40. Cystická fibróza a fenylketonurie

Cystická fibóza

• AR

• Mutace (recesivní) v genu CFTR -protein reguluje funkci kanálků buněčné membrány ® transmembránový přenos chloridových iontů (Cl-)

• Kavkazská rasa – 1/2500 postižených

• Defekt membrány epiteliálních buněk

• Zvýšená koncentrace Na+ a Cl- v potu

• Nejvíce postiženy plíce a pankreas

• Opakované infekce plic, nedostatek pankreatických enzymů

• Smrt kolem 26 roku

Fenylketonurie

• AR

• Vrozená metabolitická vada

• Zdraví rodiče heterozygoti

• Potomci nemocného – přenašeči

• Riziko opakování choroby pro sourozence nemocného je 25%

• Akumulace fenylalaninu v tělních tekutinách – poškození vývoje cns – 5. den po narození screening na fenylketonurii

Hlavní histokompatibilitní systém člověka

Viz ot. č. 4

Karyotyp, cytogenetické vyšetření

• Karyotyp : viz výše

• Cytogenetické vyšetření -> vyšetření genetického aparátu buněk( zejména chromozomů), zjišťuje odchylky od normálního stavu-> určení chorob

• Metoda cytogeneticky:FISH

• Prenatální období:

• Amniocentéza: je odběr několika mililitrů plodové vody (většinou mezi 15. a 18. týdnem gravidity).Vzorek plodové vody je vždy vyšetřen cytogenetickými metodami a na doporučení genetika může být vyšetřen i dalšími metodami – molekulárně genetickými (genovou analýzou) , sérologickými a biochemickými  metodami. Cytogenetické vyšetření chromozómů s vysokou pravděpodobností (99,5 %) určí genetické postižení plodu, genová analýza a biochemické vyšetření může přispět k diagnóze některých tzv. monogenních chorob, sérologické vyšetření může potvrdit prodělané infekční onemocnění u plodu.

• Specializovaná ultrazvuková vyšetření

• Biopsie choriových klků: se provádí v 10. - 12. týdnu těhotenství. Bioptická jehla se zavádí do děložní dutiny buďto přes břišní stěnu nebo poševní cestou. Ze získaného vzorku je možné provést cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření.

• + ot. č. 17

41. Léčba gen. Podmíněných nemocí Ribosómy - stavba, význam

Ribozomy jsou malé zrnkovité útvary skládající se z proteinů a rRNA. Vyskytují se volně v cytoplazmě, a to osamoceně nebo v nakupeninách (nazývaných polyribozomy) nebo přidruženy ke granulárnímu endoplazmatickému retikulu. Ribozomy eukaryot se skládají ze dvou podjednotek - větší a menší. Menší podjednotka je tvořena asi 33 proteiny a 1 molekulou rRNa (18S rRNA), zatímco větší podjednotka je tvořena asi 49 proteiny a 3 molekulami rRNA (5S rRNA, 5.8S rRNA a 28S rRNA). Ribozomy jsou místem translace, přičemž malá podjednotka se podílí na navázání mRNA a velká podjednotka na vzniku peptidové vazby mezi jednotlivými aminokyselinami.

Polymerázová řetězová reakce

PCR viz ot. č. 3

42. Imunita

Schopnost organismu rozeznat své od cizího pomocí buněk(lymfocytů, mikrofágů) a protilátek(imunoglobulinů) a toto cizí zneškodnit. Za cizí jsou nejčastěji považovány choroboplodné zárodky(viry, bakterie), ale mohou to být i transplantáty a někdy i vlastní buňky (nádorovým, poškozeným buňkám)

Buněčná imunita -> t-lymfocyty

Humorální ->podstatou je tvorba protilátek

Oba systémy jsou propojené tvoří tzv. specifickou imunitu

Nespecifická imunita->pokožka,…

Choroby děděné gonosomálně recesivně

GR: barvoslepost, hemofilie