Наследственные болезни 2
..pdf
•Частота мультифакториальных заболеваний среди родственников первой степени равна корню квадратному из частоты этого заболевания в популяции (по Эдвардсу)
•Например, для фенилкетонурии ФКУ, она
составляет √ 1 |
= 0,01 |
10000
Для шизофрении: 1% в популяции, т.е. 0,01, а семейная частота составляет 0.1
Чем больше в семье больных, тем больше риск рождения больных детей.
Методы диагностики наследственных заболеваний.
•Клинико-генеалогический.
•Цитогенетический.
•Биохимические методы.
•Молекулярно-генетические.
•Онтогенетические:
-пренатальная диагностика
-близнецовый метод
-дерматоглифика
Клинико-генеалогический
метод
Цитогенетический
метод
MetaSystems Germany
МЕТОД ФЛУОРЕСЦЕНТНОЙ IN SITU ГИБРИДИЗАЦИИ
(FISH)
В ДИАГНОСТИКЕ ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ
Шилова Н.В., Золотухина Т.В.
ГУ Медико-генетический научный центр РАМН, г. Москва
MetaSystems Germany
FISH-метод
•Пренатальная диагностика наиболее частых анеуплоидий
•Диагностика скрытого и/или низкоуровневого мозаицизма по гоносомам
•Уточнение цитогенетического диагноза
•Идентификация
сверхчисленных маркерных хромосом
•Диагностика сложных комплексных хромосомных аберраций
Isis mFISH – Color Karyotype
Цветное представление кариотипа используется для обучения цветового классификатора.
MetaSystems Germany