Болезнь Гирке (тип I) — отмечают наиболее часто. Описание основных симптомов этого типа гликогеноза и их причин может служить основанием для понимания симптомов всех остальных типов. Причина этого заболевания — наследственный дефект глюкозо-6- фосфатазы — фермента, обеспечивающего выход глюкозы в кровоток после её высвобождения из гликогена клеток печени. Болезнь Гирке проявляется гипогликемией, гипертриацилглицеролемией (повышением содержания триацилглицеролов), гиперурикемией (повышением содержания мочевой кислоты).
Болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитодекстриноз (тип III) весьма распространена. Она составляет 1/4 всех случаев печёночных гликогенозов. Накапливаемый гликоген аномален по структуре, так как дефектен фермент амило- 1,6-глюкозидаза, гидролизующий гликозидные связи в местах разветвлений («деветвящий фермент», от англ, debmnching enzyme). Недостаток глюкозы в крови проявляется быстро, поскольку гликогенолиз возможен, но в незначительном объёме. В отличие от гликогеноза I типа, лактоацидоз и гиперурикемия не отмечаются. Болезнь отличается более лёгким течением.
Болезнь Андерсена (тип IV) — крайне редкое аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее вследствие дефекта ветвящего фермента — амило-1,4-1,6- глюкозилтрансферазы. Содержание гликогена в печени не сильно увеличено, но структура его изменена, и это препятствует его распаду. Молекула гликогена имеет мало точек ветвления, а также очень длинные и редкие боковые ветви. В то же время гипогликемия выражена умеренно. Болезнь развивается быстро, отягощается ранним циррозом печени и практически не поддаётся лечению. Дефект фермента ветвления обнаруживается не только в печени, но также в лейкоцитах, мышцах, фибробластах, на ранние и преобладающие проявления болезни обусловлены нарушением функции печени.
Болезнь Херса (тип VI) (гепатофосфорилазная недостаточность) также проявляется симптомами, обусловленными поражением печени. Данный гликогеноз — следствие дефекта гликогенфосфорилазы. Б гепатоцитах накапливается гликоген нормальной структуры. Течение болезни сходно с гликогенозом I типа, но симптомы выражены в меньшей степени. Сниженная активность гликогенфосфорилазы обнаруживается также в лейкоцитах. Болезнь Херса — редкий тип гликогеноза; наследуется по аутосомнорецессивному типу.
Дефект киназы фосфорилазы (тип IX)(болезнь Хага) — встречается только у мальчиков, так как этот признак сцеплен с Х-хромосомой. У больных наблюдается гепатомегалия.
Дефект протеинкиназы А (тип X), так же как и дефект киназы фосфорилазы, проявляется симптомами, сходными с болезнью Херса. Известен случай у единственного больного, наследование не установлено.
Мышечные формы гликогенозов характеризуются нарушением в энергоснабжении скелетных мышц.
Эти болезни проявляются при физических нагрузках и сопровождаются болями и судорогами в мышцах, слабостью и быстрой утомляемостью.
Болезнь Мак-Ардла (тип V) — аутосомнорецессивная патология, при которой полностью отсутствует в скелетных мышцах активность гликогенфосфорилазы. Поскольку активность этого фермента в гепатоцитах нормальная, то гипогликемия не наблюдается (строение фермента в печени и мышцах кодируются разными генами). Тяжёлые физические нагрузки плохо переносятся и могут сопровождаться судорогами,
однако при физических нагрузках гиперпродукция лактата не наблюдается, что подчёркивает значение
внемышечных источников энергии для сокращения
мышц, например, таких как жирные кислоты, замещающие при данной патологии глюкозу . Хотя
болезнь не сцеплена с полом, большая частота
заболевания характерна для мужчин
Дефект фосфофруктокиназы (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность) характерен для гликогеноза VII типа. Больные могут выполнять умеренные физические нагрузки. Течение болезни сходно с гликогенозом V типа, но основные проявления менее выражены.
Дефект фосфоглицеромутазы и дефект М-субъединицы ЛДГ (ненумерованные по классификации Кори) характерны для мышечных форм гликогенозов. Проявления этих патологий аналогичны болезни Мак- Ардла. Дефект фосфоглицеромутазы в мышцах описан только у одного больного.
Смешанные формы гликогенозов.
Эти заболевания характеризуются нарушениями метаболизма гликогена, как в мышцах, так и в печени, могут затрагивать и другие органы .
Болезнь Помпе (тип II) — наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Симптомы проявляются
впервые недели жизни — до шести месяцев после рождения. Дефект фермента найден в печени, почках, селезенке, мышцах, нервной ткани, лейкоцитах.
Наблюдается расстройство дыхания, беспокойство или адинамия. Отмечаются отсутствие аппетита, задержка
роста, мышечная гипотония. Увеличиваются размеры
сердца, печени, почек, селезенки. Сердце приобретает шаровидную форму, в связи с гипертрофией миокарда появляются изменения ЭКГ.
Часто возникают гипостатические пневмонии, бронхиты, ателектазы лёгких, наблюдаются
миодистрофия, гипорефлексия, спастические параличи. Мышечная форма гликогеноза II типа возникает только
вмышцах при дефиците кислой α-1,4-глюкозидазы.
Болезнь проявляется в более поздние сроки и по клинической картине напоминает миопатию.
Агликогенозы.
Агликогеноз (гликогеноз 0 по классификации) — заболевание, возникающее в результате дефекта гликогенсинтазы. В печени и других тканях больных наблюдают очень низкое содержание гликогена. Это проявляется резко выраженной гипогликемией в постабсорбтивном периоде. Характерный симптом — судороги, проявляющиеся особенно по утрам. Болезнь совместима с жизнью, но больные дети нуждаются в частом кормлении. 
Мукополисахаридозы.
Гетерогенная группа заболеваний, отнесенных к наследственным болезням обмена сложных сахаров.
Сопровождаются избыточным накоплением в тканях и повышенной экскрецией гликозаминогликанов (ГАГ) — кислых мукополисахаридов, соединенных с белком и состоящих из уроновых кислот, аминосахароз и нейтральных сахаров. Указанные комплексы существуют в форме протеогликанов, являющихся
важнейшими компонентами основного структурного
белка волос (0-кератина) и структурного белка соединительной ткани (коллагена).
Характерен аутосомно-рецессивный тип наследования,
кроме синдрома Хантера (Х-сцепленный рецессивный).