Тема 3. Генетическая основа простых качественных признаков. Материальный субстрат наследственности

1. Законы Менделя

2. Хромосомная теория наследственности

3. Молекулярные основы наследственности

4. Гены в хромосомах. Мутации

1. Законы Менделя

Прогресс современной генетики вплоть до открытия молекулярных основ наследственности обеспечила в основном работа генетиков с качественными полиморфизмами, поскольку закономерности наследования этих признаков достаточно просты и более доступны для генетического анализа. Именно с генетической основы качественных признаков мы и начнем изложение, а более сложные механизмы наследования количественных признаков рассмотрим несколько позже, тем более что в основе наследования и тех и других лежат одни и те же закономерности, впервые открытые Грегором Менделем.

Долгое время материальный субстрат наследственности представлялся гомогенным веществом. Считалось, что наследственное вещество родителей смешивается у потомства подобно двум взаиморастворимым жидкостям. В соответствии с этой точкой зрения гибриды, то есть организмы, полученные в результате объединения наследственного материала различающихся форм, должны представлять собой нечто промежуточное между родителями. И действительно, многие гибриды соответствуют таким представлениям.

Однако в конце XIX в. некоторые исследователи наблюдали у гибридов такую изменчивость, которую нельзя было объяснить с точки зрения концепции о неделимости и гомогенности наследственных задатков. Одним из этих исследователей был Грегор Мендель. Г.Мендель первым показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются из поколения в поколение в виде неизменных дискретных единиц. Наследственные единицы передаются через мужские и женские половые клетки - гаметы. У каждой особи наследственные единицы встречаются парами, тогда как в гаметах находится лишь по одной единице из каждой пары.

Г. Мендель назвал единицы наследственности "элементами". В 1900 г., когда законы Менделя были открыты повторно и получили признание, единицы наследственности были названы "факторами". В 1909 г. датский ученый В. Иогансен дал им другое имя - "гены", а в 1912 г. американский генетик Т. Морган показал, что гены находятся в хромосомах.

С чего же начинал свои исследования Г. Мендель? Успех Г. Менделя во многом обусловлен удачным выбором экспериментального объекта. Г. Мендель работал с различными сортами гороха. По сравнению с другими растениями горох обладает рядом преимуществ для проведения экспериментов по скрещиванию.

Во-первых, сорта гороха четко различаются по ряду признаков (это означает, что Г. Мендель экспериментировал с качественными признаками, полиморфизмами).

Во-вторых, горох является самоопыляющимся растением, тем самым поддерживается чистота сорта, то есть сохранение признака из поколения в поколение.

В-третьих, можно путем искусственного опыления скрещивать растения и получать нужные гибриды. Гибриды также могут давать потомство, то есть являются плодовитыми, что, кстати, встречается не всегда. Иногда гибриды при отдаленном скрещивании бесплодны.

Г. Менделю удалось подобрать такие пары контрастирующих признаков, которые, как это было установлено позже, обладают простым типом наследования. Г. Менделя интересовали такие признаки, как форма семян (гладкая или морщинистая), окраска семян (желтая или зеленая), окраска цветков (белые или окрашенные) и некоторые другие.

Подобные опыты по гибридизации растений не раз проводились и до Г. Менделя, но никто не смог получить таких всеобъемлющих данных, а главное, усмотреть в них закономерности наследственности. Следует особо остановиться на тех моментах, которые обеспечили Г. Менделю успех, поскольку его исследование можно считать образцом проведения всякого научного эксперимента. Прежде чем начать основные эксперименты, Г. Мендель провел предварительное исследование экспериментального объекта и тщательно спланировал все эксперименты. Основным принципом исследования была поэтапность - все внимание сначала концентрировалось на одной переменной, что упрощало анализ, затем Т. Мендель приступал к анализу другой. Все методики строжайше соблюдались, чтобы не вносить искажения в результаты; полученные данные тщательно регистрировались. Г. Мендель провел множество экспериментов и получил достаточное количество данных для обеспечения статистической достоверности результатов. В выборе же экспериментального объекта Г. Менделю, действительно, во многом повезло, поскольку на наследовании отобранных им признаков не сказывались некоторые более сложные закономерности, открытые позднее.

Изучая результаты скрещивания растений с альтернативными признаками (например, семена гладкие - семена морщинистые, цветки белые - цветки окрашенные), Г. Мендель обнаружил, что гибриды первого поколения (F1), полученные с помощью искусственного опыления, не являются промежуточными между двумя родительскими формами, а в большинстве случаев соответствуют одной из них. Например, при скрещивании растений с окрашенными и белыми цветками все потомство первого поколения имело окрашенные цветки. Тот признак родителя, которым обладали растения первого поколения, Г. Мендель назвал доминантным (от латинского dominans - господствующий). В приведенном примере доминантным признаком является наличие окраски у цветков.

От экспериментально полученных гибридов уже путем самоопыления Г. Мендель получил потомство второго поколения (F2) и обнаружил, что эти потомки не являются одинаковыми: часть из них несет признак того родительского растения, который не проявился у гибридов первого поколения. Таким образом, признак, отсутствовавший в поколении F1, вновь проявился в поколении F2. Г. Мендель сделал вывод, что этот признак присутствовал в поколении Fl в скрытом виде. Г. Мендель назвал его рецессивным (от латинского recessus -- отступление, удаление). В нашем примере рецессивным признаком будут белые цветки.

Г. Мендель провел целую серию аналогичных опытов с разными парами альтернативных признаков и всякий раз тщательно подсчитывал соотношение растений с доминантными и рецессивными признаками. Во всех случаях анализ показал, что отношение доминантных признаков к рецессивным в поколении F2 составляло примерно 3:1.

