Министерство здравоохранения и социального развития российской федерации

КАЗАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

КАФЕДРА ПАТОФИЗИОЛОГИИ

А.М.ДЕВЯТАЕВ

Роль наследственности в патологии

(учебно-методическое пособие для самостоятельной работы студентов)

КАЗАНЬ – 2009 г.

Рекомендовано к публикации Центральным координационным методическим

Советом Казанского государственного медицинского университета

Роль наследственности в патологии.

(методическое пособие для самостоятельной работы студентов). Казань,2006год

Составители: проф. А.М.Девятаев

Рецензенты: проф.

Роль наследственности в патологии

Развитие человека– результат взаимодействия генетических факторов, и факторов внешней среды. Каждый 50-й новорожденный страдает тяжелым заболеванием, каждый 100-й имеет моногенное заболевание, каждый 200-й – хромосомную болезнь. На протяжении жизни под влиянием внешней среды и наследственности формируются полигенные - мультифакториальные заболевания (например, ожирение, сахарный диабет, атеросклероз, гипертоническая болезнь), поэтому риск наследственной патологии превышает 70:100.

Какова роль наследственной предрасположенности в патологии человека, в нозологической единице, у конкретного больного?

Ответы на эти вопросы мы ищем в медицинской генетике.

Понятие о наследственных, врожденных и семейных заболеваниях

Наследственные заболевания это те, что передаются от родителей детям.

Врождённые заболевания, – присутствующие у ребёнка уже при рождении.

Включают в себя как наследственные заболевания, так и возникающие в ходе гаметогенеза, онтогенеза в результате действия патогенных факторов внешней среды.

Семейные заболевания – встречаются у членов одной семьи, относятся к мультифакториальным. Особую роль может играть причастность членов семьи к одной профессии в течение многих поколений.

Классификация наследственных болезней

Необходимые понятия.

Ген - участок молекулы ДНК, содержащий информацию, необходимую для синтеза одного полипептида, – основная единица наследственности.

Геном – набор генов человека.

Мутации – изменения в геноме под влиянием внешней среды.

Хромосомы – палочковидные структуры, состоящие из многих тысяч генов.

Кариотип – набор хромосом в клетке.

Различают моногенные, хромосомные и полигенные (мультифакториальные) наследственные заболевания.

Моногенные наследственные заболевания, детерминируемые одним геном.

Хромосомные болезни, возникающие вследствие хромосомных аномалий, т.е. изменения структуры или числа хромосом.

Полигенные (синонимы: мультифакториальные; многофакторные; болезни с наследственной предрасположенностью) – болезни, возникающие как результат взаимодействия различных генов между собой и с многочисленными факторами внешней среды.

Моногенные болезни (примеры).

Этиология и патогенез гемофилии А.

Гемофилия А вызывается мутацией гена, расположенного на Х-хромосоме, кодирующем факторVIII системы свертывания крови, что приводит к спонтанным кровотечениям во внутренние органы и суставные полости. Гемофилия сопровождается развитием артритов, гематурией, кишечной непроходимостью, нарушением внешнего дыхания. Отсутствие ф.VIII в настоящее время возмещаю рекомбинантными факторами свертывания крови.

Миодистрофии (миопатии) Беккера и Дюшена.

Сцепленное с полом (Х-хромосомой) заболевание вследствие мутации гена, кодирующего белок цитоскелета – дистрофин, что приводит к повреждению цитоплазматической мембраны и гибели мышечных клеток. Клинически проявляется мышечной слабостью, кардиомиопатией и прогрессирующим снижением интеллекта.

Средняя продолжительность жизни 18 лет, причина смерти – сердечная недостаточность.