Наследственные заболевания обмена веществ
(БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕИЯ)
Обмен веществ является существенным моментом жизни.
•Обмен веществ – способность
организма принимать, перерабатывать и усваивать пищу.
•Результат обмена веществ:
организм получает энергию для своих жизненных процессов (энергетический обмен) и материал для построения клеток (пластический обмен).
Процессы обмена веществ состоят из:
•процесса ассимиляции – усвоения
веществ, поступающих в организм из окружающей среды;
•процесса синтеза – т.е. построения
сложных химических соединений из более простых соединений для создания живого материала;
•процесса диссимиляции – т.е.
расщепления, распада веществ, входящих в состав живого организма.
•Жизнь возможна только при постоянной и неразрывной связи между процессами расщепления
исинтеза, благодаря чему осуществляется развитие
исамообновление организма.
•Все процессы обмена веществ являются ферментативными, протекают последовательно и регулируются сложной системой. Важная роль в регуляции обмена веществ принадлежит центральной нервной системе и эндокринным железам.
•В отличие от взрослых, у ребенка в процессе роста происходит становление и созревание обменных процессов. В связи с этим у детей процесс обмена веществ является лабильным и нередко отмечаются его нарушения при различных заболеваниях ребенка.
Процессы обмена состоят:
•Пищеварение – процессы в желудочно-кишечном
тракте, подготавливающие всасывание питательных веществ. Сюда относится также и расщепление, осуществляемое в ЖКТ бактериальной флорой.
•Резорбция – процессы всасывания питательных
веществ через слизистую оболочку кишечника.
•Межуточный обмен – ферментативно обусловленные
и нейрогуморально регулируемые внутриклеточные процессы синтеза и расщепления.
•Выделение конечных продуктов обмена.
Нарушения обмена веществ
• Наследственные генетически
обусловленные заболевания;
•Транзиторные нарушения обмена, которые
обусловлены задержкой созревания определенных ферментных систем у детей в процессе роста;
•Синдромы нарушения обмена веществ на фоне различных заболеваний (например,
синдром мальабсорбции после кишечных инфекций).
НАРУШЕНИЯ БЕЛКОВОГО ОБМЕНА
3 группы заболеваний в зависимости от структурных изменений белка:
•Заболевания, обусловленные синтезом белковых молекул с неправильной структурой,
отличающихся от нормальной (н-р, гемоглобинопатии, при которых синтезируется гемоглобин, отличающийся от нормального по структуре и функции);
•Болезни, в основе которых лежит выпадение синтеза белка. В результате нарушается синтез
некоторых белков, выполняющих определенные функции (н-р, гемофилия, причиной которой является выпадение синтеза антигемофильного глобулина; гипогаммаглобулинемия, афибриногенемия, анальбуминемия).
Продолжение
- Энзимопатии – болезни, обусловленные нарушениями функции белковых молекул. Связаны с выпадением синтеза какого-либо специфического энзима.
При сложных реакциях (с участием нескольких ферментов) может наступить энзиматический блок на различном уровне (н-р, в обмене аминокислоты фениаланина могут развиться фенилкетонурия, алкаптанурия, альбинизм).
КЛАССИФИКАЦИЯ ЭНЗИМОПАТИЙ (по А. Покровскому)
•Наследственные энзимопатии:
•а) связанные с полным выпадением синтеза какого-либо энзима
•б) связанные с конституциональной слабостью отдельных звеньев энзимных процессов.
•Токсические энзимопатии:
•а) связанные с избирательным подавлением активности отдельных энзимов
•б) связанные со специфическим подавлением биосинтеза отдельных энзимов
•в) связанные с неспецифическим подавлением биосинтеза белков