В третьем поколении (F3), полученном так же путем самоопыления растений из поколения F2, оказалось, что те растения из второго поколения, которые несли рецессивный признак, дали нерасщепляющееся потомство; растения с доминантным признаком частично оказались нерасщепляющимися (константными), а частично дали такое же расщепление, как и гибриды F1 (3 доминантных на 1 рецессивный).

Заслуга Г. Менделя в том, что он понял: такие соотношения признаков в потомстве могут быть только следствием существования обособленных и неизменяющихся единиц наследственности, передаваемых с половыми клетками от поколения к поколению. Г. Мендель ввел буквенные обозначения для доминантного и рецессивного факторов, причем доминантные обозначались большими буквами, а рецессивные - маленькими. Например: А - цветки окрашенные, а - цветки белые; В - семена гладкие, b - семена морщинистые.

Выводы Менделя сводились к следующему:

Поскольку исходные сорта являются чистыми (не расщепляются), это означает, что у сорта с доминантным признаком должно быть два доминантных фактора (АА), а у сорта с рецессивным признаком - два рецессивных (аа).

Половые клетки содержат только один фактор (у доминантного - А, у рецессивного - а).

Растения первого поколения F1 содержат по одному фактору, полученному через половые клетки от каждого из родителей, то есть А и а (Аа).

В поколении F1 факторы не смешиваются, а остаются обособленными.

Один из факторов доминирует над другим.

Гибриды F1 образуют с равной частотой два рода половых клеток: одни из них содержат фактор А, другие - а.

При оплодотворении женская половая клетка типа А будет иметь равные шансы соединиться как с мужской половой клеткой, несущей фактор А, так и с мужской клеткой, несущей фактор а. То же справедливо и для женских половых клеток типа а.

В своей работе Г. Мендель не сформулировал никаких законов, которые сейчас широко известны под именем законов Г. Менделя. За него это сделали другие исследователи, которые повторно открыли менделевские закономерности. Тем не менее, основополагающие законы генетики по праву носят имя их первооткрывателя.

Первый закон Менделя, или закон расщепления, формулируется так. При образовании гамет происходит разделение пары наследственных родительских факторов, так что в каждую гамету попадает только один из них. Согласно этому закону, признаки данного организма детерминируются парами внутренних факторов.

Самое главное в открытии Г. Менделя - это демонстрация того, что гибриды F1, несмотря на внешнее проявление лишь одного признака, образуют гаметы более чем одного типа, которые с равной частотой несут как доминантный, так и рецессивный факторы. Прежде считалось, что гибриды, которые на практике часто представляют собой промежуточные формы, образуют половые клетки, так же обладающие промежуточной конституцией. Г. Мендель показал, что наследственные единицы постоянны и дискретны. Они передаются в неизменном виде из поколения в поколение. Они не изменяются, а лишь перегруппировываются.

Эксперименты Г. Менделя по скрещиванию растений с одной парой альтернативных признаков являются примером моногибридного скрещивания.

Установив закономерности расщепления при скрещиваниях по одной паре альтернативных признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух пар таких признаков.

Скрещивание особей, несущих две пары различающихся признаков (например, гладкие и одновременно желтые семена и морщинистые и одновременно зеленые семена), носит название дигибридного скрещивания.

Допустим, что одно родительское растение несет доминантные признаки (гладкие желтые семена), а другое - рецессивные признаки (морщинистые зеленые семена). Г. Мендель уже знал, какие признаки доминантны, и то, что в поколении F1 все растения имели гладкие желтые семена, не было удивительно. Г. Менделя интересовало расщепление признаков во втором поколении F2.

Соотношение разных сочетаний признаков оказалось таким:

– гладких желтых - 9,

– морщинистых желтых - 3,

– гладких зеленых - 3,

– морщинистых зеленых - 1,

– то есть 9:3:3:1.

Таким образом, в поколении F2 появилось два новых сочетания признаков: морщинистые желтые и гладкие зеленые. На основании этого Г. Мендель сделал заключение, что наследственные задатки родительских растений, которые объединились в поколении F1, в последующих поколениях разделяются и ведут себя независимо - каждый признак из одной пары может сочетаться с любым признаком из другой пары. Это открытие Г. Менделя получило название второго закона Менделя, или принципа независимого распределения.

Расщепление при дигибридном скрещивании также можно себе представить в виде таблицы, если доминантные факторы обозначить буквами А и В, а рецессивные - а и b. Тогда родительские формы будут ААВВ и aabb, их гаметы - АВ и ab, а гибриды первого поколения F1 - АаВb. Соответственно у этих гибридов возможны четыре типа гамет, что и представлено в таблице 3.3.

Запись такого рода (в виде таблицы) носит название решетки Пеннета. Она позволяет свести к минимуму ошибки, которые могут возникнуть при составлении всех возможных сочетаний гамет.

Наиболее важное положение, следующее из второго закона Менделя, состоит в том, что наследственные факторы скрещиваемых сортов при образовании гамет могут образовывать новые сочетания, или рекомбинироватъся.

Значение открытий Менделя, к сожалению, не было оценено при его жизни. Вероятно, это объяснялось тем, что в то время еще не удалось определить структуры в гаметах, через которые осуществляется передача наследственных факторов от родителей к потомкам. Только к концу XIX в. в связи с повышением разрешающей способности микроскопов стали вестись наблюдения за поведением клеточных структур во время оплодотворения и деления клеток, что привело к созданию хромосомной теории наследственности.