- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Тератогенні термінаційні періоди для різних органів (за н.П. Бочковим) Таблиця 1
- •Задачі пд
- •Історія пренатальної діагностики
- •Генетичний вантаж популяції
- •Прояв генетичного вантажу популяції (Вельтищев ю.Е., 1996)
- •Оцінка стану внутрішньоутробного плода
- •Загальні умови пренатальної діагностики.
- •Методи пренатальної діагностики
- •Або плацентобіопсія
- •Програми пренатального скринінгу
- •Ультразвукове дослідження
- •Маркерні ультразвукові ознаки хромосомної патології
- •Лабораторний аналіз плодового матеріалу
- •Переривання вагітності та верифікація діагнозу
- •Деонтологічні та етичні питання, що виникають при проведенні допологової діагностики
- •10 Заповідей майбутнім батькам
Або плацентобіопсія
Рис. 4 – Амніоцентез
Рис. 5 - Кордоцентез
Отриманий при інвазивній ПД матеріал досліджують за допомогою лабораторних методів (цитогенетичних, молекулярно-генетичних, біохімічних, імуноцитохімічних).
При застосуванні непрямих методів ПД стан плода оцінюють по біохімічним показникам у крові та сечі вагітної, даним акушерсько-гінекологічного анамнезу. Бажаним, а для жінок високого ризику обов’язковим, є медико-генетичне консультування, яке доповнене результатами мікробіологічного, імунологічного, ендокринного обстеження.
Пренатальне дослідження здійснюється у відповідності з трьома етапами:
1 етап включає комбінований тест в 10 тижнів вагітності – ранній пренатальний скринінг (визначення рівня РАРР і ХГЧ) для виявлення хромосомних хвороб і вад нервової трубки; ультразвукове дослідження в 10 тижнів вагітності з оцінкою комірцевого простору, носових кісток та швидкості кровоплину у венозній протоці, що є високоінформативними ознаками, пошук плодових еритробластів із крові вагітних жінок та їх ДНК-аналіз.
2 етап – потрійний тест в терміні 16-20 тижнів вагітності включає дослідження крові на альфафетопротеїн, хоріонічний гонадотропін і незв’язаний естріол. В 18-24 тижні ультразвукове дослідження з оцінкою морфогенетичної структури всіх органів плоду. Термін вагітності для подальшого ультразвукового слідкування за розвитком плоду визначається індивідуально. Амніоцентез проводиться в 14-21 тиждень, кордоцентез – починаючи з 21 тижня.
3 етап – ультразвукове дослідження в 32-36 тижнів з обов’язковою доплерографією системи “плід-плацента-мати”.
Отримані під час інвазивних процедур біологічних зразків плода підлягають дослідженню за допомогою спеціальних лабораторних методів. Серед них, перш за все, цитогенетичне дослідження – вивчення хромосомного набору (каріотипу) клітин отриманого зразка на всіх етапах ембріогенезу. В залежності від терміну вагітності досліджуються клітини хоріону, плаценти, лімфоцити пуповиної крові, всі вони мають плодове походження і відповідають його генетичним характеристикам.
Молекулярні методи використовуються для діагностики генних хвороб. Вони поділяються на прямі і непрямі в залежності від того, що досліджується мутантний ген чи поліморфні сайти рестрикції, так звані молекулярні маркери. При проведенні молекулярної пренатальної діагностики необхідно:
точний клінічний діагноз;
адекватно розрахований ризик захворювання плода;
визначення оптимального терміну ПД;
забезпечення можливості отримати біологічні зразки плода;
розробка чітких рекомендацій після проведення ПД;
наявність скринуючих програм ДНК-діагностики.
За допомогою вказаних методів клініко-генетичної і молекулярної діагностики можна пренатально встановити діагнози таких моногенних хвороб (табл.4):
Таблиця 4.
№ п/п |
Спадкові захворювання |
1. |
Агамаглобулінемія |
2. |
Адреногенітальний синдром |
3. |
Альбінізм тип ОСА 1 |
4. |
Альпорта синдром |
5. |
Альфа-1-Антитрипсину недостатність |
6. |
Аміотрофія спінальна Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландера |
7. |
Аміотрофія невральна Шарко-Марі-Тута |
8. |
Аміотрофія спінальна Х-зчеплена |
9. |
Анжельмана синдром |
10. |
Апера синдром |
11. |
Атаксія Фридрейха |
12. |
Ахондроплазія |
13. |
Беквіта-Відемана синдром |
14. |
Бета-таласемія |
15 |
Віллебранда хвороба |
16. |
Вроджена контрактурна арахнодактілія |
17. |
Вроджена м'язова дистрофія, тип Фукуяма |
18. |
Гемофілія А |
19. |
Гемофілія В |
20. |
Гепатолентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона-Коновалова) |
21. |
Гіперхолестерінемія сімейна |
22. |
Гіпофизарний нанізм (дефіцит гормону росту) |
23. |
Глікогенози |
24. |
Глухота нейросенсорна несиндромальна |
25. |
Грейга синдром |
26. |
Дефіцит ацил-КоА дегідрогенази |
27. |
Довгого QT синдром |
28. |
Жильбера синдром |
29. |
Зонулярна катаркта |
30. |
Коффіна-Лоурі синдром |
31. |
Криглера-Найара синдром |
32. |
Лімфопроліферативний синдром, Х-зчеплений (хвороба Дункана, синдром Пуртільо) |
33. |
Лімфидема Мінроя |
34. |
Луі-Барр синдром (телеангіоектазія) |
35. |
Леш-Ніхана синдром |
36. |
Мартіна-Белл (ламкої Х-хромосоми) синдром |
37. |
Марфана синдром |
38. |
Міллера-Дікера синдром |
39. |
Мілроя синдром |
40. |
Міодистрофія Дюшенна/Беккера |
41. |
Міодистрофія Емері-Дрейфуса |
42. |
Міотонічна дистрофія |
43. |
Муковісцидоз |
44. |
Мукополісахарідози |
45. |
Несиндромальна нейросенсорна приглухуватість |
46. |
Ніймегена синдром |
47. |
Норрі хвороба |
48. |
Окулофарінгеальна міодистрофія |
49. |
Періодична хвороба |
50. |
Псевдоахондропластична дисплазія |
51. |
Прадера-Віллі синдром |
52. |
Рецесивний полікістоз нирок |
53. |
Ретінобластома |
54. |
Сміта-Лемлі-Опітца синдром |
55. |
Спастична параплегія Штрюмпеля |
56. |
Спино-Бульбарна м'язова атрофія (хвороба Кеннеді) |
57. |
Тестикулярної фемінізації синдром |
58. |
Унферріхта-Лундберга хвороба |
59. |
Фенілкетонурія |
60. |
Хантера хвороба |
61. |
Хольт-Орана синдром |
62. |
Хорея Гентингтона |
63. |
Ектодермальна ангідротична дисплазія |
64. |
Елерса-Данло (класичний тип) синдром |