Аралық бақылау № 3

Мутациялар: генді, хромосомды және геномды. Ата-аналық дисомиялар, геномды импринтинг кезіндегі эффектісі. Мутацияның патологиялық эффектісі. Летальдық және сублетальдық мутациялар, жалпы аурулар мен өлім деңгейіне қосатын үлесі. Соматикалық және генеративтік мутациялар. Мутагенез. Мутагенді факторлар. Репарация. Репарация типтері, репарацияның ферменттік жүйесі. Генетикалық гомеостаздардың бұзылуы және оның адам патологиясында көрініс беруі.

Медициналық генетика негіздері.

Генетика негіздері. Тұқымқуалау белгілерінің типтері:моногенді, полигенді тіркес. Цитоплазматикалық тұқымқуалау. Тұқымқуалайтын аурулар, жалпы медициналық патологиядағы орны. Тұқымқуалайтын классикалық және классикалық емес типтегі,моногенді аурулар (ата-аналық дисомия,митохондриальдық). Полигендік немесе мультифакториальдық аурулар. Тұқымқуалайтын ерекшеліктері. Адамның тұқымқуалайтын патологиясындағы тұқымқуалаушылық пен ортаның рөлі. Тұқымқуалайтын аурулардағы генетикалық полиморфизмнің негізі ретінде, генокопия және фенокопия. Хромосомды аурулар. Тұқымқуалайтын аурулардың зертханалық диагностика әдістері (цитогенетикалық, биохимиялық, молекулярлы-биологиялық). Тұқымқуалайтын аурулардың алдын-алу шарттары (МГК, генетикалық скрининг, пренатальды диагностикасы). Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Генотерапия.

Аралық бақылау № 4

Молекулярлы-генетикалық зерттеу әдістері.

Молекулярлы-генетикалық зерттеу әдістері және олардың медицинада қолданылуы. Адам геномын зерттеудегі негізгі нәтижелер. ДНҚ-диагностикалық әдісі. Медициналық және фармакологиялық зерттеулерде қолданылуы. Адам ауруларының жетілуіне қатысатын гендердің идентификациясы. Генетикалық маркерлер. Генді инженерлік технология. Трансгендік өнімдер (ағзалар), фармацияда және медицинада қолданылуы. Ағзаларды клондау.

Экогенетика мен фармакогенетика негіздері.

Экогенетика мен фармакогенетика негіздері. Тұқымқуалауға бейімділік полиморфизмі, дәрілік препараттарға ағзаның реакциясы. Дәрілерді қолдануда туындайтын аурулар. Генотоксикалық құбылыс. Қазақстанның қоршаған ортасының ластану нәтижесіндегі генетикалық зардаптар.

Популяциялық генетика негіздері.

Популяциялық генетиканың медициналық аспектлері. Адам популяциясындағы генетикалық құрылым. Популяцияның генетикалық құрылымына элементарлы эволюция факторларының әсері. Харди-Вайнберг заңы. Генетикалық полиморфизм. Адам популяциясындағы генетикалық салмақ, медициналық – әлеуметтік маңызы. Популяциялық-генетикалық зерттеулер.

Молекулярлық биология және медициналық генетика пәні бойынша қорытынды бақылау бағдарламасы.

Клетканың молекулярлық биологиясы.

Клеткалардың негізгі компоненттерінің молекулярлық құрылымы және қызметі: ядро, митохондриялар, лизосомалар, Гольджи комплексі, клетка орталығы, эндоплазмалық ретикулум, цитоқаңқа.

Клетка тіршілігіндегі мембрананың маңызы. Биологиялық мембрананың молекулярлық құрылымы және қызметі. Белоктар және липидтер мембраналардың типтері және қызметі. Гликокалистің құрылысы және қызметі.

Мембрана арқылы тасымалдау:белсенді, белсенсіз. Везикулярлы тасымалдау туралы түсінік. Клеткааралық байланысты, клеткааралық адгезия, клеткадан тыс матрикс. Медициналық маңызы.

Клеткаға сигналды берудің негізгі этаптары. Сигналды молекуланың жалпы сипаттамасы. Мембранамен байланысты және клеткаішілік рецепторлар туыстасының жалпы сипаттамасы. Сигналды беру этаптары, құрылысының ерекшеліктері. Медициналық маңызы.

Клеткалық цикл туралы түсінік. Клеткалық циклдің фазалары, олардың ұзақтығы. Митоз. Цитоқаңқаның рөлі. Клеткалық циклдің реттелуі. Митоздың стимуляция факторы туралы түсінік (МРҒ). Циклиндер және циклин тәуелді киназдың рөлі. р53 белоктың регуляторлық рөлі. Апоптоз туралы түсінік. Апоптоз кезіндегі молекулярлық құбылысының жалпы сипаттамасы. Қартаю теориясы. Канцерогенез. Онкогендер туралы қазіргі кездегі түсінік және олардың ісіктік процесстердегі рөлі.

Белоктардың және нуклеин қышқылдарының құрылысы және қызметі.

Биологиялық макромолекулалар; белоктар және нуклеин қышқылдары. Белоктардың кеңістіктегі ұйымы. Белоктардың қызметі және қасиеті. Нуклеин қышқылдарының құрылысы. ДНҚ-ның кеңістіктегі ұйымының ерекшеліктері. Митохондриальды ДНҚ құрлысының ерекшеліктері. ДНҚ құрылысы және қызметі. Клеткадағы РНҚ типтері. Әртүрлі типтегі РНҚ қызметі. т-РНҚ,м-РНҚ-ның кеңістіктегі ұйымының ерекшеліктері.

