ИТОГОВЫЙ С ОТВЕТАМИ

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

-: Стопа.

-: Лицо.

I:

S: «Лицевой фенотип» является высоко информативным признаком при синдроме:

-: Вильямса.

-: Целиакии.

-: Полисомии по Х-хромосоме.

-: Мальабсорбции.

I:

S: Группа каких заболеваний передается только от матери детям?

-: Митохондриальные болезни.

-: Хромосомные болезни.

-: Экспансия тринуклеотидных повторов.

-: Мультифакториальные болезни.

I:

S: Формула Хольцингера используется для определения: -: Коэффициента наследуемости.

-: Степени пенетрантности.

-: Конкордантности.

-: Экспрессивности.

I:

S: Синдром Крузона - это:

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

-: Челюстно-лицевой дизостоз.

-: Несовершенный остеогенез.

-: Эпидермальная дисплазия.

-: Коллагенопатия.

I:

S: Наследственная недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы относится:

-: Эритроцитарным ферментопатиям.

-: К нарушениям углеводного обмена.

-: Нарушениям минерального обмена.

-: Болезням накопления.

I:

S: Адреногенитальный синдром это: -: Моногенное заболевание.

-: Заболевание с нетрадиционным типом наследования.

-: Митохондриальное заболевание.

I:

S: Фенилкетонурия относится к: -: Моногенным заболеванием.

-: Заболеванием с нетрадиционным типом наследования.

-: Митохондриальным заболеванием.

I:

S: Галактоземия относится к:

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

-: Моногенным заболеванием.

-: Хромосомным заболеванием.

-: Заболеванием с нетрадиционным типом наследования.

-: Митохондриальным заболеванием.

I:

S: К первичным иммунодефицитам относят: -: Синдрома Луи-Бар.

-: Синдром Прадера-Вилли.

-: Синдром Ангельмана.

-: Синдром Крузона.

I:

S: Какая группа наследственной патологии наследуется по законам Менделя?

-: Моногенные болезни.

-: Хромосомные болезни.

-: Мультифакториальные болезни.

-: Болезни соматических клеток.

I:

S: Тип наследования гемофилии:

-: Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой.

-: Доминантный, сцепленный с X-хромосомой.

-: Аутосомно-рецессивный.

-: Аутосомно-доминантный.

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

I:

S: При аутосомно-доминантном заболевании с пенетрантностью патологического гена у гетерозигот 60 % в браке двух больных супругов аномальный фенотип будет иметь:

-: 55 % детей.

-: 25 % детей.

-: 45 % детей.

-: 65 % детей.

I:

S: Для того, чтобы в потомстве проявилось расщепление признаков, подчиняющихся законам Менделя, необходимы следующие условия:

-: Все перечисленное.

-: Гетерозигота должна образовывать два типа гамет с равной вероятностью.

-: Должна быть равновероятная встреча любых гамет при оплодотворении.

-: Равная жизнеспособность зигот с разными генотипами.

I:

S: Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются:

-: Генные мутации.

-: Изменение числа хромосом.

-: Сбалансированные транслокации.

-: Хромосомные абберации.

I:

S: Явление, при котором происходит разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусов, носит название:

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

-: Инверсии.

-: Гаплоидии.

-: Тетраплоидии.

-: Транслокации.

I:

S: В генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией А. Каков риск унаследования гемофилии для ее детей:

-: Все мальчики будут больны.

-: Все мальчики будут здоровы.

-: В среднем, половина мальчиков будут больными.

-: Все девочки будут больны.

I:

S: По аутосомно-доминантному типу наследуются все перечисленные заболевания, за исключением:

-: Фенилкетонурии.

-: Ахондроплазии.

-: Нейрофиброматоза.

-: Синдрома Марфана.

I:

S: По аутосомно-рецессивному типу наследуются все перечисленные заболевания, за исключением:

-: Синдрома Марфана.

-: Фенилкетонурии.

-: Алкаптонурии.

-: Галактоземии.

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

I:

S: По аутосомно-доминантному типу наследуется: -: Нейрофиброматоз.

-: Гемофилия А.

-: Фенилкетонурия.

-: Шизофрения.

I:

S: С X-хромосомой сцеплен ген: -: Гемофилии А.

-: Адреногенитального синдрома.

-: Синдрома Клайнфельтера.

-: Синдрома Шерешевского-Тернера.

I:

S: По аутосомно-доминантному типу наследуются все перечисленные заболевания, кроме:

-: Адреногенитального синдрома.

-: Синдрома Марфана.

-: Нейрофиброматоза.

-: Ахондроплазии.

I:

S: В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь:

-: 3/4 детей.

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

S: Подтвердить диагноз муковисцидоза возможно: -: Определением электролитов в поте.

-: Нагрузкой глиадином.

-: Исследованием креатинина в моче.

-: Тонкослойной хроматографией белков плазмы крови.

I:

S: Прогероидная форма синдрома Элерса-Данлоса обусловлена: -: Дефектом протеодерматансульфата.

-: Дефектом хондроитинсульфата.

-: Дефектом фибриллина.

-: Дефектом филагрина.

I:

S: Тип наследования дальтонизма:

-: Доминантный, сцепленный с X-хромосомой.

-: Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой.

-: Аутосомно-рецессивный.

-: Аутосомно-доминантный.

I:

S: Тип наследования гемофилии:

-: Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой.

-: Доминантный, сцепленный с X-хромосомой.

-: Аутосомно-рецессивный.

-: АУтосомно-доминантный.

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

I:

S: Тип наследования ахондроплазии: -: Аутосомно-доминантный.

-: Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой.

-: Аутосомно-рецессивный.

I:

S: Тип наследования фенилкетонурии: -: Аутосомно-рецессивный.

-: Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой.

-: Доминантный, сцепленный с X-хромосомой.

-: Аутосомно-доминантный.

I:

S: Для клинической картины галактоземии характерно все перечисленное, кроме:

-: Патологии опорно-двигательного аппарата.

-: Желудочно-кишечных проявлений.

-: Патологии печени.

-: Поражения ЦНС.

I:

S: Выберите заболевание, которое относится к группе болезней обмена: -: Целиакия.

-: Синдром Картагенера.

-: Ахондроплазия.

-: Синдром Дауна.

Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

4 курс лечебный факультет

2017-2018 учебный год

I:

S: Выберите заболевание, которое относится к группе болезней обмена: -: Галактоземия.

-: Синдром Картагенера.

-: Ахондроплазия.

-: Синдром Дауна.

I:

S: Выберите заболевание, которое относится к группе болезней обмена: -: Фенилкетонурия.

-: Синдром Картагенера.

-: Ахондроплазия.

-: Синдром Дауна.

I:

S: Выберите заболевание, которое относится к группе болезней обмена: -: Алкаптонурия

-: Синдром Картагенера.

-: Ахондроплазия.

-: Синдром Дауна.

I:

S: Для клиники муковисцидоза характерно все перечисленное, кроме: -: Задержки психомоторного развития.

-: Мекониального илеуса.

-: Патологии бронхолегочной системы.