Наследственные болезни 2
..pdf
Лечение
5 ген |
фермент 1 |
фермент 2 |
|
4 |
|
2 А |
В |
С |
1 |
3 |
3 |
А1,А2
1.Ограничение поступления субстрата
2.Выведение токсичных метаболитов
3.Восполнение недостающего продукта
4.Фермент-заместительная и ферментиндуцирующая терапия
5.Генотерапия
В России проводится скрининг всех новорожденных на следующие наследственные заболевания:
1.Фенилкетонурия.
2.Врождённый гипотиреоз.
3.Адреногенитальный синдром.
4.Муковисцедоз.
5.Галактоземия.
Хромосомные
болезни
Хромосомные болезни – это большая группа клинически многообразных состояний, характеризующихся множественными врожденными пороками развития, этиология которых связана с количественными или структурными изменениями кариотипа.
Частота хромосомных аномалий в разных выборках
1. |
Все новорожденные |
0,7% |
2. |
Недоношенные |
2,5% |
3. |
Мертворожденные и перинатально умершие |
7,2% |
4. |
Новорожденные с ВПР |
9,5% |
5. |
Недоношенные с ВПР |
17,4% |
6. |
Мертворожденные и перинатально умершие с |
29,5 % |
|
ВПР |
|
7. |
Новорожденные с грубыми множественными |
33,2% |
|
ВПР |
|
8. |
Спонтанные аборты |
50% |
Основные типы хромосомных аномалий
Структурные (40%):
Количественные делеции, дупликации, (60%) изохромосомы, инверсии,
транслокации, кольцевые хромосомы
Аномалии |
|
половых |
Аномалии аутосом |
хромосом |
(28%) |
(32%) |
|
Структура количественных хромосомных аномалий
Анэуплоидии
|
|
Полисомии: |
|
Трисомии |
XXXX; XXXXX |
Моносомия |
XXX; +21; +13, +18 |
XXY; XXXY; XXXXY |
(45,X0) |
мозаичные варианты |
XYY; XYYY; XYYYY |
|
+8; +9; +14; +22 |
XXYY; XXYY |
|
|
мозаицизм |
Клинические признаки хромосомных заболеваний
•Низкая масса тела при рождении (доношенная беременность)
•Изменение формы и размеров черепа ( микроцефалия, долихоцефалия, гидроцефалия, краниостеноз
•Изменение вида и пропорций лица
•Аномалии лба (низкий, выступающий, килевидный и т.д.)
•Аномалии глаз (монголоидный или антимонголоидный разрез, гипертелоризм, косоглазие, эпикант и т.д.
•Аномалии подбородка
•Аномалии носа (седловидный, массивный, деформированные ноздри)
•Аномалии ушных раковин (низкое расположение, деформации)
•Челюстные аномалии (микроретрогнатия)
•Высокое (готическое) нёбо, расщелины нёба
Клинические признаки хромосомных заболеваний (продолжение)
•Короткая шея
•Аномалии пальцев (клинодактилия, камптодиктилия, синдактилия)
•Косолапость, косорукость (искривление стоп и кистей)
•Аномалии наружных гениталий (крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия)
•Пороки развития сердца и других внутренних органов
•Отставание в умственном и физическом развитии
Синдром Дауна.
Впервые описан английским врачом Л.Дауном в 1866 г.
•В 1959 году французский врач педиатр И.Лежен обнаружил в кариотипе больных лишнюю 21 хромосому.
•Кариотип 47,ХХ,21+
• 47,ХУ,21+