Болезнь Помпе
Болезнь Помпе (генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типа) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, связанное с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. Несмотря на широкий спектр клинических проявлений гликогеноза II типа, в основе всех форм болезни лежит дефицит одного фермента, кодируемого геном GAA. Данное заболевание было впервые описано в 1932 году голландским патологом И. К. Помпе. В 1963 году бельгийский биохимик Генри Хэрс обнаружил у пациентов с этой болезнью недостаточность лизосомного фермента α-глюкозидазы. Распространённость болезни Помпе (гликогеноза II-го типа, англ. GSD II) составляет примерно 1 случай на 140 000 (классическая инфантильная форма) и 1 на 60 000 взрослого населения (болезнь Помпе с поздним началом). Заболевание встречается практически во всех этнических группах населения.
Диагноз данной редкой наследственной патологии верифицируется на основании лабораторного исследования степени активности фермента — кислой α-1,4-глюкозидазы (мальтазы) в крови (метод «сухого пятна») или тканях организма (кожных фибробластах, мышечной ткани, лейкоцитах).
Заболевание в встречается в различных клинических формах:
классическая (инфантильная) форма болезни Помпе
болезнь Помпе с поздним началом (в детском, подростковом возрасте и у взрослых).
Накопление гликогена ведёт к развитию прогрессирующей мышечной слабости (миопатии). В патологический процесс вовлекаются различные органы и ткани макроорганизма: сердце, скелетные мышцы, печень и нервная система. При осмотре больного первой формой наблюдаются задержка психомоторного развития, увеличение печени, гипертрофия довольно слабых мышц. Это приводит к проблемам с кормлением, нарастающей кардиомиопатии10 и слабости дыхательной мускулатуры, что и становятся причиной смерти ребенка.
Для взрослой формы в дополнение к кардиомиопати и мышечной слабости добавляются искривления позвоночника, сердечная недостаточность. Однако симптоматика позволяет больным доживать до старости при приемлемом качестве жизни.
Существующие на сегодняшний день лечебные стратегии могут улучшить качество жизни пациентов с гликогенозом II-го типа, однако они не способны изменить течение болезни. Раннее начало терапии чрезвычайно важно для достижения наибольшего эффекта.
Единственный вариант специфического лечения заболевания — терапевтическое замещение повреждённого либо отсутствующего фермента фармацевтическим препаратом «Майозайм». Данный препарат разработан компанией «Genzyme Corp.» и успешно прошёл клинические испытания, в которых участвовало 39 больных в возрасте от 1 месяца до 3.5 лет. В 2006 году он был одобрен FDA для лечения пациентов с инфантильной формой болезни в США. Препарат «Майозайм» относится к одним из самых дорогих лекарств в мире, и годовой курс обходится от 100 до 300 тысяч долларов США в зависимости от возраста и веса пациента. C 2013 года препарат зарегистрирован в РФ.
В 2021 г. был одобрен препарат авалглюкозидаза альфа.