Задачи медико- генетической консультации

- составить медико-генетический прогноз для обратившейся семьи, который включает в себя:

постановку точного диагноза заболевания

расчет повторного генетического риска

помощь семье в принятии правильного решения относительно дальнейшего деторождения

Показания для медико-

генетического

консультирования

Рождение ребенка с врожденным пороком развития

Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье

Задержка или умственная отсталость у ребенка

Показания к медико-

генетическому

консультированию

Повторные спонтанные аборты, выкидыши или мертворождения

Близкородственные браки

Воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес беременности

Неблагополучное протекание беременности

Наличие диспластических черт развития в сочетании с другими патологическими признаками (напр. низкий рост,судорожный синдром,алалия)

Популяционная профилактика:

- специальные государственные программы скрининга в отношении той или иной наследственной патологии или гетерозиготного носительства мутантных генов

- санитарно-гигиенические мероприятия по выявлению вредных производственных факторов и неблагоприятных влияний внешней среды

Преконцепционная профилактика

- возможна только при планируемой беременности

- за 3-4 месяца до возможного зачатия будущие родители проходят подробное медицинское обследование

Профилактическое лечение супруги получают за 2-3 мес до планируемого зачатия

В течение 2-3 мес беременности женщина получает определенные препараты

Пренатальная диагностика (ПД)

- ранняя диагностика и предупреждение рождения детей с тяжелыми некорригируемыми врожденными и наследственными заболеваниями (ВНЗ)

Определение согласно рекомендациям ВОЗ и европейской ассоциации

перинатальной медицины

ПД- это совокупность всех методов диагностики плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов, представляющих собой любые аномалии в морфологическом, структурном, функциональном или молекулярном развитии, диагностируемые при рождении(или манифестирующие позже), наружные или внутренние, наследственные или спорадические, единичные или множественные

Пренатальная диагностика

- это направление медицинской генетики, возникшее на стыке акушерства и генетики человека, в задачи которого входят диагностика, профилактика, а в перспективе и лечение ВНЗ на ранних стадиях развития плода(медикаментозная терапия, заменные переливания крови при ГБН, некоторые типы оперативных вмешательств, число которых постепенно увеличивается)

Показания для проведения ПД

Возраст женщины до 18 и после 35 лет

Наличие в семье ребенка (плода)с хромосомной болезнью(ХБ) или множественными пороками развития

Наличие у родителей ХБ, хромосомных перестроек или генных мутаций

Выявление УЗ маркеров ХБ у плода

Положительные результаты биохимического скрининга беременной

Задачи ПД

Предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка

При наличии высокого риска – предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения- родить больного ребенка или прервать беременность