10. Генетика человека.

517. Разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека является целью:

А. евгеники

Б. герантологии

В. медицинской генетики

Г. генетики человека

518. Изучение генетики человека связано с большими трудностями:

А. сложный кариотип и невозможность эксперимента

Б. позднее половое созревание и редкая смена поколений

В. малое количество потомков и невозможность создания одинаковых условий жизни

Г. А, Б, В

519. Основоположником евгеники как науки является:

А. В.П. Эфроимсон

Б. Ф. Гальтон

В. П.А. Загорский

Г. В. П. Воробьев

520. ___ метод изучения генетики человека основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака:

А. близнецовый

Б. популяционно-генетический

В. клинико-генеалогический

Г. биохимический

521. Пробанд – это:

А. человек, с которого начинается сбор сведений о семье

Б. человек, имеющий признак, по которому собираются генеалогические данные

Г. родоначальник семьи

Г. человек, который еще не родился, но на него уже составлена родословная

522. Сибсы – это:

А. братья и сестры

Б. родные братья и сестры

В. сводные братья и сестры

Г. родственники I и II степени родства

523. Клинико-генеалогичекий метод позволяет установить:

А. тип и характер наследования признака

Б. пенетрантность гена и является ли данный признак наследственным

В. зиготность лиц и вероятность рождения ребенка с данной наследственной патологией

Г. А, Б, В

524. По аутосомно-доминантному типу наследуются следующие признаки у человека:

А. полидактилия, брахидактилия, синдром Марфана, хорея Гентингтона, курчавые волосы, веснушки

Б. галактоземия, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия

В. миопатия Дюшена, гемофилия, дальтонизм, продолжительность жизни

Г. фосфатемия, коричневый цвет эмали зубов, особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D, фолликулярный кератоз

525. По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки у человека:

А. полидактилия, брахидактилия, синдром Марфана, хорея Гентингтона, курчавые волосы, веснушки

Б. галактоземия, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия

В. миопатия Дюшена, гемофилия, дальтонизм, продолжительность жизни

Г. фосфатемия, коричневый цвет эмали зубов, особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D, фолликулярный кератоз

526. По сцепленному с полом рецессивному типу наследуются следующие признаки у человека:

А. полидактилия, брахидактилия, синдром Марфана, хорея Гентингтона, курчавые волосы, веснушки

Б. галактоземия, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия

В. миопатия Дюшена, гемофилия, дальтонизм, продолжительность жизни

Г. фосфатемия, коричневый цвет эмали зубов, особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D, фолликулярный кератоз

527. По сцепленному с полом доминантному типу наследуются следующие признаки у человека:

А. полидактилия, брахидактилия, синдром Марфана, хорея Гентингтона, курчавые волосы, веснушки

Б. галактоземия, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия

В. миопатия Дюшена, гемофилия, дальтонизм, продолжительность жизни

Г. фосфатемия, коричневый цвет эмали зубов, особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D, фолликулярный кератоз

528. Сущность близнецового метода исследования заключается в:

А. анализе родословной близнецовой пары

Б. сравнениивнутрипарных различий монозиготных и дизиготных близнецов

В. изучении монозиготных близнецов, воспитывающихся врозь

Г. контроль по партнеру

529. Близнецовый метод исследования используется для:

А. установления типа наследования признака

Б. установления соотносительной роли наследственных и средовых факторов в детерминации какого-либо признака

В. установлении риска заболеть у здоровых родственников пробанда

Г. А, Б, В

530. Цитогенетический метод используется для:

А. обнаружения генных мутаций

Б. обнаружения микроаберраций хромосом

В. изучения кариотипа

Г. Б, В

531. Биохимический метод используется для:

А. анализа кариотипа

Б. определения уровня ферментов - первичных продуктов гена

В. диагностики врожденных нарушений обмена у плода или ребенка, установления зиготности

Г. Б, В

534. Почему аутосомно-доминантный тип наследования иногда называют вертикальным?

А. передача патологического признака происходит из поколения в поколение

Б. в родословных нередко можно обнаружить «пропуск поколения»

В. родители передают свое заболевание детям

Г. высокий уровень появления признака у членов одного поколения (например, внуков)

536. Чем можно объяснить рождение ребенка с аутосомно-доминантным заболеванием у двух здоровых родителей?

А. новой мутацией в половой клетке

Б. неполной пенетрантностью патологического фенотипа

В. варьирующей экспрессивностью данного гена, его малой выраженностью у одного из родителей, считающего себя здоровым

Г. А, Б, В