19.Этиология врожденных аномалий, определение типа наследственных аномалий. Числовые и структурные мутации кариотипа и фенотипические аномалии с.Х животных

Аномалия – это нежелательное отклонение в развитии в результате нарушения структуры гена или хромосомы.

Врожденные аномалии – это аномалии возникающие у организма в эмбриональный период.

Аномалии подразделяются на наследственные, ненаследственные и наследственно- средовые.

Тип наследования аномалий обычно определяют на основании анализа генеалогии — родословных, в которых должны быть записаны сведения о характере аномалий.

• Аутосомно-доминантный тип. Признаки, обусловленные доминантными генами, как правило, проявляются в гетерозиготном состоянии. При таком доминантном типе наследования пропуска поколений не будет (если только это не новая мутация); каждый аномальный потомок имеет аномального родителя.

Характерны:

1.прямое наследование по поколениям.

2.от нормальных родителей потомки будут нормальными;

3.вероятность рождения аномального потомка, если аномальный один из родителей, равна 50 %;

4.поскольку ген локализован в аутосоме, то он проявляется в равной степени у особей мужского и женского пола.

• При аутосомно-рецессивном типе наследования аномалию обусловливает рецессивный ген, находящийся в аутосоме, у мужских и женских особей дефект проявляется в равной мере. Для проявления аномалии, ген, несущий дефект, должен быть в гомозиготном состоянии.

Характерны:

1.от фенотипически нормальных, но гетерозиготных родителей (Аа) рождаются потомки с аномальными признаками с частотой 25 % (или 3:1);

2.все родители аномальных животных — гетерозиготные носители рецессивного мутантного гена (Аа х Аа);

3.если один из родителей аномальный (аа), а другой вполне нормальный (АА), то потомство будет нормальным (АА х аа);

4.если один из родителей аномальный (аа), а другой только фенотипически нормальный (Аа), то одна половина (50 %) потомков будет фенотипически нормальной (Аа), а другая — аномальной (аа);

• Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, относится к признакам, гены которых находятся в Х-хромосоме. Гены могут быть рецессивными и доминантными. При данном типе наследования отсутствует передача признака от отца к сыну, то есть по мужской линии, а женские особи в этом случае являются только носителями летального рецессивного гена.

Характерны:

1) от аномальных отцов все дочери будут тоже аномальными, а все сыновья — нормальными;

2) аномальными потомки будут только в тех случаях, когда этот признак имеется у одного из родителей;

3) у нормальных родителей все потомки будут нормальными;

4) аномалия проявляется в каждом поколении;

5) если аномалия у матери, то вероятность рождения аномального потомка равна 50 %.

6) поражаются как самцы, так и самки, но в среднем аномальных самок в такой родственной группе должно быть в 2 раза больше, чем самцов.

Числовые хромосомные аномалии (геномные мутации) связаны с нарушением численного состава хромосомного набора. Эти мутации подразделяются на два вида: полиплоидные, анеуплоидные.

Полиплоидией называется увеличение гаплоидных наборов хромосом в клетках организма. Полиплоидные организмы могут быть триплоидными (3n), тетраплоидными (4n) и т. д. Полиплоидные клетки имеют более крупные размеры. У человека и животных полиплоидные организмы нежизнеспособны и гибнут на ранних стадиях развития. Полиплоидия может возникнуть при оплодотворении яйцеклетки гаплоидным набором хромосом двумя или более спермиями.

Гетероплоидия (анеуплоидия) это изменение числа хромосом организма, некратного гаплоидному набору, что является следствием уменьшения или увеличения на одну или несколько хромосом. Потеря даже одной хромосомы снижает жизнеспособность организма или может вызвать его гибель. К различным нарушениям приводит и добавление к диплоидному набору одной или нескольких хромосом. Если число хромосом в клетке увеличено на одну хромосому (2n+1), такой гетероплоид принято называть трисомиком; больше на две хромосомы (2n+2) - метрасомиком; меньше на одну хромосому (2n-1) - моносомиком; меньше на две хромосомы (2n-2) - нуллисомиком. У человека трисомия по 21-й паре хромосом представляет одну из самых частых хромосомных болезней - болезнь Дауна. У животных также обнаружены отклонения от диплоидного набора хромосом, что влечет снижение жизнеспособности или приводит к бесплодию. У крупного рогатого скота описаны трисомии по 18, 19 и 23-й аутосомам. Фенотип таких особей характеризуется укорочением костей верхней челюсти, карликовостью, половой неполноценностью.

Структурные мутации хромосом.

1)Транслокации-перемещение части хромосомы в другое место, обмен частями негомологичных хромосом, слияние хромосом.

2)инверсия разворот участка хромосом на 180°;

3)делеция - потеря участка хромосомы;

4)дупликация — удвоение участка хромосомы.

Все эти перестройки хромосом, как правило, снижают жизнеспособность и плодовитость животных.