Кукушкина Генитические и клинические особенности детей с нарушением психофизического развития

51

Плантоскопия – изучение особенностей узоров на стопах ног.

Полиплоидия – явление, приводящее к изменению числа хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному.

Половая хромосома – хромосома, различающаяся у двух полов,

обычно обозначаются как X и Y.

Половой хроматин – окрашивающееся тельце (инактивированная Х-хромосома) в клеточном ядре, число которых всегда на единицу меньше, чем число Х-хромосом.

Пробанд – лицо, по отношению к которому строится родословная.

Р

Рамка считывания – один из трех возможных способов считывания нуклеотидной последовательность в виде последовательного ряда триплетов.

Рецессивный ген – ген, проявление которого подавляется другими

аллелями данного гена.

С

Синдром генетический – генетически контролируемый комплекс многих, совместно возникающих признаков. Часто связввают с плейотрипным проявлением одного гена.

Соматотип – тип телосложения человека.

Т

Трисомик – организм, клетки или ткани которого содержат лишнюю хромосому.

Ф

Фенилкетонурия – нарушение обмена фенилаланина в организме,

обусловленное генетическим дефектом. Обнаруживается в первые месяцы после рождения; больные наиболее часто достигают уровня имбецильности и идиотии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

52

Фенокопии – ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением определенных мутаций.

Фенотип – совокупность внешних признаков организма на данном этапе онтогенеза, формирующихся в результате взаимодействия генотипа и внешней среды.

Х

Хроматин – комплекс молекулы ДНК с белками– гистонами. В

результате конденсации размеры ДНК уменьшаются, что приводит к образованию хромосом.

Хроматида – субъединица редуплицированной хромосомы,

будущаяхромосома.

Хромосома – суборганоид ядра, видимый в период деления клетки;

имеет определенную форму и структуру, содержит большое число генов, способна к самовоспроизведению.

Ц

Центромера – область хромосомы, к которой крепятся нити

веретена деления.

Цистинурия – выделение большого количества цистина.

Э

Эукариота – организм, клетки которого имеют ядро, окруженное

мембраной.

Эухроматин – участок хромосомы, подвергающийся декомпактизации в интерфазном ядре; состоит из функционально– активного генетического материала.

Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла

глазной щели.

53

Я

Ядро – жизненно важный органоид эукариотических клеток,

особенностью которого являектся наличие генетического материала

(ДНК).

Яйцеклетка – половая клетка, образующаяся в гаметогенезе у

женщин.

54

ЛИТЕРАТУРА

1.Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х томах, М., 1987.

2.Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985.

3.Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. М., 2003.

4.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2002.

5.Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика.

М., 1984.

6.Генетика и наследственность: Сб. статей: Г. 34: Пер. с фр., М., 1987.

7.Гершензон С.М. Основы современной генетики. Киев, 1983.

8.Дубинин Н.П. Новое в современной генетике. М., 1986.

9.Каминская Э.А. Общая генетика. Мн., 1992.

10.Картель Н.А., Макеева Е.Н., Мезенко А.М. Генетика. Энциклопедический словарь. Мн., «Тэхналогія», 1999.

11.Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М., 1983.

12.Корочкин Л.И., Михайлов А.Т. Введение в нейрогенетику. М., «Наука», 2000.

13.Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М., 1983.

14.Ленц В. Медицинская генетика. М., 1984.

15.Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман– Кадошников П.Б. Генетика для врачей. М., 1987.

16.Мак– Кьюсик М. Генетика человека. М., 1967.

17.Маринчева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. М., 1989.

18.Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики. Клиникогенетические основы коррекционной педагогики и социальной психологии. М., 2001.

19.Наследственные синдромы множественных врожденных пороков

развития / С.И. Козлова, Е. Семанова, Н.С. Демикова, О.Е. Блинникова. М., 1983.

20.Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. Ростов на Дону, 1997.

55

21.Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.М. Психогенетика. М., 2001.

22.Современные подходы к болезни Дауна / Под ред. Дэвида Лейна и Бриайна Стрэтфорда / МС., 1991.

23.Тератология человека. Руководство / Под ред. Г.И. Лазюка. М., 1991.

24.Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: в 3-х томах. М., 1990.

25.Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. М., 2004.