Наследование, сцепленное с полом

• Х-сцепленный доминантный тип наследования

• Х-сцепленный рецессивный тип наследования

• Y-сцепленный тип

Х-сцепленный тип наследования характеризуется:

• поражаются и мужчины, и женщины, но больных женщин вдвое больше, чем больных мужчин

• больные женщины передают патологический аллель в 50% случаев дочерям и в 50% - сыновьям

• больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям и не передает сыновьям.

Х-сцепленный доминантный тип: женщины (гетерозиготы) болеют легче мужчин (гомозиготы).

Х-сцепленный рецессивный тип:

• больные мужчины передают патологический аллель всем своим дочерям и ни одному из сыновей

• все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носителями патологического аллеля

• в браке женщины носителя с больным мужчиной 50% дочерей больные, 50% носители, 50% сыновей больные, 50% сыновей здоровы.

Y-сцепленный тип наследования:

• На Y-хромосоме обнаружены гены:

  • детерминирующий развитие семенников

  • отвечающий за сперматогенез (фактор азоспермии)

  • контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов

  • определяющий оволосение ущной раковины

• Y-сцепленный тип наследованияхарактеризуется:

  • патологический признак передается от отца к сыну

  • патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез наследоваться не могут, т.к. такие больные стерильны

Митохондриальный тип наследования

Каждая митохондрия имеет кольцевую хромосому. В этой хромосоме 16 569 пар оснований. Митохондрии передаются с цитоплазмой ооцитов. Спермии не имеют митохондрий, т.к. цитоплазма элиминируется при их созревании.

Для митохондриального типа наследования характерно:

• болезнь передается только от матери

• больны мальчики и девочки

• больные отцы не передают болезнь ни дочерям, ни сыновьям.

Профилактика наследственной патологии –

это комплекс мероприятий, направленный на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных заболеваний.

Различают профилактику 1-го, 2-го, 3-го уровня (типа), преконцепционную профилактику.

Профилактика 1-го типа

• это комплекс мер, направленных на предупреждение зачатия больного ребенка

• включает в себя:

  • медико-генетическое консультирование

  • тератологическое консультирование

  • преконцепционную профилактику

  • лечение хронической патологии женщины

  • определение Rh-принадлежности у супругов.

• проводится в центрах планирования семьи, женских консультациях, медико-генетических центрах.

• реализуется планированием деторождения, которое предусматривает:

  • регламентацию оптимального репродуктивного возраста (для женщин 21-35 лет)

  • отказ от деторождения в кровно родственных браках и между двумя гетерозиготными носителями патологических генов

  • отказ от деторождения в случае высокого риска развития у потомства наследственной патологии (при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных)

Профилактика 2-го типа

• состоит в предупреждении рождения детей с наследственной патологией. Осуществляется путем прерывания беременности в случае перинатально установленного диагноза наследственной патологии

• медицинский аболт или преждевременные роды могут проводиться только с согласия женщины и в строго установленные сроки.

Профилактика 3-го типа

• тактика ведения новорожденных с ВНЗ и направлена на обеспечение непроявления (минимизацию) патологического фенотипа, а также социальную адаптацию ребенка.

Существует два организационных подхода к профилактике наследственной патологии:

• семейная (осуществляется через медико-генетические консультации)

• популяционная.

Задачи медико-генетической консультации:

• - составить медико-генетический прогноз для обратившейся семья, который включает в себя:

  • постановку точного диагноза заболевания

  • расчет повторного генетического риска

  • помощь семье в принятии правильного решения в отношении дальнейшего деторождения

• показания для медико-генетического консультирования:

  • рождение ребенка с врожденным пороком развития

  • установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье

  • задержка развития или умственная отсталость у ребенка

  • повторные спонтанные аборты, выкидыши или мертворождения

  • близкородственные браки

  • воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности

  • неблагополучное протекание беременности

  • наличие диспластических черт развития в сочетании с другим патологическими признаками (напр. низкий рост, судорожный синдром).

Популяционная профилактика:

• - специальные государственные программы скрининга в отношении той или иной наследственной патологии или гетерозиготного носительства мутантных генов.

• - санитарно-гигиенические мероприятия по выявлению вредных производственных факторов и неблагоприятных влияний внешней среды.

Преконцепционная профилактика

• - возможна только при планируемой беременности

• - за 3-4 месяца до возможного зачатия будущие родители проходят подробное медицинское обследование

• - профилактическое лечение супруги получают за 2-3 месяца до планируемого зачатия

• - в течение 2-3 месяцев беременности женщина получает определенные препараты