Тема 14. Особенности популяционной генетики человека. Популяционно-статистический метод. Медико-генетическое консультирование Теоретические вопросы:

1. Популяционно-статистический метод. Закон постоянства генетической структуры идеальных популяций.

2. Использование формулы закона Харди-Вайнберга в медицине для определения генетической структуры популяций людей.

3. Медико-генетические аспекты семьи. Медико-генетическое консультирование.

4. Профилактика наследственной и врожденной патологии. Пренатальная диагностика наследственных болезней.

При подготовке к занятию пользоваться литературой: Основная:

1. Биология В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд. -М.:Высшая школа,2004.-С.265-266, 274-275

2. Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.- С.114-115, 137-139

3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. акад. РАЕН проф. В.В.Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.

4. Биология. Руководство к практическим занятиям для студентов стоматологических факультетов под ред. акад. РАЕН проф. В.В. Маркиной. Изд. М. « ГЭОТАР- Медиа» 2010 г.

5. Федченко С.М. общая и медицинская генетика. -Луганськ:ЛДМУ,2003.-С.154-161, 338-345

Дополнительная:

1. Медична біологія: Підручник /за ред.В.П.Пішака , Ю.І.Бажори.-Вінниця:Нова книга,2004.-С.190-191, 229-233

2. Конспект лекцій

Практическая часть:

1.Заполнить таблицу «Задачи и принципы МГК».

2. Решить задачи:

Задача 1. В популяции из 84000 особей 210 болеют амавротической идиотией (аутосомно-рецессивный тип наследования). Определить частоту заболевания.

Задача 2. Врожденный вывих бедра у девочек наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частоты 6:10000. Определить % больных.

Задача 3. В регионе с населением в 280000 людей обнаружено 7 больных заболеванием Шпильмайера-Фосета (юношеская форма амавротической идиотии, рецессивное заболевание). Определите частоту генотипа аа. Вычислите количество больных в популяции, насчитывающей 1000000 человек.

Задача 4. Немота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи (наследование аутосомно-рецесивное). Средняя частота заболевания для европейских стран равняется приблизительно 2:10000. Определить генетическую структуру популяции.

Задача 5. В районе с населением в 50000 человек зарегистрировано 4 больных алкаптонурией (аутосомно-рецессивное наследование). Определить количество гетерозигот по данному признаку.

Тема № 15: Рубежный рейтинг №2. Коллоквиум.

Компьютерное тестирование. Сдача практических навыков.

ЦЕЛЬ (общая) : необходимо обратить внимание на типы наследования у человека, методическое определение прогноза потомков с разным типом наследственности.

Занятие проводится с целью закрепления ранее изученного материала.

К коллоквиему допускаються студенти, не имеющие пропусков лекций, практичних занятий и имеющие оформленные и подписанные преподавателем протоколы.

Оценка итогового складывается из:

1. 40 тестовых заданий (0 - 1 баллa) –max40 баллов.

2. 2 задач (0-5-15 баллов за каждую задачу) - max30 баллов.

3. Теоретический вопрос (0-5-10 баллов ) - max10 баллов.

__________________________________max 80 баллов.

КРИТЕРИИ ОЦЕНОК:

80 - 71 БАЛЛ - ОТЛИЧНО

70 - 61 БАЛЛА - ХОРОШО

60-50 БАЛЛОВ - УДОВЛЕТВОРИТЕЛЬНО

49 И НИЖЕ - НЕУДОВЛЕТВОРИТЕЛЬНО

Лекционные вопросы по теме:

1. Предмет и задание генетики человека и медицинской генетики.

2. Генотип, фенотип.

3. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании. Первый и второй законы Г. Менделя. Менделирующие признаки. Моногенные болезни.

4. Закономерности наследования при ди- и полигибридном скрещивании. Третий закон Г. Менделя.

5. Множественные аллели. Наследование групп крови человека по антигенной системе АВ0 и резус-фактора. Значение для медицины.

6. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.

7. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.

8. Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.

9. Сцепленное наследование генов (закон Т. Моргана). Кроссинговер.

10. Хромосомная теория наследственности.

11. Современное состояние исследования генома человека. Генная инженерия. Генетические карты хромосом человека.

12. Генетика пола. Доза генов. Хромосомные заболевания, что предопределенные изменением количества половых хромосом.

13. Наследование признаков, сцепленных с полом.

14. Переменчивость, ее формы, значения в онтогенезе и эволюции.

15. Модификационная изменчивость, ее характеристика. Норма реакций. Фенокопия.

16. Пенетрантность и экспрессивность генов.

17. Генотипическая изменчивость, ее формы. Комбинативная изменчивость. Механизмы возникновения и значения.

18. Мутационная изменчивость и ее фенотипические проявления. Классификация мутаций по генотипу. Спонтанные и индуктируемые мутации.

19. Генные мутации, механизмы возникновения. Понятие о моногенных болезнях.

20. Хромосомные аберрации. Механизмы возникновения и примеры заболеваний, которые являются их следствием.

21. Механизмы геномных мутаций (полиплоидии, гаплоидии, полисомии, моносомии).

22. Наследственные болезни, являющееся следствием нарушения количества аутосом и половых хромосом.

23. Мутации в половых и соматических клетках, их значение. Мозаицизм.

24. Мутагенные факторы, их виды. Мутагенез. Генетический мониторинг

25. Болезни с наследственной склонностью. Понятие о мультифакториальных заболеваниях.

26. Методы изучения наследственности человека. Человек как специфический объект генетического анализа.

27. Генеалогический и близнецовый методы изучения наследственности человека.

28. Биохимический метод изучения наследственных болезней. Скрининговые программы.

29. Цитогенетический метод изучения наследственности человека.

30. Пренатальная диагностика наследственных болезней.

31. Медико-генетические аспекты семьи. Медико-генетическое консультирование.

32. Популяционно-статистический метод изучения наследственности человека.