Методические рекомендации по дисциплине "Медицинская биология"

для студентов медицинских факультетов за специальностями

7.110101 - "Лечебное дело", 7.110104 - "Педиатрия",

квалификация - врач

Модуль 2. Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини

Змістові модулі:

2. Закономірності спадковості та мінливості

Тема 10. Организмовий уровень организации генетической информации. Проявления основных закономерностей наследования на примере менделирующих признаков человека (моно-, ди- и полигибридное скрещивание)

Теоретические вопросы:

1. Генетика: предмет и задачи, этапы развития.

2. Основные термины и понятия генетики.

3. Принципы гибридологического анализа.

4. Моногибридное скрещивание: закон единообразия гибридов первого поколения, закон расщепления. Закон “чистоты гамет”. Цитологические основы законов.

5. Анализирующее скрещивание, его практическое приложение.

6. Летальные гены.

7. Отклонение от ожидаемого расщепления.

8. Ди- и полигибридное скрещивание: закон независимого комбинирования признаков, его цитологические основы.

9. Доминантный и рецессивный типы наследования нормальных и патологических признаков человека.

10. Промежуточный характер наследования у человека.

При підготовці до заняття користуватися літературою:

Основна:

1. Медична біологія: Підручник /за ред.В.П.Пішака , Ю.І.Бажори.-Вінниця:Нова книга,2004.-С.152-153

2. Биология В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд. -М.:Высшая школа,2004.-с.61-62

3. Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.- С.33, 60-68,121-122

4. Хелевин Н.В., Лобашов А.И., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике.-М.:Высш.шк.,1984.-С.13-30 ЗбІрник задач І вправ з бІологІЇ. Навчальний посібник/А.Д.Тимченко,Ю.і.Бажора,Л.Г.Кириченко та ін.-К.:Вища шк.1992. -С.32-54

Додаткова:

1. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология В 3-т. Т.3. Пер. с англ. /Под ред.П. Сопера . М.:Мир, 1990.- С. 225-231, 243-246

2. Граф логічної структури

3. Конспект лекцій

Практическая часть занятия

1. Решить задачи:

Задача 1. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых – левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

Задача 2. Доминантный ген «А» обусловливает развитие у человека нормальных глазных яблок. Ген «а» детерминирует (обусловливает) почти полное отсутствие глазных яблок (анафтальм). Сочетание генов «Аа» в генотипе человека определяет развитие уменьшенных глазных яблок (микрофтальмия). Какое строение глаз унаследует потомство первого поколения (F₁) и второго (F₂) если мужчина, имеющий анафтальмию, женится на женщине с аномальным строением глазных яблок?

Задача 3. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая - рецессивным тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном.

Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?

Задача 4. Катаракты имеют несколько разных наследственных форм. Большинство из них наследуются как доминантные аутосомные признаки, некоторые - как рецессивные аутосомные несцепленные признаки. Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты?

Задача 5. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот - образование цистиновых камней в почках.

1). Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

2). Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечно-каменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

Задача 6. Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием. Гены не сцеплены и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, также как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не носит выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии и или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот развивается микродрепаноцитарная анемия (В.П.Эфроимсон, 1968). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.

Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй – гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии.