3. Классификация генных болезней

В основе лежат 3 принципа:1.Генетический – все болезни делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно

рецессивные, Х-сцепленные и У сцепленные и митохондриальные.2. Клинический – учитывает орган или

систему органов вовлеченных патологический процесс (нервные, эндокринные, глазные, психические и т.д.) 3. Патогенетический – зависит от поражения основного патогенетического звена.

В зависимости от функциональной значимости первичных продуктов генные болезни делятся:

1. Энзимопатии (Фенилкетонурия,Галоктоземия,Дефекты эритроцитов приводящие к гемолитической анемии ).

2. Гемоглобинопатии.

3. Коллагенозы-в основе лежат дефекты синтеза и распада коллагена, важного компонента соединительной ткани (синдром Марфана, синдром Элерса Данло, несовершенныйостеогенез). .

4. Генные болезни с невыясненным биохимическим дефектом.

5. Болезни накопления-лизосомные.

6. Митохондриальные.

7. Пероксисомные.

Генетическая гетерогенность — распространенный и важный феномен. В клинике представление о генетической гетерогенности имеет существенное значение для диагностики, лечения и медицинского консультирования. Выяснение механизмов гетерогенности заболевания необходимо и для понимания возможных путей модификации генома человека. Гетерогенность устанавливают с помощью трех подходов — клинического, биохимического и генетического 

4) Синдром Клайнфельтера.

Это заболевание вызвано врожденной аномалией половых хромосом, при которой у пациента имеется одна лишняя Х-хромосома, реже лишних Х-хромосом бывает несколько. Хромосомная формула у таких людей может быть представлена как XXY (XXXY, XXXXY). В норме набор половых хромосом у мужчин описывается как ХY. Заболевание впервые описано Кляйнфельтером в 1942 г. как первичный мужской гипогонадизм (доктор Harry Klinefelter собрал 9 случаев клинических наблюдений за пациентами мужского пола, общим у которых был высокий рост, слабое оволосение тела, яички маленького размера, бесплодие, общий женоподобный вид и гинекомастия).

После детального изучения этот симптомокомплекс был расширен следующими признаками: – Гинекомастия,Неполная маскулинизация (недостаточное развитие по мужскому типу) – Снижение либидо, Остеопороз (разрежение костной ткани), Тауродонтизм (особая патология зубов), Венозная патология, Проблемы психического развития, Аутоиммунные системные проявления, Низкий уровень энергетики, Низкая самооценка, Трудности общения Лечение синдрома Клайнфелтера.

Несколько сгладить проявление синдрома Клайнфельтера можно с помощью инъекций аналога мужского полового гормона метилтестостерона, которые врачи рекомендуют начинать делать в возрасте 10 – 11 лет. Проводят заместительную терапию андрогенами (сустанон, тестэнат). Вначале назначаются большие дозы, при достижении положительного эффекта, дозу снижают. Бесплодие у таких больных неизлечимо.

5.Частота и причины распространения генных болезней

Частота: высокая, 1:10000 новорожденных;средняя, 1:10000-40000 новорожденных;низкая, 1:40000 и более новорожденных.

Причины:Миграции (эмиграции и иммиграции):Обусловлены социальными и экономическими причинами. При миграции смешанных браках возникает поток генов и изменяется генотипический состав.Дрейф генов – это случайное изменение частоты аллелей в популяциях (эффект Райта). Приводит к снижению или увеличению численности популяции. Эффект родоначальника или эффект основателя по Майру-один или несколько человек могут привести к распространению определенных генов (Китайские эмигранты в Америке, секта амишей). Отбор – обусловлен смертностью и плодовитостью с различными генотипами,что приводит к различной концентрации аллелей в популяциях.Отбор зависит от условий окружающей среды и элиминация особи зависит от их приспособленности к данным условиям (неприспособлены дети с миопатией Дюшенна, гемофилией, ахондроплазией,нейрофиброматоз). Изоляци– приводит куменьшению численности популяции (географическая, религиозная, социальная). Возрастает степень родства брачных партнеров, т.е.инбридинг-приводит к повышению числа гомозигот и повышению вероятности рождения детей с аутосомно-доминантны- ми и аутосомно-рецессивными патологиями. Кровнородственные браки Различают: Инцестные или запретные браки.Это браки между родственниками 1-ой степени (отец-дочь, брат-сестра).Кровнородственные связи(двоюродные братья и сестры, дяди тети, племянники).