденных пороков развития
-: 1-3 мес.
-: 1-3 года
-: 5 лет
-: до совершеннолетия
I:
S: У мужчин с синдромом … в клеточных ядрах большинства клеток имеются тельца Барра:
+: Клайнфелтера
-: Шерешевского-Тернера
-: полисомии У-хромосомы
-: полисомии Х-хромосомы.
I:
S: У мамы с кариотипом 47ХХХ чаще будут рождаться дети с … полом:
+: с женским и мужским в равной степени
-: женским
-: мужским
-: данный брак бесплоден.
I:
S: Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Эдвардса:
+: 6-8 мес.
-: 1 мес.
-: 5 лет
-: 10 лет
-: равна средней продолжительности жизни здоровых людей.
I:
S: Синдром Дауна передается детям:
+: в случае транслокационного варианта
-: часто
-: никогда
-: если в семье были случаи рождения детей с хромосомной патологией
I:
S: В лимфоците человека с синдромом Патау … аутосом:
+: 45
-: 46
-: 44
-: 43
-: 22
-: 21.
I:
S: В лимфоците человека с синдромом Эдвардса … аутосом:
+: 45
-: 46
-: 44
-: 43
-: 22
-: 21.
I:
S: В лимфоците человека с синдромом « кошачьего крика» … аутосом:
+: 44
-: 46
-: 45
-: 43
-: 22
-: 21.
I:
S: В лимфоците человека с синдромом « кошачьего крика» … пар аутосом:
+: 22
-: 46
-: 44
-: 45
-: 43
-: 21.
I:
S: В лимфоците человека с синдромом полисомии Х -хромосомы … половых хромосом:
+: 3
+: 4
+: 5
-: 2
-: 1
-: 44.
I:
S: В лимфоците человека с синдромом полисомии У -хромосомы … половых хромосом:
+: 3
+: 4
+: 5
-: 2
-: 1
-: 44.
I:
S: Причинами гибели людей с синдромом Дауна могут быть:
+: острый лейкоз
+: хронический миелоидный лейкоз
+: врожденный порок сердца
-: полиорганная недостаточность
-: гидроцефалия
I:
S: Показанием для направления на кариологический анализ не являются:
+: возраст старше 35 лет
-: специфический фенотип
-: сочетание пороков развития с умственной отсталостью
-: частые выкидыши в анамнезе.
I:
S: Неправильной является … запись кариотипа:
+: 46,ХУУ
-: 45,Х
-: 47,ХУУ
-: mos 47,XXY/45,X
-: mos 45,X [15]/47,XXX [10]/46,XX [75].
I:
S: К фенотипическим признакам синдрома Клайнфелтера не относят:
+: поликистоз почек
-: недоразвитие яичек и вторичных половых признаков
-: геникомастия
-: слабое оволосение лица
-: азооспермия/олигоспермия
I:
S: К фенотипическим признакам синдрома Шерешевского-Тернера не относят:
+: арахнодактилию
-: недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков
-: гипогонадизм
-: врожденный порок сердца
-: первичную аменорею
I:
S: Физиологический мозаицизм можно не встретить в:
+: эритроцитах, после анемии
-: гепатоцитах, после инфекционного поражения
-: миометрии, после беременности
-: миокардиоцитах, после миокардита
I:
S: К клиническим проявлениям хромосомных болезней не относят:
+: преждевременные роды
-: специфический фенотип
-: множественные врожденные пороки развития
-: снижение интеллекта и психологические особенности
-: признаки дизэмбриогенеза
I:
S: К причинам врожденных пороков развития не относят:
+: хроническая гипоксия плода
-: хромосомные болезни
-: изолированные моногенный ВПР
-: тератогенный фактор
I:
S: Овотестис - это:
+: гонада, имеющая мужские и женские половые клетки
-: яичник
-: яичко
-: наружный половой орган у гермафродита.
I:
S: У человека выделяют следующие этапы формирования пола:
+: хромосомный
+: гормональный
+: гонадный
+: морфологический
+: паспортный
-: неонатальный
-: пубертатный.
I:
S: К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования не относят:
+: синдром Марфана
-: адрено-генитальный синдром
-: галактоземию
-: муковисцидоз
-: гемохроматоз
I:
S: Последовательность передачи информации предваряющая синтез белка: