Нервно-артритический диатез (над)

Это энзимодефицитный синдром, в основе которого ле­жат нарушения пуринового обмена с избыточной продукцией мочевой кислоты и ее предшественников, неустойчивость углеводного и липидного обмена (с наклонностью к кетозу) и медиаторных функций нервной системы, определяющих особенность ее реакций и прежде всего высокую рецептив­ную чувствительность ЦНС.

Группу риска по формированию НАД составляют дети из семей, где имеется генетическая отягощенность: подагрой, почечнокаменной и желчнокаменной болезнями, артритами, радикулитами, остеохондрозами, мигренью, спастическими запорами. Как правило, дети с НАД из семей, где родите­ли—люди напряженного умственного труда.

Немаловажную роль в формировании НАД играют усло­вия среды: характер питания матери (во время беременности и лактации) и ребенка, режим дня, характер взаимоотноше­ний в семье.

Патогенез. включает три основных звена:

1) повы­шенный синтез мочевой кислоты и пуринов;

2) низкая ацетилирующая способность печени (склонность к кетоацидозу);

3) повышенная возбудимость ЦНС.

Лаборатор тест- уратурия, оксулурия и повышение уровня мочевой кислоты в крови (выше 268 мк-моль/л). В свою очередь мочевая кислота ингибирует синтез циклических нуклеотидов, аденилциклазу, чем обусловливается предрасположенность к аллергическим и псевдоаллергическим реакциям при НАД.

Клиническая картина.

С рождения дети отличаются повы­шенной возбудимостью. Характерны жалобы на плохой сон, беспокойство, срыгивания. Последние происходят по типу аэрофагии и пилороспазма. Отмечается склонность к запорам. Помесячная прибавка в массе тела недостаточная, что при­водит к насильственному кормлению, возникновению стойкой (нейрогенной) анорексии и повторных рвот. К году дети обычно заметно отстают в массе от сверстников. При этом нервно-психическое развитие, напротив, превышает возрастные нормы. Как правило, респираторными заболеваниями эти дети болеют редко. Позднее у них отмечаются эквивален­ты подагрических приступов и кризов в виде артралгий, ацетонемической рвоты, болей в животе спастического харак­тера, дизурических расстройств, мигрени. Иногда прослежи­вается стойкий субфебрилитет. Могут наблюдаться измене­ния на коже (нейродермит, сухая экзема). С этого момента начинается наблюдение ребенка у различных специалистов в зависимости от ведущих жалоб (кардиоревматолога, эндо­кринолога, невропатолога,гастроэнтеролога).

Дифференциальную диагностику НАД проводят с ревма­тизмом, ревматоидным артритом, воспалительными заболе­ваниями мочевыделительной системы, хроническими очагчми инфекции, протекающими с субфебрилитетом. Острые боли в животе во время респираторных заболеваний или в состоя­нии кетоацидоза дифференцируют с хирургической патоло­гией.

В основу диагностики берется семейный анамнез и анам­нез болезни ребенка, запах ацетона изо рта, повторяемость болевого синдрома при ОРЗ, наличие ацетона в моче, ура­турия или оксулурия.

Лечение и диспансеризация.

Пищевой рацион должен со­держать продукты, обладающие антикетогенным действием, с низким содержанием мочевой и щавелевой кислот, кофеина и пуринов (молоко, овощи, фрукты, нежирные сорта говяжь­его мяса в вываренном виде, мучные блюда и т. д.). Исклю­чаются кофе, какао, шоколад, телятина, куры, крепкие буль­оны, бобовые, щавель, шпинат, деликатесные сорта рыбы, черная икра. мозги, почки, газированные напитки. При искус­ственном вскармливании предпочтение отдается пресным, а не кислым смесям. Первым прикормом вводится каша (при ал­лергии — гречневая или рисовая). Категорически запрещается практика насильственного кормления. С первых месяцев жизни назначается щелочное питье: 1 чайная ложка теплого без газа Боржоми на 1 кг массы тела в сутки, лимонная вода, цитратные смеси. В старшем возрасте при беспокойном сне рекомендуется на ночь теплое молоко (диуретик с ще­лочной валентностью и седативным эффектом). Противопо­казаны напитки из холодильника, мороженое.

Из фармакотерапевтических средств патогенетически оправданы:

1) седативные средства: фенобарбитал, беллатаминал;

2) антикетогенные и урикозурические препараты: оротат калия (50—100 мг/кг массы тела в сутки), пантотенат кальция (100—150 мг в сутки), аллопуринол (10 мг/кг в сутки) в сочетании с атофаном или этамидом;

3) средства, повышающие аппетит: горечи, абомин, кобамамид, вита­мин В₁, В₆;

4) диуретическая фитотерапия: отвар плодов можжевельника, настой листа толокнянки, отвар и жидкий экстракт травы хвоща полевого, отвар и настой листа брус­ники.

При ацетонемической рвоте в стационаре: внутривенно капельно вводят реополиглюкин, гемодез, 5% раствор глю­козы, гидрокарбонат натрия, кокарбоксилазу, витамин В₁; в поликлинике — кокарбоксилазу и внутримышечно; гидро­карбонат натрия в свечах (официальные свечи по 0,3; 0,6 и 0,7 г).

В процессе наблюдения за ребенком особое внимание уде­ляется контролю за динамикой массы тела, анализами крови и мочи (уратурия, оксалурия). Появление осложнений в виде гипотрофии, анемии, метаболической нефропатии и др. явля­ется временным противопоказанием к проведению профилак­тических прививок.

В отличие от ЛГД детям с НАД рекомендуется посеще­ние детского учреждения. В коллективе они находят выход своим интеллектуальным возможностям и энергии, проявля­ют способности лидеров. Однако недопустимы чрезмерные психоэмоциональные нагрузки. Очень полезны занятия физ­культурой (не спортом), пребывание на свежем воздухе, проведение закаливающих процедур.

Потребности в жидкости.

Новорожден	150 мл/кг
1 мес.	130 мл/кг
2-3 мес.	120 мл/кг
5-6 мес.	100 мл/кг
7-8 мес.	90 мл/кг
Старше 2-х	70 мл/кг

При повыш температур выше 37 ⁰С - увеличиваются на 10 мл/кг, градус. При одышке потери: 10 мл/кг веса, 10 дыханий свыше нормы. Если одышка на фоне температуры, то берется что-то одно. У взрослых - 500 мл/град.

