1. Болезнь Фабри

Болезнь Фабри — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования, с доминантным типом наследования. Данное заболевание вызвано нарушением метаболизма сфинголипидов и обладает широким спектром клинических симптомов.

Впервые заболевание было описано независимо двумя дерматологами Джоном Фабри (1860—1930) из Германии и Вильямом Андерсоном (1842—1900) из Великобритании. Клиническая картина болезни Фабри обусловлена мутациями в гене GLA. Постоянно пополняющаяся Международная база данных по болезни Фабри содержит информацию примерно о 1200 пациентах. Симптомы болезни нередко проявляются в раннем детстве, однако, ввиду своей неспецифичности, задержка с диагнозом зачастую составляет годы и десятилетия. С возрастом количество симптомов и степень их выраженности обычно увеличивается.

Диагностика болезни Фабри включает комплексную оценку клинический картины, лабораторные тесты и другие исследования.

Харакретными проявлениями болезни являются:

• характерный фенотип (выступающая нижняя челюсть, увеличенные губы, запавшая переносица)

• боль (ощущение покалывания в ступнях и ладонях, сильное жжение распространяющееся по всему телу)

• нарушение потоотделения

• быстрая утомляемость

• ангиокрематомы ( мелкие, красновато-фиолетовые безболезненные папулы на коже)

• нарушения функции сердца (гипертрофия левого желудочка)

• нарушение функции почек (почечная недостаточность)

• нарушения в нервной системе (головные боли, головокружение, инсульты, ишемия сосудов головного мозга)

• нарушения слуха

• проблемы в психоэмоциональной сфере

При болезни Фабри применяют симптоматическую терапию (например, для купирования болей могут применяться анальгетики, антиконвульсанты, НСПВП) и этиотропную ферментозаместительную терапию (ФЗТ), которая направлена на снижение выраженности и предотвращение симптомов болезни Фабри. В России зарегистрированы два лекарственных препарата для ФЗТ болезни Фабри: агалсидаза-бета и агалсидаза альфа.

При своевременном доступе к ФЗТ, надлежащем мониторинге болезни и соблюдении врачебных рекомендаций прогноз благоприятный.

Женщины с болезнью Фабри могут иметь детей. Недавнее исследование показало, что некоторые симптомы болезни Фабри могут осложнить течение беременности и послеродовой период (болезненные симптомы со стороны ЖКТ, акропарестезии¹¹, протеинурия¹², головные боли и послеродовая депрессия). Хотя осложнений беременности и родов, угрожающих жизни, не было выявлено, было показано статистически значимое увеличение частоты развития гипертензии¹³ среди беременных женщин с болезнью Фабри.

1. Источники

1. Автолиз — Википедия (wikipedia.org)

2. Аутолиз | Ранние изменения в трупе | Судебно-медицинская танатология и экспертиза трупа (medical-enc.ru)

3. Б. Льюин и др. «Клетки»

4. АУТОЛИЗ — Большая Медицинская Энциклопедия (xn--90aw5c.xn--c1avg)

5. Болезнь Тея — Сакса — Википедия (wikipedia.org)

6. Болезнь Тея-Сакса - причины, симптомы, диагностика и лечение (krasotaimedicina.ru)

7. Болезнь Гоше — Википедия (wikipedia.org)

8. Болезнь Помпе — Википедия (wikipedia.org)

9. Болезнь Помпе - причины, симптомы, диагностика и лечение (krasotaimedicina.ru)

10. Болезнь Фабри — Википедия (wikipedia.org)

1Эффект основателя — явление снижения и смещения генетического разнообразия при заселения малым количеством представителей рассматриваемого вида новой географической территории.

2Органомегалия — увеличение внесосудистого объема жидкости

3Патологическое увеличение размеров печени

4Патологическое увеличение размеров селезенки

5Этническая группа евреев, сформировавшаяся в Центральной Европе

6Этническая группа штата Луизиана, часть франкоканадской группы

7Ограничение пассивных движений в суставе, т. е. конечность не может быть полностью согнута или разогнута

8Спастичность — особенность поведения скелетной мышечной ткани в сочетании с параличем, повышенной активностью сухожильного рефлекса и гипертонусом мышц.

9 Пожизненное введение препарата, влияющего на метаболизм накапливаемых субстратов, у пациентов с нарушением обмена веществ.

10Первичное поражение сердечной мышцы, не связанное с воспалительным, опухолевым процессом.

11Акропарестезия — сильная боль в конечностях.

12Обнаружение белка в анализе мочи

13Стойкое повышение артериального давления

15