ИТОГОВЫЙ С ОТВЕТАМИ
.pdf
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
S: У пациента глубокая умственная отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивный подбородок, макроорхизм, кариотип: 46,ХУ, ломкость Х хромосомы в сегменте q 28. Диагноз?
-: Синдром Мартина-Белл.
-: Синдром Клайнфельтера.
-: Синдром моносомии Х хромосомы.
-: Синдром Ларсена.
I:
S: Синдром «крика кошки» обусловлен: -: Делеция короткого плеча 5 хромосомы.
-: Трисомия 13 хромосомы.
-: Полиплоидия.
-: Моносомия Х.
I:
S: Специфический фенотип больного с синдромом ШерешевскогоТернера включает
-: Низкий рост, широкую грудную клетку, крыловидные складки на шее .
-: Высокий рост, арахнодактилию, миопию высокой степени.
-: Нормальный рост, гипотрихоз, отсутствие ресниц, бровей.
I:
S: Для синдрома Корнелии де Ланге характерно: -: Синофриз, длинные загнутые ресницы.
-: «Лицо эльфа».
-: Крик кошки».
-: Депигментированная прядь волос.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: При каком заболевании отмечается низкий рост
-: Ахондроплазия.
-: Нейрофиброматоз.
-: Синдром Марфана.
-: Туберозный склероз.
I:
S: Специфический фенотип больного с синдромом Марфана включает.
-: Высокий рост, арахнодактилию, миопию высокой степени.
-: Низкий рост, широкую грудную клетку, крыловидные складки на шее.
-: Нормальный рост, гипотрихоз, отсутствие ресниц, бровей.
I:
S: Минимальными диагностическими признаками синдрома Луи-Бар являются:
-: Атаксия, телеангиоэктазии, рецидивирующие инфекции, снижение уровня
Ig A .
-: Множественные врожденные вывихи, косолапость, выступающий лоб, вдавленная спинка носа, гипертелоризм.
-: Ихтиоз, олигофрения, спастические параличи.
I:
S: Какой тип наследования характерен для болезни Реклингхаузена: -: Аутосомно-доминантный.
-: Аутосомно-рецессивный.
-: Сцепленный с Х-хромосомой.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: Для какого заболевания характерно понятие «плод Арлекино»
-: Врожденный ихтиоз.
-: Обычный ихтиоз.
-: Нейрофиброматоз.
I:
S: Ультрафиолетовые лучи могут вызывать: -: Генные мутации.
-: Хромосомные аберрации.
-: Геномные мутации.
-: Хромосомные мутации.
I:
S: Лучи рентгена могут вызывать: -: Все виды мутаций.
-: Генные мутации.
-: Хромосомные аберрации.
-: Геномные мутации.
I:
S: Патологический процесс при обычном ихтиозе локализуется на поверхностях кожного покрова:
-: Разгибательных.
-: Сгибательных.
-: Сгибательных и разгибательных.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: Какой из синдромов характеризуется поражением кожи по типу «папиросной бумаги»:
-: Синдром Элерса-Данлоса.
-: Болезнь Дарье.
-: Синдром Марфана.
I:
S: Какой из перечисленных генодерматозов нередко проявляется развитием эписиндрома:
-: Болезнь Прингла-Бурневиля.
-: Синдром Элерса-Данлоса.
-: Болезнь Хейли-Хейли.
I:
S: Для какого заболевания характерно изменения эпидермиса по типу «рыбьей чешуи»:
-: Ихтиоз.
-: Псориаз.
-: Экзема.
I:
S: Минимальными диагностическими признаками какого заболевания являются ангиофибромы, эпилепсия, умственная отсталость:
-: Туберозный склероз.
-: Болезнь Рандю-Ослера.
-: Болезнь Дарье.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: Укажите тип наследования вульгарного ихтиоза
-: Аутосомно-доминантный.
-: Аутосомно-рецессивный.
-: Сцепленный с полом.
I:
S: Для синдрома Элерса-Данлоса характерно все, кроме: -: Тугоподвижность суставов.
-: Эластичность кожи.
-: Ранимость кожи.
I:
S: Основными признаками ангидротической эктодермальной дисплазии являются все перечисленные, кроме:
-: Умственная отсталость
-: Гипоили ангидроз.
-: Гипотрихоз.
-: Гиподонтия.
