Маркеры хромосомной 
патологии в 1 триместре
Отсутствие визуализации носовых костей плода
Оценка наличия или отсутствия носовых костей проводится в 11-14 нед
Риск наличия хромосомного заболевания у плода считается повышенным при длине носовых костей менее 5-й процентили для данного срока беременности
Маркеры хромосомной 
патологии в 1 триместре
Аномальное направление кровотока в венозном протоке плода свидетельствует о наличии сердечной декомпенсации у плода и может служить дополнительным ультразвуковым маркером аномального кариотипа
Частой находкой при хромосомной патологии является синдром задержки развития плода(СЗРП)
Биохимический скрининг
- анализ эмбриональных (маркерных)сывороточных белков в крови беременной
Широко применяется в ПД для выявления женщин групп высокой степени риска по рождению детей с хромосомными болезнями, прежде всего с синдромом Дауна, и с некоторыми пороками развития, главным образом, с дефектами заращения невральной трубки
сывороточные белки 
(МСБ)
А-фетопротеин (АФП)
Хориальный гонадотропин человека (ХГЧ)
Свободный (неконъюгированный) эстриол (НЭ) (11 триместр)
Ассоциированный с беременностью белок плазмы А (РАРР-А)
Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (1триместр)
Биохимический скриниг
Все МСБ являются
эмбрионспецифичными т.е., продуцируются клетками самого плода или плаценты и поступают в материнский кровоток
Их концентрация в сыворотке крови женщины меняется в зависимости от срока беременности и от состояния плода
Alpha-fetoprotein
Биохимический скрининг
А-фетопротеин (АФП)- основной компонент фетальной сыворотки на ранних сроках беременности. Вырабатывается желточным мешком и печенью плода, экскретируется с мочой в амниотическую жидкость, откуда проникает в кровь матери через плаценту и плодные оболочки
Функция АФП
поддержание онкотического давления внутри кровеносных сосудов плода
иммуносупрессорная (препятствует отторжению плодного яйца материнским организмом)
возможно играет роль преальбумина
АФП
Значительное повышение (в 5- 10раз) уровня АФП в сыворотке крови беременной указывает на наличие дефектов заращения невральной трубки у плода
снижение – при хромосомной патологии плода (болезни Дауна и др.)
Хорионический гонадотропин 
человека (ХГЧ)
ХГЧ синтезируется клетками цитотрофобласта плаценты уже на стадии бластоцисты и может быть обнаружен на 5-6 день после оплодотворения у 60% женщин
Функция ХГЧ – стимуляция синтеза стероидных гормонов сначала в желтом мешке, а затем в плаценте