Мукополисахаридозы (гаргоилизмы)

Название "гаргоилизм" было дано заболеванию из-за сходства гротескных черт больных с фигурами уродцев, украшающих храм Нотр-Дам в Париже. Заболевание довольно редкое, в мировой литературе описано более 800 случаев.

Представляют собой группу болезней с нарушенным обменом гликозоаминогликанов – высокомолекулярных полисахаридов, связанных с протеогликанами. Эти макромолекулы откладываются в основном веществе соединительной ткани, что приводит к поражению печени, селезёнки, костного мозга, кровеносных сосудов и сердца. Отмечается огрубление черт лица, ограничение подвижности суставов и умственная отсталость. Причина смерти чаще всего: инфаркт миокарда и сердечная недостаточность.

Наследственные нарушения углеводного обмена

К этой группе заболеваний относятся:

• Галактоземия

• Болезни накопления гликогена (гликогенозы)

• Наследственная непереносимость фруктозы

• Фруктозурия

• Пентозурия

и другие заболевания.

Галактоземия – врожденные нарушения метаболизма галактозы, характеризуются повышением уровня галактозы в крови из-за невозможности превращения её в глюкозу.

Классическая галактоземия обуславливается отсутствием фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. У ребёнка через несколько дней после рождения и кормления молоком появляется анорексия, рвота, желтуха, ребенок перестает прибавлять в весе. Увеличивается печень, появляются отёки и асцит. Без лечения ребёнок отстаёт в развитии, возможна катаракта. При лечении из рациона удаляют молоко и все содержащие его продукты – пожизненно.

Болезни накопления гликогена (гликогенозы) – группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена; характеризуется отложением аномальных количеств или типов гликогена в тканях. Различают как минимум 11 вариантов дефектов ферментных систем. Поражаются преимущественно: печень, мышцы, лейкоциты, эритроциты, почки. Вариабельность тяжести течения и времени манифестации объясняется вовлечением в патологический процесс различных изоформентов.

Наследственная непереносимость фруктозы

Неспособность утилизировать фруктозу, обусловленная отсутствием фермента фосфофруктозальдолазы. Частота заболевания в Швейцарии, где оно было описано впервые, составляет 1:20000. Фруктозо-1-фосфат накапливается в организме, ингибируя гликогенолиз и глюконеогенез. Поступление с пищей даже умеренных количеств фруктозы и сахарозы (которая гидролизуется, образуя глюкозу и фруктозу) провоцирует возникновение гипогликемии с потливостью, тремором, дезориентацией, тошнотой, рвотой, болью в животе. Возможно развитие судорог и комы.

Иногда развивается цирроз печени и умственная отсталость. Для пациентов характерна защитная реакция, – они не любят сладости и фрукты. Из рациона больного следует полностью исключить фруктозу, сахарозу и сорбитол. При приступах гипогликемии, вызванных приемом фруктозы, необходимо вводить глюкозу.

Фруктозурия

Безопасная для организма экскреция фруктозы с мочой из-за недостаточности фермента фруктокиназы. Частота встречаемости 1:130000. При этом доброкачественном, бессимптомном нарушении не происходит нормальной утилизации принятой с пищей фруктозы, в результате чего в крови и моче регистрируются аномальные уровни фруктозы. Из-за фруктозурии может быть ошибочно диагностирован сахарный диабет. Лечения не требуется.