Мультиорганное поражение при МПС I
Помутнение роговицы Огрубление черт лица
Хронический ринит, отит 
Увеличение языка 
Патология ССС 
Гепатоспленомегалия 
Пупочные и паховые грыжи 
Вальгусная деформация коленных суставов
Нарушение когнитивной функции Микросомия, гидроцефалия Обструкция дыхательных путей
Кифозная деформация, горб
Боль в суставах и контрактуры
Карпальный туннельный синдром Хроническая диарея
Изменение походки в результате деформации бедер
Походка «на цыпочках»
Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses, in: The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease; McGraw-Hill, New York; 2001. Vijay S, Wraith JE. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. Acta Paediatr. 2005;94:872-877.
Клиника МПС 1 типа
•Грубые черты лица
•Густые, жирные и ломкие волосы
•Выступающий вперед лоб, низко расположенные брови
•Гипертелоризм
•Широкий, плоский, седловидный нос со смещенными кпереди ноздрями
•Макроглоссия
•Прогнатизм
•Короткая шея
Colville GA, Bax MA. Early presentation in the mucopolysaccharide disorders. Child Care Health Dev 1996;22:31-6. 2. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet42 A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill; 2001:3421-52.
Courtesy of E. Kakkis, MD
Courtesy of Dr. N. Guffon
Поражение костей и суставов при МПС 1 типа
•Тугоподвижность имеет полисуставной характер
•Прогрессирующая, нарастающая тугоподвижность без активного воспалительного компонента,
•Выраженное ограничение объема движений в суставе
–Контрактуры локтевых и коленных суставов
–Симптом «птичьей лапы»
43
Поражение костей и суставов при
МПС 1 типа
•Кифоз, сколиоз,
•Деформация кистей по типу «птичьей лапы»
•Деформация пальцев по типу «спускового крючка»
•Дисплазия бедра (coxa valga) или вертлужной впадины
•Деформация коленного сустава, стопы и большого пальца стопы по типу Genu valgum, pes varus, hallux valgus
•Редко - кистозное поражение костей
1 м 6 см
Courtesy of Dr. C. Garin
Courtesy of Dr. C. Garin
Courtesy of Dr. C. Garin
Courtesy of Dr. JE Wraith |
Courtesy of Dr. C. Garin |
Заключение
Необходима ранняя (до 10 лет) диагностика низкорослости
Направление к детскому эндокринологу
По показаниям (диспропорциональное телосложение, деформации опорно- двигательного аппарата): генетик, ортопед, нефролог
