- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Тератогенні термінаційні періоди для різних органів (за н.П. Бочковим) Таблиця 1
- •Задачі пд
- •Історія пренатальної діагностики
- •Генетичний вантаж популяції
- •Прояв генетичного вантажу популяції (Вельтищев ю.Е., 1996)
- •Оцінка стану внутрішньоутробного плода
- •Загальні умови пренатальної діагностики.
- •Методи пренатальної діагностики
- •Або плацентобіопсія
- •Програми пренатального скринінгу
- •Ультразвукове дослідження
- •Маркерні ультразвукові ознаки хромосомної патології
- •Лабораторний аналіз плодового матеріалу
- •Переривання вагітності та верифікація діагнозу
- •Деонтологічні та етичні питання, що виникають при проведенні допологової діагностики
- •10 Заповідей майбутнім батькам
Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
-
Навчальна дисципліна
Медична генетика
Модуль №
1
Змістовний модуль №
8
Тема заняття №9
Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми.
Курс
5
Факультет
загальномедичний
Актуальність теми:
В структурі спеціалазованої допомоги дітям, а також родинам із спадковою патологією, медико-генетична служба сьогодні має дуже високе значення.Воно визначається тим,що 5% населення страждає на спадкову патологію. У пацієнтів із спадковою патологією різко знижена соціальна адаптація. Багато з них є інвалідами,що представляє важке велике навантаження на родину і суспільство.Тому попередження народження дітей із вродженими вадами розвитку, розробка скринуючих програм, які дають можливість ранньої постановки діагнозу і адекваиного,сучасного лікування,є на сьлглдні дужк важливим і актуальним питанням.
Конкретні цілі:
Знати рівні профілактики спадкових хвороб.
Знати види профілактики спадкових хвороб.
Знати шляхи проведення профілактичних заходів.
Знати форми профілактичних заходів.
Знати показання до проведення медико-генетичного консультування.
Знати показання до проведення пренатальної діагностики.
Знати методи пренатальної діагностики.
Аналізувати результати біохімічного скринінгу.
Знати принципи відбору нозологічних форм, що підлягають просіюючій доклінічній діагностиці.
Знати деонтологічні питання просіюючих програм.
Базові знання, вміння, навички, необхідні для вивчення теми (міждисциплінарна інтеграція)
|
Назви попередніх дисциплін |
Отримані навики |
|
1.Біологія 2 Анатомія 3. Фізіологія 4. Пропедевтична терапія і педіатрія. 5.Акушерство та гінекологія.
|
Знати - процес морфогенезу,ембріональний розвиток у днях, тератогенні термінаційні періоди для різних органів (за Н.П. Бочковим) онтогенезу, сучасні лабораторні дослідження (цитогенетичні, біохімічні, молекулярні). Провести клінічне обстеження та описувати фенотип, сладати і аналізувати родовід пробанда, інтерпретувати результати лабораторно-інструментальних досліджень. Володіти принципами етики та деонтології. |
Завдання для самостійної праці під час підготовки до заняття.
4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
|
Термін |
Визначення |
|
1.Пренатальна діагностика
2.Ізольовані ВВР
3. Множинні ВВР
4. Системні ВВР
5.Гаметопатії
6.Бластопатії
7. Ембріопатії
8. Фетопатії
9. Непрямі методи (обстеження вагітної)ПД
10. Прямі методи ПД
11. Неінвазивні методи
12. Інвазивні методи ПД
13. Метою пренатального скринінгу
14. Комбінації маркерів 1 триместру вагітності
15.Комбінації маркерів 2 триместру вагітності
16.Альфа-фетопротеїн (АФП)
17. УЗ скринінгу всіх вагітних проводиться у наступні терміни
|
1. – метод вторинної профілактики вродженої і спадкової патології – логічне продовження медико-генетичного консультування, яке дає можливість дати сім’ї не вірогідний, а «однозначний» прогноз відносно здоров’я внутрішньоутробного плоду.
2. це стійкі морфологічні зміни в побудові одного органу, які супроводжуються порушенням його функції (наприклад, аненцефалія). численні крипти).
3. – це стійкі морфологічні зміни в побудові багатьох органів, які супроводжуються порушеннями функції (наприклад, синдром Холт-Орама-“рука серця”, синдром Едвардса.
4. це стійкі морфологічні зміни в побудові системи, які супроводжуються порушеннями функції (наприклад, ахондроплазія).
5. якщо ВВР сформувалися в наслідок мутацій в статевих клітинах батьків
6. ВВР, які сформувалися під час дії тератогенних факторів на стадії бластоцистів
7. ВВР, які сформувалися під час розвитку зародка
8. ВВР, які виникають в наслідок дії тератогенних факторів, починаючи від 9 тижня до терміну пологів.
9.-клінічне (акушерсько-гінекологічне); - мікробіологічне; - медико-генетичне (клініко-генетичне, генеалогічне, цитогенетичне, молекулярно-генетичне); -аналіз ембріоспецифічних білків (альфа-фетопротеїн, хоріонічний гонадотропін, естріол та ін.); -аналіз плодових еритробластів із крові вагітних жінок та їх ДНК-аналіз.
10. неінвазивні та інвазивні.
11. - ультразвукове обстеження; - обмежене застосування мають електрокардіографія, рентгенографія. 12. - хоріонбіопсія (І триместр) - плацентобіопсія (ІІ триместр); - амніоцентез – ранній (13-14 тижнів), звичайний (15-22 тижня) - кордоцентез (ІІ-ІІІ триместр) ( - фетоскопія (ІІ-ІІІ триместр); - біопсія тканин плода – шкіра, м’язи, печінка, селезінка та ін. (ІІ-ІІІ триместр). 13. виявлення вагітних, які виношують хвору дитину.
14.а) РАРР-А+ХГЧ б)РАРР-А+ХГЧ+ультразвукова щільність кісток носа плода
15. а)АФП+ХГЧ б)АФП+ХГЧ+вільний естріол в)АФП+ХГЧ г)АФП+ХГЧ+вільний естріол
16. білок, який виробляє печінка плода у внутрішньоутробному періоді.
17. 9-11, 16-21, та після 30 тижнів.( наказ №503 від 28.12.2002 року МОЗ України.) |
4.2.Теоретичні питання до заняття:
Профілактика природженої та спадкової патології. Види профілактики.
Генетичні основи профілактики природженої, спадкової та мультифакторіальної патології.
Рівні профілактики.
Питання планування сім’ї та преконцепційна профілактика.
Охорона навколишнього середовища як складова профілактики.
Медико-генетичне консультування (МГК).
Загальні положення та показання до МГК.
Функції лікаря-генетика при МГК.
Ефективність МГК.
Пренатальна діагностика (ПД). Загальні питання. Показання. Терміни проведення.
Масовий та селективний ультразвуковий скринінг вагітних.
Неінвазивні методи ПД. Методики. Показання. Терміни проведення. Можливості методу.
Інвазивні методи ПД. Методики. Показання. Терміни проведення. Можливості методу. Протипоказання. Можливі ускладнення.
Доклінічна діагностика та профілактичне лікування.
Скринінгові програми. Масові та селективні скринінгові програми.
Генетичний моніторинг природженої та спадкової патології.