Добавил:
kiopkiopkiop18@yandex.ru Вовсе не секретарь, но почту проверяю Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
6 курс / Кардиология / Диагностика_и_лечение_нарушений_ритма_сердца_и_проводимости_Клинические.docx
Скачиваний:
0
Добавлен:
24.03.2024
Размер:
27.8 Mб
Скачать

5.4.7. Диспансерное наблюдение.

Все больные синдромом укороченного интервала QT должны находиться под постоянным наблюдением кардиолога в специализирующихся на лечении врождённых желудочковых аритмий медицинских центрах.

Пациенты с ИКД должны проходить регулярный телеметрический контроль имплантированного устройства с рекомендованной им периодичностью (но не реже одного раза в год).

5.5. Аритмогенная дисплазия–кардиомиопатия правого желудочка.

5.5.1. Введение.

АДПЖ — генетически детерминированное заболевание сердца, которому характерно замещение миокарда преимущественно правого желудочка (ПЖ) жировой и соединительной тканями. Наиболее типична локализация патологического процесса в так называемом «треугольнике дисплазии», включающем субтрикуспидальные отделы правого желудочка, его верхушку и выносящий тракт. Клинически заболевание проявляется нарушениями ритма сердца — ЖЭ и ЖТ, сопровождающимися высоким риском ВСС у лиц молодого возраста (АДПЖ является одной из ведущих причин ВСС в возрасте до 30 лет).

5.5.1.1. Эпидемиология.

Распространённость заболевания в общей популяции составляет около 1:2500–1:5000, при этом следует отметить неоднородность географического распределения и более высокую частоту выявления АДПЖ в некоторых регионах. Заболевание несколько чаще встречают у мужчин, чем у женщин (соотношение 2,7:1).

5.5.1.2. Этиология.

Наследственная природа заболевания подтверждается приблизительно в 30% случаев. Характерен аутосомно-доминантный тип наследования, с различной пенетрантностью генетических признаков.

Наиболее часто болезнь обусловлена мутациями в генах десмосомальных белков — плакоглобина (JUP), десмоплакина (DSP), плакофиллина-2 (PKP2), десмоглеина-2 (DSG2) и десмоколлина-2 (DSC2). Нарушения десмосомальных контактов снижает устойчивость кардиомиоцитов к механическим воздействиям (сокращение и растяжение) и потенцирует гибель клеток. Мутация в гене TMEM43, кодирующем трансмембранный белок 43 (Transmembrane protein 43), который участвует в регуляции транскрипции других генов и организации пространственной структуры клеточного ядра, обладает очень высокой пенетрантностью, проявляется быстро прогрессирующей сердечной недостаточностью и сопровождается очень высоким риском ВСС.

Описаны аутосомно-рецессивные типы наследования АДПЖ, которым характерно сочетание кардиомиопатии с пальмарно-плантарной кератодермией и изменениями волос, которые также обусловлены мутациями генов десмосомальных белков. К ним относят болезнь Наксос и синдром Карваджала (при котором в патологический процесс вовлечён левый желудочек).

5.5.2. Клинические проявления и классификация.

Клинические проявления АДПЖ могут быть обусловлены как нарушениями ритма сердца, так и прогрессирующей сердечной недостаточностью. Выделяют следующие варианты клинического течения АДПЖ:

  • скрытый, при котором ВСС может быть единственным проявлением заболевания;

  • аритмический, которому характерны ЖЭ и ЖТ, исходящие из правого желудочка, с морфологией комплексов QRS по типу блокады левой ножки пучка Гиса (БЛНПГ);

  • проявляющийся сердечной недостаточностью, преимущественно правожелудочковой, с наличием или отсутствием нарушений ритма сердца.

АДПЖ — прогрессирующее заболевание, в клиническом течении которого выделяют следующие стадии.

  • Начальная субклиническая стадия, во время которой проявления заболевания отсутствуют.

  • Стадия «электрических» проявлений, во время которой имеющиеся у пациентов структурные поражения ещё не приводят к снижению систолической функции миокарда, но могут способствовать возникновению нарушений ритма сердца и ВСС.

  • Стадия правожелудочковой недостаточности развивается по мере прогрессирования заболевания, при большем объёме зоны поражения миокарда правого желудочка.

  • Терминальная стадия, проявляющаяся бивентрикулярной недостаточностью, симптомы которой могут быть полностью аналогичны дилатационной кардиомиопатии.

Соседние файлы в папке Кардиология