Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття

Навчальна дисципліна	Медична генетика
Модуль №	1
Змістовний модуль №	7 (2.3)
Тема заняття №8	Основи екологічної генетики, фармакогенетики.
Курс	5
Факультет	медичний

1. Актуальність теми:

Забруднення середовища мутагенами зумовлює зростання числа уражених генів, збільшується генетичний тягар у популяції людей. Це велика ймовірність росту частини людей із спадковими захворюваннями і ризиком до хвороб екзогенного походження. Звідси стає актуальною проблема не тільки екологічної, але і генетичної катастрофи.

У повсякденній роботі медичні спеціалісти спостерігають захворювання, викликані зміною довкілля. Нинішня екологічна ситуація в Україні може характеризуватися як кризова: забруднення навколишнього природного середовища досягло рівня, коли воно негативно може вплинути на здоров’я людини. Без знання біологічних зв’язків між організмом людини і довкіллям та розуміння взаємодій, неможливо розкрити поліетіологічні синдроми захворювань, застосовувати ефективні заходи щодо їх запобігання і лікування.

Фармакогенетика як складова медичної генетики та клінічної фарма­кології вивчає значення спадковості в реакції організму на лікарські препарати, є важливою складовою підготовки майбутніх спеціалістів за спеціальністю клінічний провізор.

2. Конкретні цілі:

Студент повинен знати:

• ­коротку історію та загальні поняття фармакогенетики;

• сукупні стадії та етапи перебування фармацев­тич­ного препарату в організмі;

• структуру геному людини:

• особливості геномного рівня організації спадкового матеріалу в про- і еукаріот.;

• основні завдання програми “Геном людини”.

• відмінні ознаки мітохондріальної ДНК.

• зна­чення розкриття нуклеотидної послідовності мтДНК.

• класифікацію захворювань залежно від співвідно­шен­ня та значення спадкових і середовищних чинни­ків.

• характеристику та основні методи вивчення генного поліморфізму.

Студент повинен вміти:

• визначати можливі ефекти фармацевтичного препарату залежно від етапу його перебування в організмі;

• порівняти особливості геномного рівня організації спадкового матеріалу в про- і еукаріот.

• охарактеризувати значення розшифрування геному людини.

• аналізувати мульти­фак­тор­ні захворювання зі спадковою схильністю, які під­даються тестуванню.

• описати основні методи вивчення генетичного полімор­фіз­му та мутацій в людини.

4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:

Термін

Визначення

1. Фармакогенетика 2. Ферментативні ідіосинкразії 3. Пенетратність 4. Екогенетична реакція 5. Екологічна система 6. Екологічні фактори

1. – це розділ медичної генетики, що вивчає генетично зумовлені реакції окремих індивідів на лікарські засоби і дію цих засобів на генетичний апарат. 2. – це лікарський засіб, незалежно від дози, спричиняє побічні явищя – це часто виявлення фенотипу, що де термінується домінантним чи рецесивним алелем, але в гомозиготному стані патологічні прояви алелів факторів середовищя - складна ієрархічна структура організованої матерії, в якій при об'єднанні компонентів в більші функціональні одиниці виникають нові якості, що відсутні на попередньому рівні - це будь-які умови середовища, які здатні прямо чи опосередковано впливати на живі організми та характер їх взаємовідносин.

Теоретичні питання до заняття:

1. Визначення та поняття фармакогенетика.

2. Основні положення еко- та фармакогенетики.

3. Індивідуальні варіації відповіді на ліки.

4. Головні причини варіацій у метаболізмі ліків

5. Клінічна класифікація генетичних порушень

6. Форми медикаментозної стійкості