Вопрос 45

45. Полигенное наследование как механизм передачи потомству количественных признаков.

Различные доминантные не аллельные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Важная особенность полимерии – суммирование действия неаллельных генов на развитие количественных признаков.

Многие морфологические, физиологические и патологические особенности человека определяются полимерным и генами: рост, масса тела, величина артериального давления. Развитие таких признаков у человека подчиняется общим законами полигенного наследования и очень сильно зависит от влияния условий среды. В этих случаях наблюдается, например, предрасположенности к гипертонической болезни, к ожирению и т.д. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут и не проявляться или проявляться в незначительной степени. Это отличает полигенно – наследуемые признаки от моногенных. Изменяя условия среды, можно обеспечить профилактику ряда полигенных заболеваний.

Вопрос 46

46.Разнообразие генетических механизмов формирования пола в природе. Формирование пола у человека. Тестикулярная феминизация.

У разных видов организмов хромосомный механизм определения пола реализуется по - разному . У человека и других млекопитающих, а также у дрозофилы гомогаметным является женский пол (ХХ), а гетерогаментным -мужской(XY). У некоторых насекомых (клопы рода protenor) гетерогаметный мужской пол имеет лишь одну Х –хромосому (Х0). У птиц и некотрых насекомых женский пол является гетерогаментным (XY), а мужской – гомогаметным (ХХ).У некотрых бабочек гетерогаментный женский пол имеет одну Х-хромосому (Х0). В большинстве выше описанных случаев пол вновь образующегося организма определяется сочетанием половых хромосом,возникающих в зиготе при оплодотворении.

У человека Y-хромосома играет выажную роль в детерминации пола. Она содержит определенное количество гкенов, часть из котрых гомологична генам Х –хромосомы, а часть – не имеет в ней гомологов и наследуется только по мужской линмм. Некоторые из этих гнеов непосредственно связаны сдетерминацией мужского пола. Поэтому у человека присутсст вие y-хромосомы в кариотипе независимо от кроличества Х-хромосом(2AXXY, 2AXXXY) обеспечивает развитие мужского пола. Особи скариотипоа 2АХ0 являются женщинами, несмотря на уменьшение дозы Х –хромосомы. Однако значение баланса генов в определенной половой принадлежности организма подтверждается тем. Что особи с каритотипами 2АХ.,2АХХХ, 2АХХY, 2АХХХY ит.д. отличаются наличием пороков развития и часто стерильны.

У человека развитие организма по мужскому типу обеспечивается не только геном, расположенновм в Y – хромосоме и определяющим способность к синтезу мужског полового гормона- тестостерона, но и Х-сцепленным геном, контролирующим синтез белка- рецептора этого гормона. Мутация Х-сцепленного гена приводит к развитию синдрома тестикулярной феминизации.

Вопрос 47

47.Признаки, сцепленные с полом. Наследование цвета глаз у дрозофилы и гемофилии и ушного гипертрихоза у человека.

Признаки,гены котрых локализованы в половых хромосомах (гетеросомах) называются сцепленными с полом. Типы такого наследования представлены на схеме.

Наследование сцепленное с полом

С У- хромосомой

С Х-хромосомой

Х-рецессивное

Х-доминантное

Аллели генов могут быть локализованы в различных участках половых хромосом, В гетеросомах имеется участок идентичный для обеих хромосом. В то же время в Х- хромосоме имеется фрагмент отсутствующий в Y- хромосоме и наоборот в мужской хромосоме есть участок , отсутствующий в женской хромосоме.

Закономерности наследования признаков сцепленных с полом существенным образом зависят от того . в каких участках гетеросом локализован ген, ответственный за развитие этого признака.

• Если ген расположен в участке 2 , то характер наследования идентичен аутосомному.

• Если ген распожен в учаске 1, то наследование осуществляется по Х-доминантному или Х-рецессивному типу.

• Если ген находится в участке 3. Наблюдается голандрический тип наследования при котором признаки передаются от отца только сыновьям.

Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы ) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы –только от матери.

Х-сцепленный рецессивный признак(белый цвет глаз у дрозофилы) у самок прочвляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей(ХаХа). У самцов ХаY он развивиается при получении рецессивного аллея от матери. Рецессивные самки передают рецессивный аллель «сыновьям», а рецессивные самцы – «дочерям».

Х-рецессивный тип наследования(на примере гемофилии).

В браке женщины, гетерозиготной по гену гемофилии и здорового , по Этому признаку , мужчины в потомстве наблюдается расщепление 1:1:1:1. Вероятность рождения у таких супругов здоровой гомозиготной девочки составляет 25%, а здоровой девочки носительницы патиологического гена- 25%, здорового мальчика- 25%, больного мальчика- также 25%.

Голандрический тип наследования (на примере ушного гипертрихоза ).

В браках между женщинами (они никогда не имеют голандрических признаков) и мужчинами носителями такого признака все дочери рождаются без признака, а все сыновья несут признак отца.

Генотип мужчин, имеющих только одну копию гена в зоне Y –хромосомы, отсутствующей в Х-хромосоме называют гемизиготным.