Молекулярно-генетическая диагностика гипопитуитаризма (дефицита гормона роста)
ARNT2, GH1, GHRH,
GHRHR, GHSR, GLI2, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, PAX6, POU1F1, PROP1, SHH,
SOX2, SOX3
Молекулярно-генетическая диагностика синдромальной низкорослости проводится бесплатно
в рамках программы АльфаЭндо (Фонд поддержки филантропии и предпринимательства КАФ)
Конституциональная низкорослость: задержка роста с раннего возраста,
поздняя смена молочных зубов на постоянные, задержка полового развития в подростковом возрасте, поздний подростковый скачок роста,
аналогичные темпы физического и полового развития у одного из родителей, отставание «костного возраста» от паспортного на 2-3 года
2000 генетических синдромов с низкорослостью
Синдром |
Хондродистрофия Синдром |
Прогерия |
Несовершенный |
Шерешевского |
МакКьюна-Олбрайта |
|
остеогенез |
Синдром |
Синдром |
Синдром |
Синдром |
Корнелии-де-Ланге |
Лэрри-Вейла |
Ларона |
Секкеля |
Дифференциальная диагностика диспропорциональной низкорослости
Синдромы, для которых |
Другие генетические |
|
есть специфическое |
синдромы |
|
лечение |
||
|
Синдром Шерешевского-Тернера (соматропин), другие генетические синдромы
Гипофосфатемический рахит / фосфат- диабет (препараты фосфора) Гипофосфатазия (асфотаза), Мукополисахаридоз 1 типа, Несовершенный остеогенез (бифосфонаты)
Синдром Шерешевского-Тернера
-внутриутробно: пороки сердца и почек, внутриутробная задержка развития, многоводие, маловодие
-новорожденные: лимфатический отек стоп и кистей, кожные складки на шее, ЗВУР, низкий рост волос
-дети: низкорослость (!), фенотип, пороки сердечно-сосудистой системы и почек), средний отит и тугоухость
-пубертатный возраст: то же + гипогонадизм
1 этап обследования девочек с низкорослостью - кариотипирование
Синдром Шерешевского-Тернера
-кариотип: 45,Х или мозаичные варианты
-УЗИ органов малого таза (инфантильная матка, стреки)
-высокий уровень ЛГ, ФСГ
-костный возраст: соответствует паспортному, в пубертатном возрасте - отстает
Гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет): мутации в гене PHEX
Варусная деформация нижних |
Бокаловидное расширение |
||
конечностей |
метафизов |
||
|
|
|
|
|
|
|
|