I:
S: К факоматозам относятся системные дисплазии, характеризующиеся комбинированными опухолевидными пороками:
-: Кожи, глаз, нервной системы.
-: Кожи, скелета, половых органов.
-: Кожи, органов кроветворения.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: К факоматозам не относится: -: Базалиома.
-: Болезнь Прингла-Бурневиля.
-: Синдром Штурге-Вебера.
-: Синдром Гиппеля-Линдау.
-: Болезнь Реклингхаузена.
I:
S: Тип наследования туберозного склероза: -: Аутосомно-доминантный.
-: Аутосомно-рецессивный.
-: Х-сцепленный доминантный.
-: Х-сцепленный рецессивный.
I:
S: Триадой наиболее характерных клинических проявлений туберозного склероза являются:
-: Кожные проявления, умственная отсталость, эпилепсия.
-: Кожные проявления, нарушения осанки, слепота.
-: Кожные проявления, нарушения координации, снижение иммунитета.
I:
S: Типичная локализация ангиофибром при туберозном склерозе: -: Носогубные складки, подбородок.
-: Подмышечные впадины.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Ладони и подошвы.
I:
S: Поражения внутренних органов при туберозном склерозе наблюдаются чаще всего в виде:
-: Опухолей почек.
-: Опухолей желудка.
-: Опухолей печени.
I:
S: Патогномоничным признаком для нейрофиброматоза является наличие пятен цвета «кофе с молоком» следующей локализации:
-: В подмышечных впадинах и паховых складках .
-: На лице и волосистой части головы.
-: На коже половых органов и нижних конечностей.
I:
S: При нейрофиброматозе отмечается поражение глаз в виде: -: Узелков Лиша.
-: Кольца Кайзера-Флейшера.
-: Пятен Брушфильда.
I:
S: Для больных нейрофиброматозом противопоказано все перечисленное, кроме:
-: Проживание в районах с низкими температурными условиями.
-: Инсоляция.
-: Физиопроцедуры.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Витамины в терапевтических дозировках.
I:
S: При фенилкетонурии пот и моча больных имеют специфический запах: -: Мышиный.
-: Кислого теста.
-: Прелых яблок.
I:
S: Как называются дисплазии, протекающие с нарушением процесса кератинизации:
-: Эктодермальные.
-: Эктомезодермальные.
-: Мезенхимальные.
I:
S: Кариотип больного муковисцидозом: -: 46ХУ .
-: 45ХО.
-: 47ХХХ.
-: 47ХХ+13.
I:
S: Болезнь Вильсона-Коновалова связана с нарушением в организме обмена: -: Меди.
-: Хрома.
-: Марганца.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Железа.
I:
S: Синдром Вильямса характеризуется:
-: Надклапанный стеноз аорты, гиперкальциемия, необычное лицо.
-: Спастический тетрапарез, атаксия, «пенистые» клетки в головном мозге, в терминальной стадии децеребрация.
-: Телекант, частичный альбинизм, глухота.
I:
S: Декстрокардия характерна для: -: Синдром Картагенера.
-: Синдром Вильямса.
-: Синдром Ваарденбурга.
-: Синдром Менкеса.
I:
S: Показания для лабораторной диагностики наследственных болезней обмена все кроме:
-: Привычное невынашивание.
-: Диарея, гипотрофия.
-: Умственная отсталость неясной этиологии.
-: Гаргоилизм.
-: Нефролитиаз.
I:
S: Синдром, сопровождающийся изменениями лицевого скелета:
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Дизостоз Крузона.
-: Лизинурия.
-: Синдром Альпорта.
-: Алкаптонурия.
I:
S: Фетальный алкогольный синдром относится к: -: Эмбриофетопатия.
-: Аутосомная патология.
-: Гоносомная патология.
-: Моногенное заболевание.
I:
S: Для Х-сцепленного типа наследования характерно все, кроме:
-: Родители больного ребенка нередко оказываются родственниками. -: Больной мужчина получает патологический ген только от матери.
-: Женщина-носительница может получить патологический ген как от матери, так и от отца.
-: Больной отец может передать патологический ген только дочерям, но фенотипически они будут здоровы.
I:
S: При каком типе наследования передача патологического признака может осуществляться от отца к сыну?
-: Y-сцепленный.
-: Аутосомно-доминантный.
-: Аутосомно-рецессивный.
-: Митохондриальный.