Требования ВОЗ к
скринирующим
программам
Результаты генетического скрининга интерпритируются врачом-генетиком
Если лечение и профилактика заболеваний возможны – необходимо их начать немедленно после получения положительных результатов скрининга
Требования ВОЗ к
скринирующим
программам
Скрининг новорожденных должен быть обязательным и бесплатным, если ранняя диагностика позволяет не допустить развитие заболевания
Основные скринирующие 
программы в ПД
Ультразвуковой скрининг
Биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке крови беременных
Цитогенетический скрининг
Молекулярный скрининг
Иммунологический скрининг
скрининг(УЗС),
ультразвуковое исследование 
(УЗИ)
Согласно существующим рекомендациям (Приказ МЗ УР от------ №----) УЗС при беременности проводится трижды (10-14, 18-22 и 30-32 нед беременности) и в зависимости от углубленности анализа может быть 1-го, 2-го, 3- го уровня.
Ультразвуковой 
скрининг
УЗИ – основной прямой неинвазивный метод ПД, высокоэффективен для выявления врожденных пороков развития плода
Принцип «ALARA» - as low as reasonable achievable – должно быть столько сколько необходимо
УЗИ
УЗИ позволяет выявить 80-98% плодов с анатомическими пороками
Эффективность УЗИ во многом зависит от разрешающей способности ультразвукового аппарата, опыта специалиста и уровня обследования
1-й уровень УЗИ
Оценка общего состояния плода, его соответствие сроку беременности, определение числа плодов, расположения плаценты и объема околоплодных вод
Выполняется врачами женских консультаций
2-й уровень
(специализированное 
пренатальное УЗИ)
- детальное изучение анатомии плода для выявления любых видов нарушения развития и проведения общей синдромальной диагностики
Выполняется врачами, прошедшими специализацию по ПД врожденных нарушений развития плода
3-й уровень
Обследованию подлежат беременные с неоднозначными результатами, полученными на предыдущих уровнях, особенно при наличии у плода аномалий развития сердечно-сосудистой и нервной систем
Экспертное пренатальное УЗИ выполняется с целью установления окончательного диагноза и способствует выработке оптимальной дальнейшей тактики
Маркеры хромосомной 
патологии в 1 триместре
Толщина воротникового пространства (ТВП) – это максимальная величина эхонегативного участка между кожей плода и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника
Определяется с 1- по 14-ю нед беременности
Увеличение ТВП более 2,5 мм часто ассоциируется с синдромом Дауна