Нуклеин қышқылдарының және белоктардың биосинтезі.

Генетикалық хабардың негізгі берілу жолдары. ДНҚ биосинтезі (репликация). Репликативті комплекстің сипаттамасы. Репликация этаптары. Алғашқы және кеш синтезделетін тізбектердің ерекшеліктері. Теломерлер және теломезалар. Алғашқы РНҚ-транскриптаттың синтезі (транскрипция) м-РНҚ-ның процессингі және сплайсингі.

Генетикалық код. Белок биосинтезі (трансляция). Белок биосинтезі (трансляция). Белок синтезінің этаптары. Белок синтезі процесіндегі рибосоманың құрылысы және қызметі. Фолдинг туралы түсінік. Белок биосинтезі процесіндегі шаперонның рөлі. Белоктардың трансляциядан кейінгі процессингі.

Прокариот гендерінің экспрессиялы реттелуінің молекулярлы механизмі. Оперон теориясы. Индукция және репрессия механизмі бойынша бақыланатын оперондардың қызметі. Эукариот гендерінің экспрессиялы реттелуі. Медициналық маңызы.

Клетканың генетикалық аппараты. Генетикалық гомеостаз.

Ген туралы түсінік. Прокариот және эукариот гендерінің құрылымдық ұйымы. Гендердің жіктелуі. Кластерлік гендер. Геном туралы түсінік. Прокариот және эукариот геномы құрылымының және функционалдық ұйымының ерекшеліктері. Митохондриялар геномының ДНҚ және РНҚ бар вирустар. Хромосомалар. Хромосоманың құрылымдық ұйымының деңгейлері ұйымы. Адам геномының ұйымы. Вирустардың генетикалық аппаратының ерекшеліктері. Хроматин. Эу-және гетерохрохроматин. Адам кариотипі туралы түсінік. Хромосомалардың жіктелуі. Адам хромосоманың карталары.

Генетикалық гомеостаздардың бұзылуы және оның адам патологиясында көрініс беруі. Мутациялар:генді, хромосомды және геномды. Ата-аналық дисомиялар, геномды импринтинг кезіндегі эффектісі. Мутацияның патологиялық эффектісі. Летальдық және сублетальдық мутациялар, жалпы аурулар мен өлім деңгейіне қосатын үлесі. Соматикалық және генеративтік мутациялар. Мутагенез. Мутагенді факторлар. Репарация. Репарация типтері, репарацияның ферменттік жүйесі.Генетикалық материалдың рекомбинациясы. Мейоз.

Даму генетикасы.

Онтогенездің генетикалық механизмдері және олардың бұзылуы. Морфогенез негізгі ретінде, гендердің дифференциалдық белсенділігі. Тератогенез. Тератогендік факторлар. Онтогенездің тератогендік кезеңдері. Дамудың туа біткен ақауларының пайда болуындағы клеткалық механизмдер. Бағаналық клеткалар, медицинада қолданылуы.

Медициналық генетика негіздері.

Генетика негіздері. Тұқымқуалау белгілерінің типтері:моногенді, полигенді тіркес. Цитоплазматикалық тұқымқуалау. Тұқымқуалайтын аурулар, жалпы медициналық патологиядағы орны. Тұқымқуалайтын классикалық және классикалық емес типтегі,моногенді аурулар (ата-аналық дисомия,митохондриальдық). Полигендік немесе мультифакториальдық аурулар. Тұқымқуалайтын ерекшеліктері. Адамның тұқымқуалайтын патологиясындағы тұқымқуалаушылық пен ортаның рөлі. Тұқымқуалайтын аурулардағы генетикалық полиморфизмнің негізі ретінде, генокопия және фенокопия. Хромосомды аурулар. Тұқымқуалайтын аурулардың зертханалық диагностика әдістері (цитогенетикалық, биохимиялық, молекулярлы-биологиялық). Тұқымқуалайтын аурулардың алдын-алу шарттары (МГК, генетикалық скрининг, пренатальды диагностикасы). Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Генотерапия.

Молекулярлы-генетикалық зерттеу әдістері.

Молекулярлы-генетикалық зерттеу әдістері және олардың медицинада қолданылуы. Адам геномын зерттеудегі негізгі нәтижелер. ДНҚ-диагностикалық әдісі. Медициналық және фармакологиялық зерттеулерде қолданылуы. Адам ауруларының жетілуіне қатысатын гендердің идентификациясы. Генетикалық маркерлер. Генді инженерлік технология. Трансгендік өнімдер (ағзалар), фармацияда және медицинада қолданылуы. Ағзаларды клондау.

Экогенетика мен фармакогенетика негіздері.

Экогенетика мен фармакогенетика негіздері. Тұқымқуалауға бейімділік полиморфизмі, дәрілік препараттарға ағзаның реакциясы. Дәрілерді қолдануда туындайтын аурулар. Генотоксикалық құбылыс. Қазақстанның қоршаған ортасының ластану нәтижесіндегі генетикалық зардаптар.

Популяциялық генетика негіздері.

Популяциялық генетиканың медициналық аспектлері. Адам популяциясындағы генетикалық құрылым. Популяцияның генетикалық құрылымына элементарлы эволюция факторларының әсері. Харди-Вайнберг заңы. Генетикалық полиморфизм. Адам популяциясындағы генетикалық салмақ, медициналық – әлеуметтік маңызы. Популяциялық-генетикалық зерттеулер.