- •Genotyp a jeho variabilita, rekombinace, mutace
- •Specifická imunitní odpověd
- •Prevence a časná diagnostika vrozených vad
- •Genotyp a prostředí
- •Regulace buněčného cyklu
- •Krevně skupinové systémy jejich dědičnost biologický význam
- •Metody analýzy dna
- •Struktura bakteríí, význam V medicíně
- •Dědičnost a biologický význam Rh systému
- •4. Základní zákony genetiky, Mendlovy pokusy
- •Průběh buněčného cyklu
- •Hlavní histokompatibilní komplex člověka
- •5.Genealogická metoda
- •Imunokompetentní buňky
- •6. Autosomálně dominantní dědičnost
- •Rozdíl mezi specifickou a nespecifickou imunitní odpovědí
- •7. Autosomálně recesivní onemocnění
- •Struktura a funkce genu, bodové mutace
- •Transplantační zákony
- •8. Dědičnost pohlavně vázaná
- •Replikace dna
- •Chromosomální odchylky
- •9. Multifaktoriální dědičnost
- •Genetický kód, bodové mutace
- •Stárnutí organizmu
- •10. Multifaktoriálně dědičné znaky u člověka
- •?Dna sekvence proteinové a neproteinové? Genetika transplantací, trans. Pravidla, histokompatibilní systémy
- •11. Interakce nealelních genů, polygenní dědičnost
- •Translace
- •Syndromy podmíněné aneuoplodií autosomů
- •12. Farmakogenetika a nutrigenetika
- •Transkripce a posttranskripční úpravy rna u eukaryot
- •Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí
- •13. Mnohotná alelie
- •Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti
- •Prevence a možnosti léčby geneticky podmíněných vad
- •14. Vazba, marker, využití vazby pro diagnostiku
- •Vazba úplná, neúplná, volná kombinovatelnost
- •Příčiny stárnutí organismu
- •16. Prenatální vývoj
- •Buněčná signalizace
- •Dědičné choroby - příklady
- •17. Podstata dědičných chorob
- •Cytogenetické metody, karyotyp, chr. Odchylky
- •19. Mitochondrie, význam
- •Příčiny stárnutí organizmu
- •Farmakogenetika a nutrigenetika
- •20. Význam a struktura chromosomů eukaryot
- •Restrikční endonukleázy, využití pro analýzu dna
- •Populace z genetického hlediska, c-h-w rovnováha
- •Velká populace
- •Vztah alel: úplná dominance / recesivita
- •21. Selekce
- •Metody analýzy nukleových kyselin
- •Karyotyp, chromosomové aberace
- •22. Příbuzenské sňatky a jejich rizika
- •Ontogeneze pohlaví u člověka, poruchy
- •23. Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad
- •Transkripce a posttranskripční úpravy rna u eukaryot
- •Teratogeneze, teratogeny
- •24. Malé populace – genetický drift, význam pro evoluci
- •Interakce nealelních genů, polygenní dědičnost a multifaktoriální dědičnost
- •Imunitní systém člověka, autoimunitní reakce
- •25. Meióza, poruchy, spermiogeneze, oogeneze
- •Struktura a funkce eukaryotní buňky
- •Charakteristika nádorově transformovaných buněk
- •29. Regulace buněčného cyklu
- •Přenos signálů V buňkách
- •Gonozomálně recesivní onemocnění
- •30. Cytogenetické vyšetření
- •Tumor-supresorové geny, regulace buněčného cyklu
- •Imunitní systém člověka
- •31.Strukturní přestavby chromosomů
- •Protoonkogeny, tumor-supresorové geny
- •Vazebné analýzy (souther blot, genealogické studie)
- •32.Chromosomální determinace pohlaví
- •Mitotické a meitocké dělení, průběh, význam
- •Příčiny vzniku nádorového onemocnění
- •35.Southern-blot, polymorfismus délky restrikčních fragmentů (rflp)
- •Iniciace a přepis
