•Частота заболевания 1:20 000. Заболевание впервые было описано в 1908 году, а характер метаболических нарушений Калькар описал в 1956 году.

Классификация

I – дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Является классическим типом течения. Характеризуется развитием желтухи, нарушением работы пищеварительного тракта, почек.

II – недостаток галактокиназы. Сопровождается высвобождением галактикола – фермента, который разрушает хрусталик глаза и приводит к развитию катаракты.

III – недостаточное количество галактозо-4-эпимеразы. При лёгкой степени поражения может протекать бессимптомно. В более тяжёлых случаях проявляется как классический тип галактоземии, сопровождающийся нарушением слуха.

Патогенез

•Непереносимость галактозы. Тип наследования – рецессивный. В основе заболевания – нарушение превращения галактозы в глюкозу. I фаза – превращение галактозы в галактозо- 1- фосфат происходит нормально (галактокиназа функционирует нормально).

•II фаза нарушена: превращение галактозо – 1 – фосфата в глюкозо – 1 – фосфат (отсутствует фермент

трансфераза галактозо – 1 – фосфатуридилаза. В крови накапливается продукт, образовавшийся, т.е. галактозо – 1

– фосфат.

•Этот промежуточный продукт, с одной стороны, непосредственно повреждает ткань печени, почек и хрусталика глаз, а с другой стороны, подавляет активность фосфоглюкомутазы, вследствие чего, как при непереносимости фруктозы возникает гипогликемия.

Клиника

•При легкой форме случайно обнаруживается в семьях, и такие дети плохо переносят молоко и рано отказываются от груди.

•При более тяжелых формах клинические признаки появляются после рождения.

•Масса тела > 5000 г

•Упорная, обильная рвота после кормления молоком

•Дети отказываются от еды

•Быстро развивается гипотрофия

•Паренхиматозная желтуха с повышением неконъюгированного билирубина

•Гепатомегалия

•В последующем присоединяется помутнение хрусталика и развивается катаракта.

•Кровозлияния на коже, гипервозбудимость, водянистая диарея, угасание рефлексов

Лабораторная диагностика

Неонатальный скрининг проводится после рождения плода в условиях родильного дома. Осуществляется забор капиллярной крови, которая наносится на фильтрованную бумагу и отправляется в генетическую лабораторию. Такое исследование доношенным детям показано на 3–5 сутки после появления на свет, недоношенным – не ранее 7–10 дня.

•ОАК ( гемолитическая анемия)

•ОАМ ( протеинурия, гипераминоацидурия, меллитурия ( выделение с мочой различных сахаров). Что связанно с поражением капилляров почек.

•БАК: гипопротеинемия, галактоземия ( новорожденные 0-1,1; дети и взрослые до 0,28

ммоль/л), гипербилирубинемия свыше 50 мкмоль/л

•Наиболее точный метод:

•Определение галактозы-1-фосфат в эритроцитах, в норме в 1 мл эритроцитарной массы содержится 1- 14 мкг гал-1-ф, а при галактоземии этот уровень повышается до 400 мкг.

•УЗИ ОБП и почек, для оценки структурных нарушений

•ЭЭГ для оценки активности головного мозга

Лечение

•Соблюдение адекватной диеты, исключающей продукты, которые содержат галактозу,сахарозу, лактозу и крахмал.

•Препараты, улучшающие обмен веществ: оротат калия 500 мг 10-20 мг/кг 2 раза в сутки в течение месяца