MODY: историческая справка

Tattersall, R. B. : Mild familial diabetes with dominant inheritance. Quart. J. Med. 43: 339-357, 1974

•3 семьи с аутосомно-доминантной формой СД

•раннее начало, но относительно нетяжелое течение (у 7 из 12 б-ных, диагностированных в возрасте до 30 лет, не было ретинопатии спустя в среднем 37 лет)

•СД минимум в 3 поколениях, заболевание у ~50% детей при наличии СД у одного из родителей, почти у всех пациентов - СД у одного из родителей

MODY: историческая справка

•Tattersall, R. B.; Fajans, S. S. : A difference between the inheritance of classical juvenile-onset and maturity-onset diabetes. Diabetes 24: 44-53, 1975.

Отличия наследования между классическим СД с ювенильным началом и СД с началом в зрелом возрасте (MODY)

•Nelson, P. G.; Pyke, D. A. : Genetic diabetes not linked to the HLA locus. Brit. Med. J. 1: 196-197, 1976.

Генетический диабет без сцепления с локусом HLA

•Froguel P, Zouali H, Vionnet N, et al. Familial hyperglycemia due to mutations in glucokinase: definition of a subtype of diabetes mellitus. N Engl J Med 1993;328:697-702. Семейная гипергликемия, обусловленная мутациями глюкокиназы: выделение подтипа СД

MODY: гены и белки

Fajans et al, 2001

MODY2-диабет

MODY2: дефицит глюкокиназы

•умеренная тощаковая гипергликемия (6-8 ммоль/л), НТГ

•недостаточная информативность ГТТ, необходим динамический контроль гликемии у ребенка и родителей

•HbA1c в норме или слегка повышен

•гестационный СД

•непрогрессирующее течение

•осложнения: нехарактерны

•лечение: диета

MODY: гены и белки

MODY1 и MODY3

•умеренная тощаковая гипергликемия

•постпрандиальная гликемия выше, чем при MODY2

•прогрессирующее течение (стимулированная секреция инсулина за год снижается на 1-4%)

•осложнения: как и при СД I типа

•лечение: сахароснижающие препараты или инсулин (30- 40%)

•MODY1: ↓ аполипопротеины AII и CIII и липопротеин Lp(a)

•MODY3: почечная глюкозурия, ↑ проинсулин:инсулин

Fajans et al, 2001