Понос умеренный (5-7 раз в сутки): 30-40 мл/кг веса

Понос сильный (8-14 раз в сутки): 70-90 мл/кг

Понос профузный (15 раз и чаще): 120-140 мл/кг

Рахит у детей раннего возраста- На 1г жизни (3-6 месяцев) -1Костные деформации, обусловленные остеомаляцией и гиперплазией костной ткани. 2Гипотония, слабость связочного аппарата. Умеренные вегетативные расстройства. “Блюдцеобразные” расширенные метафизы, отсутствие четкой линии предварительного обызветствления, остеопороз. Умеренная гипофосфатемия, содержание кальция в крови снижено или нормальное, повышена активность щелочной фосфатазы. Мультифакториальное заболева-ние. Витамин Д – зависимый рахит (ВДЗР) - На 1году жизни (3-6 месяцев) - 1Выраженные характерные для “цветущего” классического рахита костные деформации, варусные деформации нижних конечностей. 2Отставание росто-весовых показателей. 3Выраженная задержка моторного развития. 4Изменения ЦНС: нарушения сна, раздражительность, плаксивость, снижение аппетита, потливость. Системный остеопороз, выраженное истончение кортикального слоя, рахитические изменения метафизов и эпифизарной линии предварительного обызвествления. Гипокальциемия высок, уровень фосфата в сыворотке незначительно снижен или нормальный, активность щелочной фосфатазы высокая, генерализованная гипераминоацидурия. Аутосомно-рецессив. Витамин Д –резистентный рахит (ВДРР) - 1год 3 мес. – 1 год 6 мес. 1Быстро прогрессирующие варусные деформации нижних конечностей, нарушение походки, “рахитические” четки, “браслеты”. 2Дефицит роста при нормальной массе тела (низкорослость). Грубые бокаловидные деформации метафизов, искривления и утолщение длинных трубчатых костей за счет одностороннего (медиального) утолщения коркового слоя периоста, грубый трабекулярный рисунок кости. Выраженная гипофосфатемия и фосфатурия, уровень кальция в сыворотке нормальный, умеренно повышенная активность щелочной фосфатазы. Доминант, сцепленный с Х-хромосомами. Несовершен-ный остеогенез - На первом году жизни, 1Множественные костные переломы со смещением. 2Отставание росто-весовых показателей. 3Голубые склеры, синеватая кайма на зубах. 4В старшем возрасте – отосклероз, снижение слуха. Выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя кости, переломы с различной степенью консолидации , нормальные границы между эпифизом и диафизом. Содержание кальция и неорганического фосфора, активность щелочной фосфатазы в пределах нормы. В большинстве случаев – ауто-сомно-доминант-ный, при врож-денных формах – аутосомно-рецессивн. Хондродистрофия- На первом году жизни. 1Укорочение рук и ног при норм. длине туло-вища, кисть в виде трезубца, поясн. лордоз. 2Кожные складки над суставами. 3Задержка в развитии статокинетичеких функций. Длинные трубчатые кости укорочены, интенсивно “затемнены”, головки их увеличены, грибовидно вздуты, утолщены. Аутосомно-доминант или аутосомно-рецессинв. Фосфатдиабет (=Х-сц.домин,1вич.дефект реабсорбц.фосфатов в поч.каналь(наруш-е с-за фосфат-транспортн. белка).2рич.наруш-е процессов актив-ции витД,сочет.дефиц.реабс. Са и фосф.в киш-ке и поч.Начин.на 2г.ж.Прогресс.х-р.Рахитоподоб. измен.скелета,варусн.деформ.ног,общий остеопороз.Кр:Са N, фосф-сниж,паратгорм-N.Моча-ув.фосфора). Б-нь Детони-Дебре-Фанкони (триада=глюкозурия,генерализ.почечн. гипераминоацидур,гиперфосфатур.Манифест на 1м г.ж=полидипсия, полиурия,м.б.повыш.t,повторн.рвота.На 2г-отстав.в физ.разв,костн. деформ.нижн.кон,общий остеопороз.Rg-истонч.кортик.слоя трубч. костей,отстав.костн.возр.от календарн,трабекулярн.исчерч-ть в дист. и проксим.отделах диафизов.Кр:сниж.общ.Са,К,Na.Пов.иониз.Са). Почечный тубулярный ацидоз (начин. на 1г.ж.-полиур,полидипс,сниж.апп,отст.в разв.На 2г.ж.-рахитопод. изм-я.При 1вич.проксим.поч.ацидозе-наруш-рсабс.бикарб.с мочой (повыш.экскрец.с мочой),а при дистальн-наруш.спос-ть почек устанавл.адекв.градиент Н+ м.кровью и тубул.ж-тью=>накопл.Н+ в кр.,метаб.ацидоз,расстр-во Са-евого обмена,гиперСаурия,сниж.поч. экскрец.титруем.кислот и аммиака=>нефрокальциноз.На экскрет. урограмме почти у 50%-множеств.конкременты в собир.сист.паренх. почек.Б/х кр-сниж.Са,фосф,Н+,Nа,оч.низк.рН.Моча-низк.величина экскрец.титруем.к-т и аммиака,щелочн.или нейтральн.р-ция мочи).

13