Предмет и задачи 
медицинской генетики
Генетика –(лат. Geneo- порождаю)- наука о наследственности и изменчивости организмов
Медицинская генетика раскрывает и объясняет механизмы наследственности человека, раскрывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний
Медицинская генетика 
изучает:
Роль наследственных факторов патологии человека
Закономерности передачи из поколения в поколение наследственных болезней
Разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии
МГ рассматривает 
вопросы:
Каково значение наследственных факторов (мутации или сочетание определенных аллелей) в этиологии болезни
Каково соотношение наследственности и средовых факторов в патогенезе болезней (как наследственных так и ненаследственных)
МГ рассматривает 
вопросы:
Какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней
Влияет ли (если влияет то как) наследственность на выздоровление человека и исход болезни
Как наследственность определяет специфику фармакологических и других видов лечения
Генетический груз
Под генетическим грузом понимают частоту и распространенность среди населения наследственных и отчасти –врожденных хронических болезней
Генетический груз
в пренатальном периоде - проявляется как бесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки, антигенная несовместимость матери и плода.
в постнатальном периоде-уровнем моногенных и мультифакториальных болезней с выраженной наследственной предрасположенностью
Проявления генетического 
груза в популяции
Пренатальный генетический груз:
Самопроизвольные аборты –
20% всех беременностей (в т. ч.
50% вызвано мутациями хромосом и 50% доминантными генными мутациями)
Пренатальный 
генетический груз
Мертворождения – 2 на 1000 родившихся. Хромосомные аномалии у 6%, частота генных мутаций неизвестна. Большое значение имеют многофакториальные (полигенные) болезни матери
Гемолитическая болезнь новорожденного- резус-конфликт –2-3 на 1000новорожденных, АВО-конфликт у 5-6 на 1000
Пренатальный 
генетический груз
Рождение незрелого плода – 7-8% беременностей. Многофакториальные болезни матери, антигенная несовместимость матери и плода
Врожденные пороки – моногенная природа в 10%, в подавляющем большинстве – многофакториальный генез
Постнатальный 
генетический груз:
Моногенные болезни, всего 10 : 1000, в том числе
Аутосомно-доминантные – 7 : 1000
Аутосомно-рецессивные – 2,5 : 1000