Хромосомные болезни

514. В основе хромосомных болезней лежат мутации:

а) триплоидии;

б) трисомии;

в) моносомии;

г) гаплоидия;

д) частичные трисомии.

515. У живорожденных детей не встречаются:

а) трисомии по аутосомам;

б) моносомии по аутосомам;

в) нулисомии по аутосомам;

г) трисомии по половым хромосомам;

д) моносомии по половым хромосомам.

516. Хромосомные болезни диагностируются методами:

а) ренгеноскопическим;

б) экспресс-диагностики;

в) цитогенетическим;

г) клинико-генеалогическим;

д) биохимическими;

517. Запись кариотипа при синдроме Патау:

а) 47,ХХY;

б) 47,XХ,18+;

в) 47,XXX;

г) 48,XXYY;

д) 47,XY,13+.

518. Диагностические признаки синдрома Патау:

а) макроцефалия;

б) расщелины губы и неба;

в) полидактилия;

г) недоразвитие гортани;

д) деформированные ушные раковины;

519. Запись кариотипа при синдроме Эдвардса:

а) 45,ХХ,18-;

б) 47,ХY,13+;

в) 47,ХХ,18+;

г) 47,ХY,21+;

д) 46,ХY,9р+.

520. Диагностические признаки синдрома Эдвардса:

а) макроцефалия;

б) врожденные пороки сердца;

в) большая нижняя челюсть и ротовое отверстие;

г) недоразвитие гортани;

д) "стопа-качалка".

521. Запись кариотипа при синдроме Дауна:

а) 45,ХХ,21-;

б) 47,ХY,13+;

в) 47,ХХ,21+;

г) 47,ХY,21+;

д) 46,ХХ,5р-.

522. Диагностические признаки синдрома Дауна:

а) «мышиный запах»;

б) синдактилия пальцев стоп;

в) лунообразное лицо;

г) монголоидный разрез глазных щелей;

д) светлые пятна на радужке.

523. Запись кариотипа при синдроме трисомии по короткому плечу 9-й хромосомы:

а) 45,ХХ,9-;

б) 46,ХХ,9р+;

в) 47,ХХ,18+;

г) 47,ХY,21+;

д) 46,ХY,9р+.

524. Диагностические признаки синдрома трисомии по короткому плечу 9-й хромосомы:

а) микроцефалия;

б) макроцефалия;

в) недоразвитие гортани;

г) антимонголоидный разрез глазных щелей;

д) недоразвитие ногтей и дистальных фаланг пальцев.

525. Запись кариотипа при синдроме Вольфа-Хиршхорна:

а) 45,ХХ,4-;

б) 46,ХY,4р-;

в) 47,ХХ,18+;

г) 47,ХY,4+;

д) 46,ХХ,4р-.

526. Диагностические признаки синдрома Вольфа-Хиршхорна:

а) умеренно выраженная микроцефалия;

б) клювовидный нос;

в) умеренно выраженная макроцефалия;

г) недоразвитие гортани;

д) расщелины верхней губы и неба.

527. Запись кариотипа при синдроме "кошачьего крика":

а) 45,ХХ,5-;

б) 46,ХY,5р-;

в) 47,ХХ,18+;

г) 47,ХY,5+;

д) 46,ХХ,5р-.

528. Диагностические признаки синдрома "кошачьего крика":

а) плач ребенка напоминает кошачье мяуканье;

б) лунообразное лицо;

в) макроцефалия;

г) монголоидный разрез глаз;

д) умственная отсталость.

529. Для развития болезней с наследственной предрасположенностью не­обходимо:

а) наличие одного мутантного гена;

б) наличие определенной комбинации нескольких генов;

в) наличие определенной хромосомной аберрации;

г) наличие определенной геномной мутации;

д) действие определенных факторов внешней среды.

530. Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью харак­теризуются:

а) наличием одного мутантного гена;

б) наличием определенной комбинации нескольких генов;

в) наследованием по законам Менделя;

г) наследованием с отклонениями от законов Менделя;

д) проявлением при действии специфических факторов внешней среды.

531. Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью характеризуются:

а) наличием одного мутантного гена;

б) наличием определенной комбинации нескольких генов;

в) наследованием по законам Менделя;

г) наследованием с отклонениями от законов Менделя;

д) проявлением при действии специфических факторов внешней среды.