Врожденные пороки развития.

Под врожденными пороками развития мы понимаем стойкие морфологические изменения органа или организма, выходящие за пределы вариаций их строения.

К врожденным порокам развития относятся аплазия, врожденная гипоплазия врожденная гипертрофия, макросомия, гетеретропия, гетероплазия, эктопия, удвоение, атрезия, стеноз, неразделение, персистирование.

Аплазия (агенезия) – врожденное отсутствие органа или части его.

Врожденная гипоплазия – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, достоверно превышающим отклонение от средних показателей для данного возраста.

Врожденная гипертрофия (гиперплазия) – увеличение относительной массы (или размера) органа за счет увеличения количества или объема клеток.

Макросомия (гигантизм) – увеличение длины тела ребенка. Гетеротопия – наличие клеток, тканей или целых участков органов в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно.

Гетероплазия – нарушение дифференцировки отдельных типов тканей.

Эктопия – смещение органа, то есть расположение его в необычном

месте.

Удвоение – увеличение в числе того или другого органа или части его. Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия. Стеноз – сужение канала или отверстия.

Неразделение (слияние) органов или двух симметрично или асимметрично развитых однояйцевых близнецов.

Персистирование – сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития.

Врожденные пороки развития могут быть следствием мутаций (изменение наследственных структур), результатом воздействия тератогенных факторов либо следствием сочетания тех или других.

В зависимости от объекта воздействия повреждающих факторов врожденные пороки могут быть разделены, на возникшие в результате:

а) гаметопатий, б) бластопатий, в) эмбриопатий, г) фетопатий.

Гаметопатии – повреждение половых клеток (гамет).

Бластопатии – поражение бластоцист, т.е. зародыша первых 15 дней после оплодотворения. Следствием их являются двойниковые пороки.

Эмбриопатии – врожденные пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона (от 16 дня после оплодотворения до конца 10 недели).

Фетопатии – повреждения плода от 11 недели до окончания родов.

В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные врожденные пороки. Первичные пороки обусловлены непосредственно воздействием повреждающего фактора. Вторичные пороки являются осложнением первичных.

По распространенности в организме первичные врожденные пороки

подразделяются на:

а) изолированные (одиночные), локализованные в одном органе;

б) системные – пороки в пределах одной системы органов,

в) множественные – локализованные в органах двух или более систем.

По этиологическому признаку все первичные пороки разделяют на

четыре группы: наследственные, экзогенные, мультифакториальные, неустановленной этиологии.

К наследственным относят пороки, возникающие в результате мутаций наследственном материале половых клеток родителей или более отдаленных

предков ребенка (гаметные мутации) либо в зиготе (зиготные мутации).

В зависимости от того, на каком уровне произошла мутация ( генов или

хромосом), наследственно обусловленные пороки подразделяют на генные или хромосомные.

В экзогенной группе объединены пороки, обусловленные

повреждением терратогенными факторами непосредственно эмбриона или

плода.

Пороками мультифакториальной этиологии называют те, которые

произошли в результате совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока.

Исходя из того, что практически все первичные локальные пороки

развития могут быть как наследственными, так и ненаследственными, наиболее удобна классификация этой группы пороков по анатомо-физиологическому принципу деления организма человека.

Множественные пороки развития целесообразно подразделять по этиологическому признаку, поскольку в зависимости от обусловившей их причины множественные пороки формируют довольно специфические синдромы, установление которых имеет определенное значение в медико-генетическом прогнозе.