Наследственные болезни 2

Классификация ВПР по этиологии:

Классификация ВПР в зависимости от объекта воздействия вредных факторов

•Гаметопатии – возникновение мутаций в половых клетках родителей.

•Бластопатии (зародыш в первые 15 дней

после оплодотворения) – двойниковые

пороки, циклопия и др.

•Эмбриопатии (все пороки развития от 16

дня до конца 8 недели у эмбриона).

•Фетопатии – с 9 недели (фетус – плод) до окончания беременности.

Наибольшая чувствительность зародыша человека к тератогенным факторам

проявляется:

-Первый раз в конце 1-й – начале 2-й недели беременности.

-Второй раз – между 3-й и 6-й неделями.

Эти два срока называют критическими периодами развития.

•Ежегодно в России появляются на свет более 70.000 детей с ВПР.

•Частота заболевания ДЕТСКИМ ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧЕМ (ДЦП) составляет 17 на 10.000 новорожденных.

•Причина каждого 13 выкидыша – моносомия по Х – хромосоме.

•У 60% спонтанноабортированных плодов обнаружены серьёзные аномалии развития.

•В среднем частота ВПР у новорожденных составляет 12%.

Двойниковые уродства у человека

«Талидомидный» ребенок

Генетика мультифакториальных заболеваний.

•Болезни с наследственной предрасположенностью. Относятся к разряду наиболее распространенных болезней человека. Сюда относят ВПР, возрастную патологию: хронические неинфекционные заболевания, психические болезни, сахарный диабет (ювенильный и старческий), язвенные болезни, аллергии, онкологические болезни.