Лечение и реабилитация

С появлением пеницилламина ранее обреченные на гибель 20-летние больные в настоящее время не только поддерживают свою жизнеспособность, но и реабилитируются в медицинском и социальном отношении, получают образование, создают семьи, воспроизводят потомство. При этом они обязаны пожизненно принимать медикаменты; воздержание от приема или небрежное отношение к приему лекарственных средств чревато всплеском процесса с фульминантным течением и частой гибелью больных.

Соблюдение диеты и отказ от алкоголя необходимы с позиций заинтересованности печени при гепатоцеребральной дистрофии, так же как следует отказаться от продуктов, содержащих большое количество меди (шоколад, какао, ракообразные, печень, виноградные вина, грибы, арахис и другие орехи и т.д.). Стол должен быть #5 с достаточным количеством белков (8о–1оо г), жиров и углеводов. Необходимо включение молочных продуктов (козьего и коровьего молока, творога и т.д.), содержащих достаточное количество белков, аминокислот, цинка и мало меди.

Реабилитация больных складывается из: подбора препарата и его лечебной дозы, отработки поддерживающей дозы; восстановления функции печени, состояния нервной и психической деятельности, уменьшения интоксикации, использования благоприятного воздействия физиотерапевтических (массаж, сауна и др.) и санаторно-курортных факторов, проведения симптоматической терапии и диспансерного активного наблюдения. Больные должны получить полную информацию о своем заболевании; их необходимо обучить приемам самоконтроля, правильному отношению к диете, приему медикаментов, поведению в быту, необходимости генетического обследования родственников и т.д.

Лечение преследует две цели: прием препаратов, блокирующих всасывание меди в тонкой кишке, и выведение меди из депо. Чаще всего применяется пеницилламин и купренил. Доза увеличивается постепенно до 1,5 г в сутки в 3–4 приема.

Так как у больных часто наблюдается поражение печени без явных биохимических нарушений, показан прием антиоксидантов (легалон, карсил, силибин, силимар), к тому же обладающих гепатопротективным действием, по 70 мг 3 раза в день по 3 мес 2 раза в год. При цитолитическом синдроме помимо указанных препаратов оправдано назначение эссенциальных фосфолипидов (эссенциале, липостабил и др.). С целью уменьшения интоксикации и улучшения функции печени необходимо внутривенное назначение 5% раствора глюкозы 300–500 мл с витаминами С 5% 2–4 мл, В1 5% – 1 мл, кокарбоксилазой, В6 100–150 мг в сутки. Всего 7–10 капельных вливаний на курс. Хелаторы, являясь антагонистами витамина В6, требуют включение последнего в виде парентеральных введений 3–4 раза в год, на курс до 30 инъекций.

Прогноз

Прогноз зависит от длительности заболевания и сроков начала лечения. Он благоприятный у тех пациентов, лечение которых было начато до начала поражения печени и нервной системы.

Кроме того, передача дефектного гена от родителей к детям осуществляется аутосомно-рецессивно. То есть, если у обоих родителей нет таких генов, то у их детей болезни Вильсона-Коновалова не будет. Если у обоих родителей есть дефектный ген, то при каждой новой беременности вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25%. При этом в 50% случаев могут рождаться дети-носители дефектного гена, но без признаков заболевания, и в 25% случаев - здоровый ребенок без дефектного гена.

Поэтому если родители ребенка с болезнью Вильсона-Коновалова планируют иметь других детей, они должны проконсультироваться с генетиком и оценить возможный риск рождения других детей с данной патологией.

Список литературы

1. И. А. Иванова-Смоленская «Болезнь Вильсона-Коновалова» Журнал «Нервы», 2006, № 4

2. Болезни нервной системы под ред. Н. Н. Яхно, Д. Р. Шультмана, П. В. Мельничука. Москва «Медицина» 1995.

3. С. Д. Подымова. Болезни печени Руководство для врачей. Москва. Медицина, 1993 г.

4. Лекарь П.Г., Макарова В.А. Гепатоцеребральная дистрофия. Л., 1984.

5. Игнатова Т.М. Висцеральные проявления болезни Вильсона–Коновалова. Клин. мед., 1995.

6. Интернет ресурсы