ИТОГОВЫЙ С ОТВЕТАМИ

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

-: Обильного жирного стула.

I:

S: Выберите заболевание, которое относится к группе болезней соединительной ткани:

-: Ахондроплазия.

-: Синдром Картагенера.

-: Синдром Дауна.

-: Целиакия.

I:

S: Сколько типов синдрома Элерса-Данлоса существует: -: 9.

-: 19. -: 21. -: 6.

I:

S: Симптомокомплексу синдрома Марфана присуще все, кроме: -: Поражения паренхимы почек.

-: Патологии органа зрения.

-: Скелетных дисплазий.

-: Сердечно-сосудистой патологии.

I:

S: Корректируется диетой: -: ФКУ.

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

-: Синдром Марфана.

-: Ахондроплазия.

I:

S: Диетотерапию фенилкетонурии начинают:

-: Сразу после обнаружения по результатам скрининга.

-: На первом году жизни.

-: С введением прикормов.

I:

S: Классическая форма фенилкетонурии связана с генетическим дефектом фермента:

-: Фенилаланингидроксилазы.

-: Галактозидазы.

-: Дигидрофолатредуктазы.

-: Дигидроптеридинредуктазы.

I:

S: Корректируется ли диетой целиакия?

-: Да.

-: Нет.

I:

S: Какой из перечисленных методов используется для диагностики ФКУ: -: Биохимический.

-: Цитогенетический.

-: Молекулярно-генетический.

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

S: Какой из перечисленных методов используется для диагностики синдрома Элерса-Данлоса:

-: Молекулярно-генетический

-: Цитогенетический.

-: Биохимический.

-: ИФА.

I:

S: Для гистидинемии характерно:

-: Отставание в психическом развитии, алалия, неврологические нарушения, повышения концентрации гистидина в сыворотке.

-: Узкие глазные щели, микрофтальмия, аномалии количества и роста зубов.

-: Низкий рост за счет укорочения конечностей .

-: Рахит, не поддающийся лечению витамином D, гипофосфатемия.

I:

S: Тип наследования болезни Вильсона: -: Аутосомно-рецессивный

-: Сцепленный с Х-хромосомой

-: В основе лежит экспансия тринуклеотидных повторов

-: Тип наследования не установлен

I:

S: Для болезни Вильсона не характерно: -: Гиперхолестеринемия.

-: Повышенное накопление меди в тканях.

-: Кольцо Кайзера-Флейшера в роговице .

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

-: Неврологическая симптоматика и нарушения психики .

I:

S: . При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является:

-: Д-пенициламин.

-: Цитохром С.

-: Прозерин.

-: Гепатопротекторы.

I:

S: Примером генной мутации является:

-: Муковисцидоз.

-: Синдром Дауна.

-: Синдром «кошачьего крика».

-: Алкогольная фетопатия .

I:

S: Клинические критерии диагностики несовершенного остеогенеза:

-: Повышенная ломкость костей, голубые склеры, отосклероз.

-: Хрупкость тканей глаз, шаровидная роговица, голубые склеры, микроцефалия, гипермобильность суставов.

-: Повышенное содержание метионина, гомоцистина в моче, крови, дефицит цистатионинсинтетазы в печени.

-: Лицевые дисморфии, врожденные контрактуры суставов, аномалии развития первых пальцев кистей и стоп, пороки развития внутренних органов.

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

I:

S: Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдроме:

-: Тестикулярной феминизации.

-: Клайнфельтера.

-: Тернера.

-: Нунан.

I:

S: К фенокопиям синдрома Марфана не относят: -: Синдром Шершевского-Тернера.

-: Синдром тестикулярной феминизации.

-: Синдром Клайнтфельтера.

-: Дизрафический статус.

I:

S: Макроглоссия не характерна для: -: Ахондроплазии.

-: Синдрома Прадера-Вилли.

-: Гипотиреоза.

-: Синдрома Дауна.

I:

S: Назовите синдром, причиной развития которого являются мутации гена фибриллина I:

-: Синдром Марфана.

-: Синдром Менкеса.

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

-: Синдром Клайнтфельтера.

-: Синдром Альпорта.

I:

S: Высокий рост, повышенный интеллект, изменения сердечно-сосудистой системы характерны для:

-: Синдрома Марфана.

-: Синдрома Маршалла.

-: Синдрома Менкеса.

-: Синдрома Ашарда.

I:

S: Тип наследования болезни Гоше: -: Аутосомно-рецессивный.

-: Сцепленный с Х-хромосомой.

-: Наследуется через митохондриальную ДНК.

-: Аутосомно-доминантный.

-: Тип наследования не установлен.

I:

S: Болезнь Гоше - это:

-: Лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом в лизосомах фермента β-глюкоцереброзидазы.

-: Повышенное накопление меди в тканях.

-: Коллагенопатия.

-: Негемолитическая гипербилирубинемия.

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

I:

S: Для I типа болезни Гоше (хроническая форма у взрослых) не характерно: -: Поражение центральной нервной системы.

-: Спонтанные переломы костей или боли в костях.

-: Лихорадка.

-: Наличие клеток Гоше в костном мозге.

I:

S: Вероятность рождения здорового ребенка у родителя больного нейрофиброматозом при пенетрантности 100 %:

-: 50 %. -: 75 %. -: 25 %. -: 33 %.

I:

S: Сколько типов коллагена существует?

-: XIX.

-: XVIII. -: IX .

-: XI.

I:

S: Исключите заболевание, которое не относится к наследственным заболеваниям соединительной ткани?

-: Синдром Клайнтфельтера. -: Синдром Марфана .

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

-: Синдром Элерса-Данлоса.

-: Несовершенный остеогенез.

I:

S: Судорожный синдром характерен для: -: Туберозного склероза.

-: Синдрома Дауна.

-: Фенилкетонурии.

-: Синдрома Марфана.

I:

S: Изменение поведения при длительной инсоляции характерно для: -: Порфирии.

-: Синдрома Дауна.

-: Туберозного склероза.

-: Синдрома Марфана.

I:

S: Высокий интеллект характерен для: -: Синдрома Марфана.

-: Туберозного склероза.

-: Синдрома Патау .

-: Фенилкетонурии.

I:

S: Клинические признаки не относящиеся к синдрому Марфана: -: Микротия.