Добавил:
Sekretar
kiopkiopkiop18@yandex.ru
Вовсе не секретарь, но почту проверяю
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:5 курс / Госпитальная педиатрия / Обмен вещест.ppt
X
- •Наследственные заболевания обмена веществ
- •Обмен веществ является существенным моментом жизни.
- •Процессы обмена веществ состоят из:
- ••Жизнь возможна только при постоянной и неразрывной связи между процессами расщепления
- •Процессы обмена состоят:
- •Нарушения обмена веществ
- •НАРУШЕНИЯ БЕЛКОВОГО ОБМЕНА
- •3 группы заболеваний в зависимости от структурных изменений белка:
- •Продолжение
- •КЛАССИФИКАЦИЯ ЭНЗИМОПАТИЙ (по А. Покровскому)
- •классификация
- •НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА БЕЛКОВ
- •Фенилкетонурия
- •Активатор фенилаланингидроксилазы
- •Алкаптанурия
- •Альбинизм
- •Болезнь кленового сиропа.
- •Гистидинемия.
- •Болезнь Хартнапа
- ••Цистиноз – наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, связано с накоплением кристаллов цистина в ретикуло-эндотелии и
- •Наследственные нарушение обмена липидов
- •Гликолипидозы
- •Болезнь Гоше
- •Клетки Гоше
- •Признаки и симптомы болезни
- •Основные клинические симптомы БГ типа 1
- •Основные клинические симптомы БГ типа 2
- •Основные
- •Диагностика
- •Изменения при БГ
- •Терапия
- •Ферментозаместительна я терапия БГ
- •Симптоматическая терапия
- •Прогноз
- •болезнь Ниманна-Пика
- •болезнь Ниманна-Пика
- •болезнь Ниманна-Пика
- •болезнь Ниманна-Пика
- •болезнь Ниманна-Пика
- •Диагностика
- •Лечение
- •Болезнь Тея-Сакса
- •Болезнь Тея-Сакса
- •Болезнь Тея-Сакса
- •Диагностика
- •Лечение
- •Наследственные заболевания обмена углеводов
- •Галактоземия
- ••Частота заболевания 1:20 000. Заболевание впервые было описано в 1908 году, а характер
- •Классификация
- •Патогенез
- •Клиника
- ••В последующем присоединяется помутнение хрусталика и развивается катаракта.
- •Лабораторная диагностика
- ••БАК: гипопротеинемия, галактоземия ( новорожденные 0-1,1; дети и взрослые до 0,28
- •Лечение
- •Гликогенозы
- •Классификация
- •I гликогенная
- ••Клиника: заболевание впервые проявляется в грудном возрасте, отмечается:
- ••половое созревание запаздывает.
- ••Прогноз зависит от тяжести заболевания, часть детей умирает в раннем детстве от интеркуррентных
- ••II тип – гликогенная кардиомегалия (недостаточность кислой мальтазы, болезнь Помпе)
- ••Клиника: вскоре после рождения отмечается рвота, мышечная слабость, одышка,цианоз, анорексия, кардиомегалия, хроническая сердченая
- ••III тип – лимитдекстриноз ( Болезнь Форбса – Кори)
- ••Клиническая картина, Биохимические показатели, такие же как при болезни Гирке, но отличительной особенностью
Соседние файлы в папке Госпитальная педиатрия