- •40. Cystická fibróza a fenylketonurie
- •Hlavní histokompatibilitní systém člověka
- •Karyotyp, cytogenetické vyšetření
- •41. Léčba gen. Podmíněných nemocí Ribosómy - stavba, význam
- •Polymerázová řetězová reakce
- •42. Imunita
- •Choroby děděné gonosomálně recesivně
- •Hybridizace dna, využití sond
Hlavní histokompatibilní komplex člověka
chromosom 6, p raménka
H antigeny – histokompatibilní antigeny, marker vlastní identity
Kodominance, mnohotná alelie, rekombinace, molekuly I. třídy na membráně všech b. kromě erytrocytů, molekuly II třídy převážně na membráně B lymfoctů
Genotyp –,celá genetická informace nebo její část: např. geny I. třídy HLA A8A23C9C16B11B24 (heterozygot ve všech třech sub-lokusech)
Fenotyp – transplantační antigeny lze stanovit na základě imunologických reakcí, vztah mezi alelami jednotlivých sub-lokusů HLA lokusu je kodominance: při výše uvedeném genotypu bude fenotyp A8A23C9C16B11B24
Haplotyp – kombinace alel dvou nebo více těsně vázaných genových lokusů na tomtéž chromosomu, např. geny I. třídy HLA systému A8C9B11/A23C16B24 (lze stanovit na základě rodokmenové studie)
Syngenní vztah: genetická shoda transplantátu a příjemce v histokompatibilitních antigenech
Alogenní příjemce: geneticky podmíněný rozdíl mezi antigeny dárce transplantátu a jeho příjemcem
5.Genealogická metoda
Sestavení rodokmenu za účelem zjištění dědičné choroby, rizika zisku choroby pro potomky
Analýza DNA
Mendelovské zákony
Využívají se různé značky
Dědičné choroby AD, AR, GD, GR (GD, GR = X-vázané choroby)
DNA – stavba, funkce, lokalizace
Nositelka genetické informace, uchovávání genetické informace
Dvouvláknová, dvoušroubovice
Složení: cukr 5C (2 - deoxyrybonukleóza), fosfát(zbytek H3PO4), N-báze(purínové- adenin, guanin; pyrimidínová – thymin, cytozin)
Komplementarita N-bází : A=T , G=C
Primární struktura -> dána pořadím nukleotidů
Sekundární struktura ->prostorové uspořádání nukleotidů (šroubovice, skládaný list)
Terciární struktura -> struktura dvoušroubovice
Orientace 5-3, 3-5
Lokalizace u prokaryot v cytoplazmě, u eukaryot v jádře, ale i mimo jádro v plazmidech a mitochondiích
Imunokompetentní buňky
Bílé krvinky neboli leukocyt je krevní buňka, má schopnost ničit viry, bakterie, plísně, cizorodé částice, nádorově změněné buňky a vůbec všechny organismu cizí materiály.
Bílé krvinky jsou výkonnými buňkami imunitního systému
Lymfocyty
jsou druhým nejpočetnějším typem bílých krvinek, tvoří 20-30% z jejich celkového počtu. Podle toho kde vznikly a typu integrálních membránových proteinů jejich buněčné membrány se dělí na:
T-lymfocyty
dozrávají v brzlíku. Jsou to imunokompetentní buňky, klíčové pro rozběhnutí imunitní reakce. Zajišťují buněčnou imunitu, stimulují B-lymfocyty. Ničí buňky transplantovaných tkání, ale i pozměněné buňky vlastního těla (nádory, buňky napadené viry)
B-lymfocyty
zajištují humorální imunitu. Působením antigenu se transformují v imunoblasty, jejihž dělením vznikají plasmatické buňky, které produkují specifické protilátky. Některé B-lymfocyty se při styku s antigenem přemění na paměťové buňky, které zajistí velmi rychlou odpověď při opakovaném styku organismu s cizorodou částicí. Této reakce se využívá při očkování - aktivní imunizaci
B-lymfocyty tvoří asi 15% populace lymfocytů.