Гликогенозы
•Группа заболеваний, в основе которых лежит нарушение обмена гликогена, что приводит к его накоплению в различных органах.
•Частота заболевания 1:68 000. Девочки и мальчики болеют одинаково.
Классификация
С учетом ферментативного дефекта и особенностей клинических проявлений выделяют 12 вариантов гликогенозов, от 0 до XI
•Печеночные. Включают гликогенозы всех типов, кроме II, V и VII. Гликоген откладывается преимущественно в гепатоцитах. Характерна гепатомегалия, гипогликемия через 2 часа после поступления углеводов. При I типе заболевания также поражаются почки, при III и IV типах развиваются миопатии.
•Мышечные. В данную группу входят болезни типов VII и V. Изменена ферментативная активность в мышечной ткани, нарушено энергообеспечение мышц. Типичные симптомы – миалгии, судороги.
•Смешанные. Гликогеноз II типа отличается тем, что в патологический процесс вовлекаются все гликогенсодержащие ткани. Гликоген скапливается в лизосомах и цитоплазме клеток. Страдают многие органы, возрастает риск смерти по причине сердечной или дыхательной недостаточности .
I гликогенная
гепатонефромегалия ( Болезнь Гирке)
•развивается вследствие дефицита глюкоза-6-фосфатазы, в результате этого происходит нарушение распада гликогена до глюкозы, происходит его накопление в печени и немного меньше в почках, что приводит к увеличению этих органов.
•Клиника: заболевание впервые проявляется в грудном возрасте, отмечается:
•Вялость
•Адинамия
•Рвота
•Снижение массы тела
•Судороги вследствие гипогликемии
•Гепатомегалия ( при пальпации плотная, безболезненная, нижний край нередко опускается до малого таза)
•Характерный внешний вид: «кукольное» лицо, маленький рост, короткие конечности и шея, увеличенный в размерах живот, умеренное отложение жира на лице и туловище, мышечная гипотония.
•половое созревание запаздывает.
•БАК: выраженная гипогликемия натощак, сменяющаяся повышением глюкозы после принятия пищи.
•Проба с адреналином или глюкагоном: вводят 0,3 мг на 1см², у здоровых детей уровень глюкозы значительно повышается, а у больных гликогенозом этого типа не изменяется или даже снижается
•Натощак часток определяют гиперкетонемию, ацетонурию
•Гиперлактаемия, гиперурикемия
•Прогноз зависит от тяжести заболевания, часть детей умирает в раннем детстве от интеркуррентных болезней, у других наблюдается улучшение после полового созревания.
•Лечение: большое значение уделено диетотерапии, частота приемов пищи должна быть увеличена для предупреждения выраженной гипогликемии, ограничение жиров, грудным детям 7-8 разовое питание, обезжиренный творог, ночью в перерывах между кормлениями дают сладкий чай.
•II тип – гликогенная кардиомегалия (недостаточность кислой мальтазы, болезнь Помпе)
•Характеризуется распространенным отложение гликогена в почках, печени, миокарде нервной системе, скелетной мускулатуре. Наблюдается отсутствие во всех органах кислой (лизосомальной)1,4 глюкозидазы, в результате нарушается превращение гликогена в глюкозу, этот гликоген накапливается в лизосомах, а потом в цитолизе клеток.
•Клиника: вскоре после рождения отмечается рвота, мышечная слабость, одышка,цианоз, анорексия, кардиомегалия, хроническая сердченая недостаточность по правожелудочковому типу, частые пневмонии, ателектазы, дыхательная недостаточность. Внешний вид: круглое лицо, пастозное, увеличенный язык, мышечная гипотония, задержка физического развития.
•Разнообразные неврологические нарушения( бульбарные нарушения,
интенционный тремор, спастические параличи).
•При исследовании крови и мочи характерных признаков не находят, для подтверждения диагноза необходимо показать отсутствие кислой мальтазы в печени и мышцах.
•Генерализованный гликогеноз протекает очень тяжело и заканчивается летальным исходом к концу первого года жизни.
•III тип – лимитдекстриноз ( Болезнь Форбса – Кори)
заболевание, обусловленное дефицитом гликогенолитического фермента амило-1,6- глюкозидазы. Это приводит к неполному расщеплению гликогена и образованию полисахарида с укороченными концевыми ветвями молекулы, являющегося промежуточным между гликогеном и декстрином.