Transkripce a posttranskripční úpravy rna u eukaryot

Viz ot. č. 12

Teratogeneze, teratogeny

• teratogeneze: vznik vývojových vad

24. Malé populace – genetický drift, význam pro evoluci

• náhodný genetický posun

• Genetický drift: Genetický drift neboli posun jsou náhodné posuny ve frekvenci jednotlivých alel v rámci genofondu dané populace. V praxi to znamená, že tyto změny frekvencí nepodléhají selekci, ale závisí vyloženě na náhodě při vzniku gamet a zygot (i nositel výhodné alely nemusí tuto alelu svým potomkům předat a tato se v další generaci neobjeví). Tyto změny jsou kumulativní - časem tak může dojít dokonce i k fixaci jedné alely a vymizení alely druhé. Genetický drift se uplatňuje v relativně malých populacích - čím je populace menší - tím výraznější je vliv driftu a tím častěji dojde k fixaci jedné z alel.

• Genový drift je změna frekvencí alel v genofondu malých populací způsobená náhodnými příčinami

  • Závisí na velikosti populace –změny jsou nepředvídatelné

  • V průběhu generací kolísá frekvence alel

  • Krajní mez –fixace nebo aliminace některých alel - genetická homozygotizace - genová fixace

  • ustálení jedné alely v populaci / eliminace alternativní alely

  • Úloha v populaci nová populace se liší od původní „mateřské“ populace

Interakce nealelních genů, polygenní dědičnost a multifaktoriální dědičnost

Viz ot. č. 9 a 11

Imunitní systém člověka, autoimunitní reakce

• je souhrn mechanismů zajištujících integritu organismu rozeznáváním a likvidací cizích či vlastních, ale potenciálně škodlivých struktur. Projevuje se obranyschopností organismu, ale na druhou stranu i autotolerancí.

• V širším slova smyslu má téměř každý orgán ochrannou funkci. V užším slova smyslu pak zde máme orgány, jejichž hlavní úloha spočívá ve vytváření a posilování obranyschopnosti organismu (např. brzlík a lymfatické orgány).

• udržování homeostázy

• obrana organismu proti patogenům a nebezpečným cizorodým látkám (např. toxinům)

• odpovídá za autotoleranci (rozpoznání vlastních buněk a tkání a toleranci vůči nim)

• imunitní dohled (odstraňuje staré, poškozené a zmutované buňky).

• Nespecifické imunitní systémy

• bariéry (např. kůže)

• fagocyty, NK buňky

• humorální složky: komplement, interferony, lektiny atd.

• mechanické (pohyb řasinek)

• chemické (lysozym ve slinách)

• mikrobiální (konkurence patogenům o živiny a místo)

Specifické imunitní mechanismy

• Reagují pomaleji, po reakci zůstává imunologická paměť (viz Imunita (biologie) Získaná imunita, která usnadňuje reakci imunitního systému

• protilátky

• lymfocyty, je potřeba delší doba, zůstává imunologická paměť

Autoimunita je stav, při kterém některá ze složek imunitního systému reaguje na struktury organismu vlastní, které tím zpravidla poškozuje. Jedná se jinými slovy o imunitní odpověď na tělu vlastní antigeny. Mnohdy taková reakce vyvolává autoimunitní onemocnění, k nimž patří například roztroušená skleróza, revmatoidní artritidacelkově postihují autoimunitní choroby asi 3% populace (ženy častěji).Důvoůvody vzniku autoimunitní choroby mohou být velice různorodé. Některé z nich jsou způsobené mutacemi v genomu či špatnou funkcí hormonů: tyto jsou tedy vlastně do jisté míry geneticky a pohlavně podmíněné. Jiné však vznikají až během života, například vlivem infekce, UV záření, farmak a jiných chemických látek.^[2]