Системные аномалии и пороки.

Гемигипертрофия.

Большинство авторов придерживаются теории о врожденном характере болезни. У данной патологии нет четко очерченных границ в отношении тканей и органов, которые вовлекаются в процесс. В одном случае это может быть тотальное поражение половины туловища, конечностей и лица, в других - изменению подвергаются только отдельные ткани нижнего и среднего отделов лица, причем избирательно поражается нижняя челюсть.

Типичная картина заболевания обусловлена асимметрией лица, вследствие увеличения объема тканей одной стороны. Увеличивается мыщелковый отросток, угол, тело челюсти. Подбородок смещен в здоровую сторону. Увеличение объема нижней челюсти делает затруднительной оценку гипертрофии мягких тканей.

Гемиатрофия.

Природа заболевания остается неясной. В отдельных случаях гемиатрофия достоверно развивается после травмы. Пораженным может быть только лицо, реже наблюдается сочетание с аналогичными изменениями туловища и конечностей. Выделяется также прогрессирующая гемиатрофия лица (болезнь Ромберга). В этом случае односторонняя прогрессирующая атрофия мягких тканей лица сочетается с поражением на той же стороне голосовой связки, гортани, языка, выпадением волос.

Болезнь может возникнуть в раннем детском возрасте. В клинической картине главным симптомом является асимметрия лица, обусловленная атрофией, иногда значительной, тканей с одной стороны. Атрофии подвергается в первую очередь жировая клетчатка, которая исчезает полностью. Группы мышц: мимические, жевательные, круговые мышцы губы — также подвергаются резкой атрофии. Истончается кожа. Она приобретает характерный серо-бурый оттенок. Иногда наблюдается избыточная очаговая пигментация на коже в виде сыпи. Диагноз не сложен, так как клиническая картина характерна

Ангидротическая эктодермальная дисплазия.

В основе болезни лежит поражение различных эктодермальных структур. У больных довольно характерный внешний вид: выступающий лоб, седловидный нос, толстые губы, редкий волосяной покров.

Основными симптомами являются ангидроз, гипотрихоз и частичная или полная адентия. Ангидроз обусловлен отсутствием или снижением функции потовых и сальных желез. Кожа гладкая, блестящая, тонкая. Ангидроз может приводить к гипертермии при физическом напряжении. Отмечается скудный рост волос на голове. Волосы редкие, тонкие, короткие, ломкие - иногда на волосистых частях вырастает только пушок. Вторичное оволосение наступает поздно. Полная или частичная адентия проявляется отсутствием всех или части временных и постоянных зубов.

Постоянные зубы иногда не появляются. Смена временных зубов происходит поздно. Прорезавшиеся зубы нередко деформированы, имеют конусовидную форму.

Синдром Пьера Робина.

Данный синдром характеризуется следующими признаками: недоразвитие нижней челюсти, расщелина неба, глоссоптоз. Степень выраженности того или иного симптома может быть различной. Наиболее тяжелые функциональные нарушения наблюдаются при значительно выраженном западении языка. Все симптомы выявляются сразу после рождения. Возникает затруднение дыхания. Дети беспокойны, выражен цианоз, может наступить удушье. Во время кормления часто развивается приступ асфиксии.